"В мире определено семь тысяч орфанных заболеваний, но почти шестьдесят процентов из них не поддаются лечению - лекарства еще не придумали"

Активістка Тетяна Кулеша розповіла про допомогу людям з рідкісними орфанними захворюваннями / Facebook, ГС "Орфанні захворювання України".

06:35, 28 лютого 2020.

Інтерв'ю.

Напередодні Міжнародного дня рідкісних захворювань, 29 лютого, голова Ради громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша розповіла УНІАН, чи можна якось попередити рідкісні захворювання, чи може хвора людина мати здорових дітей, та чому для більшості українців з орфанними захворюваннями допомоги не існує.

Активістка Тетяна Кулеша розповіла про допомогу людям з рідкісними орфанними захворюваннями / Facebook, ГС "Орфанні захворювання України".

Що кожен має знати про орфанні захворювання?.

Орфанні (від англійського «orphan» - сирота, сирітський) – це рідкісні захворювання (поширеність серед населення не частіше ніж один випадок на дві тисячі осіб).

Вісімдесят відсотків захворювань генетично обумовлені, з ними народжуються.

Вони не передаються повітряно-крапельним шляхом, не можна захворіти, обіймаючи чи цілуючи хворого… Останніми днями ми багато ходимо на телевізійні ефіри, і були різні дзвінки в студію.

Люди казали, що вперше чують про ці хвороби, питали, чи є коронавірус рідкісним захворюванням, чи можна «підхопити» орфанну хворобу на вулиці або в транспорті, чи передається вона статевим шляхом.

80% – генетично обумовлені, але залишаються 20%.

Тобто, вони можуть бути набутими?.

Як правило, в ці двадцять відсотків входить рідкісна онкологія, яка проявляється у людини через вплив певних зовнішніх факторів (стрес, антибіотики, погане харчування тощо).

Чи можна діагностувати орфанне захворювання ненародженої дитини під час вагітності жінки?.

У світі офіційно визнають до семи тисяч рідкісних орфанних захворювань.

І немає жодного тесту, який би повністю перевіряв на ці сім тисяч.

Тобто, неможливо протестувати на всі можливі захворювання.

Однак, можна пройти пренатальну діагностику і дізнатися про можливі хвороби у дитини, яка має народитися.

Тим більше, якщо щось таке було в попередніх поколіннях, і майбутнім батькам відомі ризики.

На сьогодні в Україні робиться тест-скринінг новонароджених діток на чотири розповсюджені генетичні хвороби.

Як правило, батьки пропускають цей скринінг повз вуха, не запам’ятовуючи назви цих захворювань, дякувати Богу.

У немовля беруть пляму крові і досліджують на муковісцидоз, фенілкетонурію, галактоземію та вроджений гіпотиреоз.

У Польщі новонароджених перевіряють на дванадцять захворювань.

В Італії – на двадцять чотири.

В США – на сорок два.

Тетяна Кулеша розповіла, що У світі офіційно визнають до семи тисяч рідкісних орфанних захворювань / Facebook, ГС "Орфанні захворювання України".

В Україні це безкоштовно?.

Так, цей скринінг новонароджених дітей – безкоштовна процедура.

Чи можуть українські батьки поїхати та зробити тест в Польщу? Чи це безкоштовно?.

Думаю, що необов'язково кудись їхати з дитиною.

Адже зараз генетичні тести робляться за плямою крові.

Тобто, важливо просто правильно зробити забір крові у дитини та відправити на діагностику.

Не знаю, скільки може коштувати.

Але впевнена, що це можливо.

Наприклад, ми відправляємо в закордонні клініки для діагностування плями крові пацієнтів, діагноз яким не можемо поставити в Україні.

Якщо знову пригадати про 20% набутих рідкісних захворювань, чи можна їх попередити?.

Думаю, що ні.

Можливо, тільки якщо колись в родині щось подібне було, і люди помітять симптоми, чи лікар запідозрить щось «не те» у пацієнта.

Треба розуміти, що всі люди - я, ви, будь-хто - народжуються з поламаними генами.

Вони є у всіх.

Здебільшого, люди можуть з ними жити, навіть не замислюючись про рідкісні захворювання, бо це не заважає.

Але коли у чоловіка і жінки збігається один поламаний ген, у них може народитися хвора дитина з рідкісним генетичним захворюванням.

Це нереально передбачити.

Активістка попереджає: кожна людина у світі, теоретично, може стати батьком дитини з рідкісним захворюванням / Facebook, ГС "Орфанні захворювання України".

Читала, що перебої з постачанням ліків – щорічна проблема для українських орфанних хворих.

На сьогодні проблема залишається? Яка, в цілому, державна політика підтримки?.

На сьогодні створено шістнадцять державних програм, які через міжнародні організації закуповують ліки для пацієнтів з рідкісними орфанними хворобами.

Це шістнадцять різних напрямків.

Дійсно, на жаль, ліки не завжди вчасно постачаються.

Затримки в постачанні можуть тривати від п'яти місяців до року.

Через це у лікуванні хворих стаються перерви, що негативно впливають на стан пацієнтів.

Але, порівнюючи з тим, що було шість-сім років тому, Україна все-таки робить кроки вперед.

Шістнадцять направлень – це постачання ліків проти шістнадцяти захворювань?.

Так, проти різних шістнадцяти захворювань.

Всі вони орфанні.

За статистикою Міністерства охорони здоров'я України, на сьогодні майже чотири з половиною тисячі пацієнтів отримують ліки, завдяки цим програмам.

Тобто, у нас в країні держава пропонує ліки хворим тільки на шістнадцять орфанних захворювань з семи тисяч відомих?.

Зараз поясню ситуацію зі статистикою.

Так, у світі визначено сім тисяч орфанних захворювань.

Втім, майже шістдесят відсотків з них не мають лікування.

Хвороби виявляють, але ліків проти них ще не вигадали.

В Україні п'ять років тому, коли про рідкісні орфанні хвороби тільки почали говорити на державному рівні, був створений власний затверджений МОЗ «Перелік орфанних захворювань».

На сьогодні туди входить двісті дев'яносто захворювань, а не сім тисяч.

Цей перелік було сформовано на підставі інформації від лікарів про відомі їм випадки орфанних захворювань, виявлені у пацієнтів в Україні.

Так от, майже сімдесят відсотків з кількості захворювань, затверджених в Україні, також не мають ліків.

Кулеша розповіла, що затверджений МОЗ «Перелік орфанних захворювань» містить двісті дев'яносто захворювань, і майже 70% з них не мають ліків / Facebook, ГС "Орфанні захворювання України".

Виходить, для більшості українців з орфанними захворюваннями допомоги не існує...

Саме так.

Ми знаємо про дітей і про дорослих, яким було встановлено діагнози, але у світі ще не вигадали ліки для них.

Але наявні шістнадцять державних програм – це не тридцять відсотків від офіційно визнаних двохсот дев’яноста захворювань.

Тобто, цього дуже мало.

І зрозуміло, що державі дуже складно забезпечити всіх, бо лікування потребує великого фінансування.

Між іншим, жодна європейська країна не забезпечує всіх орфанних хворих ліками повністю.

Але ми намагаємося розширити перелік державних програм.

Вже майже третій рік б’ємося, щоб додали спінально-м'язову атрофію СМА (дітей ще називають «смайлики»).

До попереднього президента, Петра Порошенка, була підписана петиція з проханням надати лікування таким пацієнтам.

Сьогодні також постійно звертаємося до МОЗ щодо розширення переліку напрямів державного фінансування.

Сподіваємося, що в цьому році вдасться хоча б одну-дві нозології приєднати та зробити їхнє лікування доступним для пацієнтів.

Чи були випадки смерті пацієнтів не тому, що ліків для них не існує, а саме через перебої з постачанням препаратів?.

Минулого року ми втратили шістьох пацієнтів з захворюванням муковісцидоз (при тому, що є і дитяча, і доросла державна програма фінансування).

На жаль, доросла не фінансується в повному обсязі.

І саме через нестачу ліків та неможливість самостійно їх докупити, ми втратили пацієнтів.

В минулому МОЗ фінансувало декілька програм лише для пацієнтів до вісімнадцяти років, розповіла активістка / Facebook, ГС "Орфанні захворювання України".

Тільки програма лікування муковісцидозу у дорослих не фінансується в повному обсязі, чи хворі, після досягнення повноліття, загалом мають проблеми з отриманням ліків?.

В минулому Міністерство охорони здоров'я фінансувало декілька програм лише до вісімнадцяти років пацієнтів.

Три роки тому ми зробили величезну акцію в урядовому кварталі, поставили сітілайти, повісили фотографії дорослих пацієнтів з табличками: «Мені 18, я хочу жити», «Мені 20, я хочу жити», «Мені 25, я хочу жити».

Ми провели величезну кількість акцій і перемовин з МОЗ щодо цього.

Бо, якщо ви ведете пацієнтів до вісімнадцяти, то не маєте права їх кидати.

Нам вдалося або розширити, або створити програми без вікових обмежень.

Наприклад, в програмі може бути написано «громадяни» – тобто, автоматично лікуємо дітей і дорослих.

Або є програма для дітей і програма для дорослих.

Розкажіть про особливості лікування орфанних захворювань.

Хворому треба приймати ліки чи ставити крапельниці?..

Методи лікування та отримання ліків залежать від хвороби, її ступеня та форми.

Я - мама пацієнта з рідкісною хворобою, і мій син має раз на тиждень бути в лікарні.

Протягом чотирьох годин через крапельницю він отримує необхідний фермент, який в його організмі не виробляється.

Наприклад, при хворобі Гоше хворі мають отримувати крапельницю раз на два тижні.

При фенілкетонурії хворому необхідно постійно приймати лікувальну суміш, звичайну їжу люди їсти не можуть.

Для муковісцидозу має бути постійна антибіотикотерапія, яка пригнічуватиме бактерії, що розвиваються в організмі.

Для хворих на бульозний епідермоліз (діти «метелики»), з тонкою та вразливою шкірою, потрібні гарні бинти та пов'язки.

Лікування відбуваються у звичайних лікарнях чи є спеціалізовані центри для орфанних хворих?.

На жаль, ні.

Це одна з наших мрій.

Перша – створити в Україні реєстр таких пацієнтів.

А друга – створити референтні орфанні центри, де пацієнти виключно з орфанними хворобами зможуть отримувати повноцінні консультації та лікування.

Чи завжди нормально лікарі реагують на орфанних хворих? Чи розуміють специфіку захворювань, чи не вимагають від людей ізолюватися?.

Лікарі є різні, але за останні роки (зокрема, зі стартом медичної реформи) проведено багато тренінгів для лікарів первинної ланки.

Лікарі, які спеціалізуються на рідкісних орфанних захворюваннях, і ми, як громадська організація, читаємо лекції, роздаємо буклети, проводимо тренінги.

Пояснюємо, як не пропустити такого пацієнта та коли відправляти його в генетичні центри на обстеження.

Майже в кожному великому місті є свій генетичний центр та генетик, які направляють на ще більш детальну діагностику, якщо бачать «свого пацієнта».

Правда, ці центри ще з Радянського союзу, тому хотілося б їхнього розвитку та модернізації.

Якщо батьки підозрюють у дитини «щось не те», їм краще йти до лікаря чи в генетичний центр?.

Батьки завжди дуже піклуються про дітей, це нормально і правильно.

Але іноді ми занадто «накручуємо» собі діагнози, яких, на щастя, немає.

Тому спочатку треба говорити з педіатрами, і якщо вже лікар побачить «щось не те» за знімками та аналізами, то направить до генетичного центру.

Ви згадали, що у нас досі немає реєстру орфанних хворих.

Чому так?.

Для нас це теж дивно, бо насправді його не складно створити.

Третій рік поспіль говоримо, що готові знайти спонсорів, розробити.

Але, будь ласка, потрібні кроки нам назустріч, ухваліть потрібні накази, розпорядження.

За попередньої влади нам говорили, що не будуть створювати реєстр окремо для орфанних хворих, бо колись зроблять загальнодержавний для всіх пацієнтів.

Ми чули про магічну систему e.

Health (яка поки цього не передбачає і невідомо, коли передбачатиме).

Наразі залишилося ключове слово - «колись»… Сьогодні, за нового керівництва МОЗ, ми знову говоримо про необхідність створення реєстру, готові максимально допомагати.

Сподіваємося, нам це вдасться.

29 лютого відзначається Міжнародний день рідкісних захворювань / Facebook, ГС "Орфанні захворювання України".

Якщо реєстру немає, звідки взялася статистика про п'ять відсотків населення, хворих на орфанні захворювання?.

Це статистика всіх країн Євросоюзу, бо вони ведуть реєстри пацієнтів.

Може бути похибка (5,1% або 4,9%), але всі європейські країни визнали, що приблизно п’ять відсотків населення – це середня кількість пацієнтів з рідкісними орфанними захворюваннями для будь-якої європейської країни.

Чи існують орфанні захворювання без явних проявів? Чи може людина жити і не знати про хворобу.

Ми не стикалися з такими випадками.

Якщо людина про щось не знає, вона так і помирає, її ніхто не діагностує.

На жаль, рано чи пізно (як правило, рано) люди самі звертають увагу на певні прояви захворювання, їх направляють до лікарів, і хвороба виявляється.

Просто всі хвороби мають більш тяжку та більш легку форму протікання.

У випадку більш легкої форми, людина дійсно може прожити до 20-30 років, і тільки потім хвороба почне себе проявляти.

Однак, вісімдесят відсотків всіх орфанних захворювань проявляються у дітей до п'яти років.

Читала, що люди с орфанною хворобою Гоше можуть повноцінно працювати та реалізовуватися.

Так, бо саме пацієнти з хворобою Гоше отримують «золоті ліки» (вони так і називаються), які на сто відсотків вирівнюють стан людини.

Тобто, вона дійсно може працювати та жити повноцінним життям.

Однак, на жаль, в Україні пацієнти починають лікуватися не від народження, а після перших проявів хвороби (коли вже постраждали печінка і селезінка).

Тобто, коли у дитини виявляють захворювання, тоді починають лікувати.

Також є постанова Кабміну номер десять, згідно з якою, люди з орфанними рідкісними захворюваннями отримують довічну третю групу інвалідності.

Незалежно від того, як людина виглядає, чи має гарний вигляд, роботу, веде повноцінне життя.

Адже орфанну хворобу не можна вилікувати повністю.

Чи може людина з орфанною хворобою народити здорову дитину?.

Навіть, якщо у двох людей є однаково поламаний ген, є лише двадцять п'ять відсотків ризику мати дитину з рідкісним захворюванням.

Бувають випадки, коли в одній родині може бути двоє дітей з однаковою хворобою, а буває, що одна дитина народжується з хворобою, а друга – ні.

В мене й чоловіка так і сталося – друга дитина цілком здорова.

Вашому сину поставили діагноз мукополісахаридоз у дев'ять років, а зараз йому двадцять чотири.

Скільки коштує його лікування на рік?.

Лікування для Дмитра досить дороге – приблизно п'ятсот-шістсот тисяч доларів на рік.

Це також державна програма? Бо я знаю, що деякі орфанні хворі в Україні отримують ліки від однієї з фармацевтичних компаній.

Ця компанія не покриває лікування хвороби, як у мого Дмитра.

Річ у тім, що мукополісахаридоз є декількох видів.

Так от, Санофі частково фінансує мукополісахаридоз першого типу.

А в мого Дмитра – шостий.

Він отримує ліки, виключно, за державною програмою.

До речі, компанія, яка надає ліки для Дмитра, не надає гуманітарну допомогу в такому обсязі, як Санофі.

Санофі ми ставимо в приклад.

Адже вони вже сімнадцять років надають безкоштовну терапію для українців з хворобою Гоше.

Наразі лікують вже сімнадцять пацієнтів.

Прагнемо, щоб якомога більше, а бажано всі фармацевтичні компанії, які виробляють дорогі інноваційні ліки, надавали подібну гуманітарну благодійну допомогу для українських пацієнтів.

Коли Дмитру поставили діагноз, державна програма фінансування вже діяла?.

Коли моєму Дмитру поставили діагноз, мені відверто сказали, мовляв, лікуватися в Україні він не буде, ліки не зареєстровані, грошей немає, народжуй іншу дитину, бо ця житиме недовго..

Дмитро почав отримувати лікування в шістнадцять років.

А перед цим була боротьба моя і колег, таких самих батьків.

Ми створили громадську організацію, добилися ухвалення закону про орфанні захворювання, домоглися фінансування програм.

На це у нас пішло сім років.

Активісти відстоюють інтереси пацієнтів з орфанними захворюваннями на державному та регіональному рівнях / Facebook, ГС "Орфанні захворювання України".

Яка головна мета вашої громадської організації?.

Відстоювання інтересів не одного, а всіх пацієнтів з орфанними захворюваннями на державному та регіональному рівнях.

Ми надаємо юридичну підтримку пацієнтам для створення програм фінансування державою нозологій.

Ми не збираємо кошти на якогось одного пацієнта чи на його потреби, бо наша основна ціль – державна допомога всім.

Але чи може звернутися до громадської організації родина, в дитини якої виявили орфанне захворювання, бо не знають, де шукати допомоги?.

Так і відбувається.

Коли гуглиш «орфанні захворювання», то висвічується наша організація.

Мої телефони є в усіх соцмережах, маю один-два дзвінка на день від батьків.

Відверто кажучи, наша остання мрія (зараз працюємо над цим проектом, 29 лютого будемо проводити благодійний концерт на підтримку орфанних пацієнтів) – відкрити «гарячу лінію» психологічної, юридичної та лікарської допомоги пацієнтам, яким встановлюють такі діагнози.

Вам особисто доводилося звертатися до психолога, коли Дмитру тільки встановили діагноз?.

Коли я дізналася про діагноз Дмитра, в Україні про це взагалі ще ніхто не знав.

Батьки говорили пошепки або на цвинтарях своїх дітей, або тихенько у квартирах..

Не було психологів, лікарів, взагалі бажання держави опікуватися цим питанням.

Зараз батьки звертаються до мене зі словами: «Боже, що нам робити?».

А я відповідаю: «Принаймні, вам є куди дзвонити, а через півроку чи рік ваша дитина буде отримувати лікування».

Коли починали ми – все було набагато сумніше.

Ірина Шевченко.

#хвороба#здоров'я#дитяче здоров'я.