Що таке альбінізм та як живуть люди з цією особливістю

• 1Як живуть люди з альбінізмом
• 2Як діагностують альбінізм?
• 3Альбінізм буває різним
• 4Чи піддається альбінізм лікуванню?
• 5Полювання на людей-альбіносів
• 6Альбінізм у тварин

Альбінізм зустрічається як і серед людей, так і серед тварин. Це вроджене захворювання, при якому в клітинах організму відсутній пігмент, розповідає24 канал.

У грудні 2014 року Генасамблея ООН постановила, що 13 червня відзначається Міжнародний день поширення інформації про альбінізм.

Як живуть люди з альбінізмом

Єлизавета Паламарчук – альбіноска зі Львова, єдина така у своїй родині. Їй відомо, що її пра-пра бабця по маминій лінії була альбіноскою і ймовірно, що альбінізм передався дівчині у спадок саме від неї.

Єлизавета розповідає, що внаслідок своєї особливості має проблеми з серцем, зором та шкірою. Зокрема, вона страждає від багатьох алергій, адже має дуже чутливу шкіру. 

Єлизавета Паламарчук / Фото надала героїня розповіді

Від одного дня перебування на неактивному сонці, тобто восени або на весні, у дівчини починається пігментація шкіри (наприклад, веснянки або родимки). Внаслідок відсутності пігменту, у Єлизавети підвищений ризик онкологічних захворювань: "У мене постійно з'являються родимки й мені їх потрібно перевіряти кожної осені. Якщо є якісь злоякісні, – їх потрібно видаляти відразу".

Незручність в тому, що на сонце я взагалі не можу виходити – шкіра не просто пече, вона за 5 хвилин горить, неначе на неї свічку поставили… Не виходжу на вулицю влітку після 11 ранку й до 5 вечора приблизно,
– сказала Єлизавета. 

Через надмірну чутливість до сонячних променів, дівчина постійно користується захистом не нижче рівня SPF–100.

Пофарбувати волосся також важко, адже його не беруть ніякі пігменти, а особливо натуральні – колір просто "злазить".

Булінг мене не спіткав, хіба що в школі "щемили" через світлі брови та вії. Але в років 14-15 мене помітили фотографи і я почала працювати, як фотомодель завдяки білим бровам, білим віями, білому волоссю і білій шкірі,
– розповіла дівчина. 

Єлизавета Паламарчук / Фото: журнал "Оселедець", фотограф Ю. Луців

Що таке альбінізм та чому він виникає

Альбінізм у людини

Альбінізм обумовлений різними мутаціями генів, які впливають на вироблення нормальної пігментації. Тобто у шкірі людини, будь-яких її придатках (наприклад, волосся та нігті) й у райдужній та пігментній оболонках очей немає або недостатня кількість пігменту.  

Внаслідок цього волосся та шкіра альбіносів світлі. Важливо розуміти, що білий колір в альбіносів – це не особливість забарвлення, а саме його відсутність. 

Фахівці вважають, що причиною альбінізму є відсутність або ж блокування ферменту тирозинази. Тирозиназа потрібна для нормального синтезу меланіну, який відповідає за забарвлення тканин. 

Досліджень, які присвячені поширеності альбінізму, досить мало і їм часто не вистачає повноти або об'єктивності.

Але вважається, що альбінізм буває лише у тих людей, в яких обоє батьків мають відповідний ген. І навіть в цьому випадку ймовірність народження альбіноса складає 25%.

У Європі та Північній Америці альбіноси зустрічаються найрідше. Народження 1 альбіноса припадає на 17 000–20 000 дітонароджень. Найчастіше альбіносів можна зустріти у країнах поблизу Тихого океану та серед деяких корінних груп населення Південної Америки.

Дитина-альбінос / Фото: Pixabay

Як діагностують альбінізм?

Найточніший спосіб діагностувати альбінізм – генетичне тестування для виявлення дефектних генів, пов'язаних з альбінізмом. Менш точні способи виявлення альбінізму включають оцінку симптомів лікарем або аналіз на електроретинограмі. Цей тест вимірює реакцію світлочутливих клітин в очах, аби виявити проблеми з очима, що пов'язують з альбінізмом.

Альбінізм буває різним

На сьогодні визнано 7 форм альбінізму: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 та OCA7, але дослідження тривають і досі.

Згідно з українською Вікіпедією, в загальному відрізняють три основних типи альбінізму: тотальний, неповний та частковий. 

• Тотальний альбінізм. Вважається, що тотальні альбіноси становлять 1,5% від усього населення світу. Від народження у таких повністю відсутній пігмент. Таким людям найважче, адже від народження вони схильні до низки супутніх захворювань: вади серця, сухість або рак шкіри, порушення потовиділення, гіпо-, або гіпертрихоз, фотофобія, кератит, косоокість, катаракта та інші проблеми з зором. Такі люди часто мають аутоімунні захворювання, внаслідок чого частіше страждають від інфекцій. У тотальних альбіносів особливі стосунки з сонцем, адже їм не можна довго перебувати під сонячним промінням – на шкірі легко утворюються опіки. 

• Неповний альбінізм. При неповному альбінізмі тирозиназа не відсутня або заблокована, а має занижений рівень активності. Тобто у таких людей порушений пігмент, а не відсутній повністю. Шкіра, волосся та райдужна оболонка ока таких людей також світла. Зазвичай серйозні супутніх захворювань при неповному альбінізмі не виникає, але часто буває фотофобія.  
   
• Частковий альбінізм (піебалдизм). Частковий альбінізм також помітний від народження, адже супроводжується ахромією на шкірі живота, нижніх кінцівок або пасмами сивого волосся. Тобто відсутність пігменту на цих ділянках – це чіткі плями неправильної форми, навколо яких шкіра може бути пігментованою. Як правило, ураження інших органів при цьому стані не спостерігається. 

Дитина з піебалдизмом / Фото: Divulgação

Також існують такі поняття, як альбінізм очей (пігментація шкіри при цьому явищі нормальна) та шкірно-очний альбінізм – ксантизм (дитина народжується блідою, згодом пігментація з'являється впродовж першого десятиліття життя, але вона теж є недостатньою). 

Чи піддається альбінізм лікуванню?

Не існує ефективного лікування альбінізму – для того, аби надати шкірі жовтуватого відтінку, часом при тотальному або неповному альбінізмі призначають бета-каротин. Але варто розуміти, що це декоративне втручання і воно не вирішує проблем зі здоров'ям. Якщо це необхідно, людям з альбінізмом призначають операцію на м'язах очей.

У сонячну погоду альбіносам необхідно носити окуляри і постійно використовувати засоби захисту від сонячних променів. Таким людям потрібно уважно спостерігати за станом свого здоров'я і змінами в організмі. 

Полювання на людей-альбіносів

У більшості країнах Африки народження однієї дитини альбіноса припадає на 5000–15000 населення, але в окремих групах буває й на 1000–1500.

Втім, в багатьох африканських групах народитися вкрай небезпечно, адже це високий ризик піддатися розправі або насиллю.

У деяких африканських культурах є певні релігійні вірування щодо альбіносів. Таких людей прирівнюють до міфічних або божественних істот, а їхні частини тіла використовують при "чаклунстві" та у "магічних зіллях", альбіносам відрізають кінцівки й часто вбивають. 

Американське Національне географічне товариство підрахувало, що в Танзанії повний "набір" частин тіла альбіносів коштує 75 000 доларів США. 

Альбіносу відрізали ліву руку та більшість пальців на правій руці / Фото: Esquire

Окрім того, у деяких племенах вважають, що секс з жінкою-альбіноскою вилікує чоловіка від ВІЛ, що призводить до зґвалтувань та подальшого поширення ВІЛ-інфекції.

Висновки одного з досліджень, проведеного в Нігерії, свідчать про те, що діти-альбіноси часто відчувають відчуження, уникають соціальних взаємодій та менш емоційно стійкіші. Дорослі люди з меншою ймовірністю закінчують навчання, знаходять роботу та партнерів.

Альбінізм у тварин

При альбінізмі тварини мають білу шкіру, пір'я або шерсть та очі рожевого кольору. Неповні (синьоокі) альбіноси мають деяку залишкову пігментацію.

Залежно від своєї температури, тварини-альбіноси мають залишковий колір на прохолодніших частинах тіла. Наприклад, у сіамських котів пігмент розвивається на голові, хвості та ногах, але не на тепліших ділянках тіла.

Також існує таке явище, як лейкизм і його часто приймають за альбінізм (наприклад, білі леви або тигри – лейкисти). Такі тварини теж дуже білі або бліді, але мають темні очі, адже деяка пігментація відсутня лиш частково.

Кенгуру з альбінізмом / Фото: Pixabay