Генетическое исследование: ученые рассказали о поисках «ключа» для лечения украинцев

Изучая образцы ДНК украинский, ученые обнаружили более 13 миллионов генетических мутаций. Эти мутации влияют на ход заболеваний, и врачи могут персонально адаптировать терапии к генетическому профилю конкретных пациентов.

Как передает Укринформ, об этом сообщается на официальном сайте Ужгородского национального университета.

"Изучая образцы ДНК украинцев, мы обнаружили 13 миллионов генетических вариантов, почти 500 000 из которых ранее были не документированы. Эти генетические варианты, широко известные как мутации, являются результатом эволюционных и демографических процессов, которые формировали генофонд украинцев на протяжении всей истории. В частности, исследование определило медицински значимые мутации, распространенность которых в геноме украинцев существенно отличается по сравнению с другими европейскими популяциями. Например, некоторые из обнаруженных мутаций были связаны с такими состояниями, как рак груди, аутизм и врожденный амавроз Лебера (LCA), редкое наследственное заболевание глаз", - сообщил руководитель проекта по исследованию генома украинцев от Ужгородского национального университета профессор Тарас Олексик.

Он отметил, что исходя из результатов проекта на Украину приходится примерно четверть генетической вариации, документированной в Европе. Это часть мира, которую нельзя игнорировать в будущих генетических и биомедицинских исследованиях, подчеркнул Олексик.

«Учитывая глубокое понимание того, как мутации влияют на ход заболеваний, врачи могут персонально адаптировать терапии к генетическому профилю конкретных пациентов. Вот почему важно иметь детальные описания геномов народов мира. Эти знания могут положительно повлиять на здоровье человека и даже спасти жизнь», - подчеркнул он.

Вместе с тем, ведущий исследователь проекта и выпускница аспирантуры УжНУ Кристина Щубелка отметила, что в рамках проекта ученые действительно обнаружили много случаев статистически достоверно разницы в частоте определенных мутаций у украинцев по сравнению с европейцами или россиянами.

"К примеру, определенные частицы генома, которые ассоциированы с дефицитом витамина D, у украинцев встречаются сравнительно чаще. Однако, это еще не значит, что у украинцев будет более распространена недостаточность этого витамина. Эту возможность нужно изучить и доказать. Сейчас наступает этап, когда мы должны проводить дальнейшие исследования на основе находок нашего первого проекта и сравнивать фенотип (признаки, которые у людей проявляются) с генотипом (то, что закодировано в ДНК)", - пояснила Щубелка.

Исследование геномного разнообразия Украины продемонстрировало, что ученые в будущем должны уделять больше внимания популяциям, которые когда-то считались как не имеющие генетической актуальности.

Главное, что подчеркнули ученые Ужгородского национального университета, публично доступными данными их исследования могут пользоваться украинские и мировые ученые и продолжать исследования.

Как сообщается, над статьей работали 28 соавторов, в том числе семь из Ужгородского университета. К сбору биологических образцов присоединились многие врачи-эндокринологи из разных уголков Украины. Наряду с Тарасом Олексиком, соавторами от УжНУ являются Валтер Волфсбергер, Кристина Щубелка, Ольга Олексик, Патриция Болдижар, Ярослава Гасинец и Владимир Смоланка.

Со статьей «Разнообразие генома в Украине» можно ознакомиться в журнале GigaScience.