У світі відзначають День рідкісних захворювань – як в Україні борються з ними

Сьогодні День орфанних – тобто рідкісних – захворювань. У всьому світі ця дата припадає на останній день лютого. Діагнози геть різні, але пов’язує пацієнтів те, що діагностування тривале та складне, а лікування – вкрай дороговартісне та пожиттєве. Якщо в ЄС медикаментами повністю забезпечує держава, то в Україні лише частково. І лише від частини хвороб. Більше знає журналістка "5 каналу" Катерина Ментус.

9-річний Орест не може встояти на місці. Однак зробити щось без допомоги мами чи тата – теж не може. Хлопчик має рідкісну хворобу – міодистрофію Дюшена. Це генетичне захворювання, при якому дитина повноцінно не може рухатися. До 6 років батьків непокоїло одне – Орест не бігав стрімголов як однолітки та тяжко підіймався сходами.

"Хвороба піднімається з ніжок, спочатку страждають м'язи ніг, потім тазостегнові, спина, ручки, діафрагма, серце", – розповідає мама Ореста Анна Шулодько.

Чітко прописаного протоколу лікування хвороби Дюшена – поки немає. Однак за кордоном є ліки, які здатні дещо сповільнити недугу.

"Лікування цих дітей, це кортикостероїди, це препарати які дещо сповільнюють запалення, запалення є супутниками руйнації м'язів. Фізіотерапія обов'язково, розтяжки обов'язково", – розповідає мама Ореста Анна Шулодько.

На іншому боці столиці мама Катерина гуляє з донечкою Валерією. Їй 11, однак має зріст 8-річної дитини. У Валерії гіпофізальний нанізм, тобто низькорослість. Дівчинка повільно росла. Мама почала помічати, що донька значно нижча за однолітків.

"Лікарі нам казали, що принципі дитина виросте, не переживайте. Я довірялася лікарям а коли помітила, що результату немає, ми зверталися далі й далі, і дякувати Богу знайшли того лікаря, який назначив те, що нам потрібно, і зараз вже ми бачимо результат", – каже мама Валерії Катерина Язвінська.

Аби Валерія продовжувала рости, потрібно приймати спеціальний препарат.

"Назначається гормон росту, це є такий необхідний препарат для нашої нормальної життєдіяльності, тому що без нього дитина не може рости. Але річного бюджету, який видали на 2021 рік на закупку гормону вистачає лише на півтора-два місяця", – повідомила мама Валерії Катерина Язвінська.

Офіційної статистики кількості хворих на орфанні недуги в країні немає. У громадській організації, яка опікується такими пацієнтами, кажуть: рідкісні хвороби мають 4 з половиною тисячі українців. Але не у всіх є можливість лікуватися. Бо препарати дуже дорогі. А держава закуповує їх не для всіх. Та із затримками.

"Цей перебій з поставками ліків для орфанних пацієнтів, є дуже критичним тому що ці діти не мають можливості переривання у лікуванні. Якщо ці діти починають переривати лікування вони мають шалений відкат назад в своєму стані здоров'я і повернутися потім вже до того з якого починала дитина неможливо", – повідомила голова ради Громадської спілки "Орфанні захворювання України" Тетяна Кулеша.

Цьогоріч в Україні на закупівлю ліків від орфанних недуг у МОЗ планують виділити 1,3 мільярда гривень. Але цієї суми недостатньо. Приміром, на ліки від гіпофізарного нанізму, як у Валерії – держава дасть лише частину коштів, решту жінка доплачуватиме з власної кишені. А от Оресту з міодистрофією Дюшена доведеться купувати препарати повністю за свій кошт.

У МОЗ кажуть: спільно з пацієнтськими організаціями шукають шляхи фінансування.

"Мова передусім іде про провадження таких технологій як оцінка медичних технологій та договори керованого доступу. Договори керованого доступу, є фактичний формат надання знижок виробником для країни але при умові, що їх ціна є конфіденційною і не є публічною", – заявив заступник міністра охорони здоров'я України з питань європейської інтеграції Ігор Іващенко.

Тим часом батьки викручуються як можуть, щоби врятувати своїх дітей.

"У нашому випадку, для лікування та підтримання пацієнта в нормальній фізичній формі, необхідно вимтрачати до 10 тисяч і більше гривень на місяць", – сказала мама Ореста Анна Шолодько.

"Нам потрібно 14 тисяч в місяць для того щоб лікувати дитину. Не кожна сім'я може потягнути дану сумму. наприклад для нас це важка сумма", – зазначила Катерина Язвінська, мама Валерії.

Батьки сподіваються, що вже цьогоріч МОЗ затвердить хоча б одну з обіцяних програм, і вони зможуть отримати повний комплект ліків. 

Катерина Ментус, Микола Довгий, Олексій Іванченков "5 канал"