"Укол жизни" за $2 300 000: Врачи сказали - сколько проживет, столько проживет. Родите еще

Выиграть жизнь в лотерею

СМА, спинальная мышечная атрофия, еще  недостаточно изученная болезнь - этот ген идентифицировали только в 1995 году. В Украине даже не каждый врач о ней знает. И при таком диагнозе в нашей стране нет никакой терапии.

СМА - одна из наиболее частых причин детской смертности. Выделяют четыре формы заболевания - на основании возраста, когда болезнь впервые начала проявлять себя, и тяжести. Чем раньше - тем хуже. Самая неблагоприятная форма - младенческая, когда заболевание проявляется уже в первые месяцы жизни, до полугода. Именно такую обнаружили у крошки Евы Короленко из Одессы, когда ей было три месяца. Сегодня девочке уже полтора года.

Спасти таких детей можно двумя способами - поддерживающая терапия, которую им придется проходить всю жизнь, либо - всего лишь один укол. Ценой 2 миллиона 300 тысяч долларов. И Ева выиграла этот шанс на полноценную жизнь.

Компания-производитель регулярно разыгрывает сто доз лекарства в лотерею среди детей из тех стран, где от СМА нет лечения - Украина в этом числе.

"Вы просто ленивые"

Ева родилась в семье Олега и Анны Короленко осенью 2019 года. Счастье, долгожданная малышка для супругов… Выписывали из роддома абсолютно здорового ребенка. Но через пару месяцев мама заметила, что малышка, которая только неделю назад начала держать головку, вдруг снова стала ее ронять на постель… В глаза бросилось и то, что дочка перестала поднимать ножки, "играть" ими, как другие дети…  

- Пошла к врачам, нам сказали: "У вас все хорошо, вы просто ленивые", - вспоминает Анна Короленко. - Но назначили какие-то физические процедуры, даже лекарства… Ничего не помогло, и я снова пришла к врачам - тогда предположили это заболевание. Мы сразу поехали в Киев, сдали анализ - и через две недели пришел положительный результат. Через месяц мы были уже в Варшаве.

Польша - одна из стран, где предоставляют поддерживающую терапию для таких детей. Анне и Олегу пришлось поменять все - свой быт, работу, уехать в чужую страну.

- Мы - одесситы, обожаем свой город, и не планировали никуда переезжать, но ради ребенка бросили все, ухудшили свой жизненный статус, доходы, - говорит "КП" в Украине" Анна. - В Одессе я работала в организации с французским языком - я преподаватель французского, а мой муж - моряк. Здесь я все так же веду занятия, а муж устроился водителем. Все официально, платим налоги, получаем страховку и соответственно поддерживающую терапию для Евы. Снимаем квартиру, а с ребенком, пока работаем, помогают родственники - приезжают.

Одна ампула – 90 000 у.е. Колоть пожизненно

В Польше супруги уже год. Далеко не все из необходимого для лечения и реабилитации достается бесплатно. Одна ампула препарата для лечения СМА "Спинраза" - 90 тысяч долларов, ортезы (назначаемые врачом приспособления для ножек, чтобы ребенок начал ходить) - 1000 долларов. Специальное кресло - 700 долларов. А еще нужен стимулятор мышц, и не только…Одно занятие с реабилитологом – 50-100 долларов, а таких в неделю надо шесть.

Польша оплачивает дорогостоящее лечение, со многим остальным - либо помогут какие-то фонды или соберут люди, либо родители оплачивают сами.

- Такие дети не дышат сами, только с аппаратурой, не едят - либо через гастростому, трубку в животе, либо через зонд, но они невероятно умные и одаренные, это научно доказано, - говорит Анна. - Было бы хорошо, если бы у нас в стране хотя бы что-то было. Но даже в фондах я слышала: "Да ну, лучше помочь сотне других детей, чем одному вашему". Хотя наш одесский фонд нам помогал и волонтеры. Нас показали на польской передаче - тоже немного удалось собрать. Крутимся, вертимся…

Укол самого дорогого в мире препарата, Zongelsma, который стоит 2 300 000 долларов, сделают в Украине. Его доставка из США займет два-три месяца, может быть - до полугода. Через полгода Еве как раз исполнится два - крайний строк для детей, которым еще можно ввести этот препарат. В США рубежом указан двухлетний возраст, в Европе рассматривают детей весом до 13,5 кг.

После этого, родители уверены, у Евы начнется новая, полноценная жизнь - лекарство полностью заменяет "поломанный" ген.

250 больных детей на всю страну

Как-то предупредить, обнаружить во время беременности или сразу после рождения эту болезнь в Украине нельзя - подобных обязательных скринингов новорожденных у нас не делают. Только если есть подозрения на СМА у младенца либо   если родители сами захотят проверить вероятность этой болезни и пойдут в лабораторию сделать забор крови малыша. Родители таких детей говорят: в Европе такой скрининг новорожденных уже становится обязательным. Еще - можно во время беременности сделать забор околоплодных вод.

- Если ввести препарат Zongelsmaеще до появления симптомов, то такой ребенок вообще ничем не будет отличаться от других, - отмечает Анна Короленко.

Ребенка на участие в лотерее подает врач, имеющий аккредитацию от компании-производителя. 

Сколько таких детей в Украине - государство статистику не ведет. Ее ведут фонды, куда обращаются родители больных малышей. Согласно ей, у нас таких 250-260. В России - тысяча. У нас в этот регистр попадают только те, кто узнал о фонде и обратился за советом или помощью. Многие и не знают о фонде, о том, что в соседних странах таким детям предоставляют поддерживающую терапию. Анна Короленко тоже случайно узнала о лечении в Польше.

- Врачи мне сказали: "В Украине лекарств нет вообще, сколько проживет ребенок - столько проживет. Молодые, родите еще", - вспоминает Аня. - Я рыдала в коридоре, когда ко мне подошла женщина и посоветовала группы в интернете и рассказала о фондах и лечении.

С миру по нитке

Так Аня узнала о спасительном уколе, а о поддерживающей терапии тогда, говорит, на украинских сайтах ничего нельзя было найти.

- Мы оторопели, когда услышали, сколько стоит укол, - вспоминает Анна. - Потом я подумала: если каждый житель Одессы пожертвует один доллар, будет уже один миллион. А какая у нас страна большая - 44 миллиона, и если хотя бы малая часть отправит по доллару - мы соберем необходимую сумму!

И супруги начали собирать деньги. Правда, все оказалось не так легко, как в фантазиях - за 14 месяцев собрали миллион долларов. Деньги лежат на счету польской благотворительной платформы - сбор остановлен, сумма заморожена. В будущем эти деньги будут перенаправлены на лечение других детей. Анна говорит, что хотелось бы помочь украинским малышам - кому-то из тех 250 больных СМА.

- Мы даже не думали, что выиграем в лотерее - уже и забыли об этом, год прошел, - признается Анна Короленко. - Планировали собирать деньги, а дальше в Люблине сделать укол - в Польше только в этом городе его делают. Это мой ребенок, и я все для нее сделаю - если нужны будут еще деньги, я буду еще собирать, просить, добиваться…

Последствия укола могут сказаться на печени, но это пугает маму Евы меньше, чем СМА.

- С таким диагнозом нельзя не рисковать, - отмечает женщина. - Мы все делаем для того, чтобы Ева пошла, верим, что она будет ходить и постепенно вернется к нормальной жизни.  

Ева - пятый или шестой ребенок из Украины, по словам Анны, который выиграл спасительный укол. 

Анна отмечает - все это время их очень поддерживают совершенно незнакомые люди. На днях в Варшаве, где живут супруги, провели благотворительную ярмарку, на которой собирали деньги для Евы.

- Девочка, которая живет рядом с границей с Германией, в 500 км от Варшавы, и которая совершенно нас не знает, приехала помогать с ярмаркой, - умиляется Анна Короленко. - Другие выпросили у своих родственников срезать нарциссы, чтобы продать на этой ярмарке для Евы. Третьи сделали пастилу на продажу - таких невероятных историй множество… Это помогает нам держаться.

Теперь осталось лишь дождаться самого укола.           

А В ЭТО ВРЕМЯ

В Украине "укол жизни" сделали троим детям

Как сообщают в фонде "Дети со спинальной мышечной атрофией", по состоянию на сегодня в Украине препарат Zongelsmaуже ввели троим малышам с диагнозом СМА. Двое из них выиграли его в лотерею, а третьему ребенку собрали деньги на лекарство в полном объеме всем миром.  

Первой спасительный укол получила маленькая Кира из Днепропетровской области - в канун Нового 2021 года. Ее мама Мария Дунаевская отмечает, что за прошедшие несколько месяцев ребенок стал лучше дышать, увереннее двигает ножками и ручками, играть с пальчиками. Второй стала на тот момент восьмимесячная Маша Сахно из Таврийска Херсонской области - ей препарат ввели 10 февраля. Малышка уже начала сама глотать пищу и понемногу набирает вес - она "отстала" от братика-двойняшки на целых три килограмма.

И третьим счастливчиком стал Елисей Зеленский из Бахмута - он получил укол 6 апреля. Ему полтора года, состояние ребенка стабильное. Пока он каждую неделю должен сдавать кровь, чтобы были под контролем печеночные показатели, также мальчику прописали лекарство, которое надо принимать до приведения всех показателей в норму.

КОМПЕТЕНТНО

Елена Крипчак, невролог:

- Этот препарат, Zongelsma, выпускает только одна компания, и она гарантирует излечение от этой страшной болезни - спинальной мышечной атрофии. Если его не получить - есть другие лекарства, которые регулярно вводятся, чтобы не допустить возникновения дыхательной недостаточности, держать мышцы в активном, работоспособном режиме.

Никаких генетических обследований новорожденных у нас не делают. При подозрении на наличие болезни их проводят в генетических консультативных поликлиниках или такие пациенты отправляются на обследования за границу, в Польшу.

ОФИЦИАЛЬНО

Виталий Матюшенко, президент фонда "Дети со спинальной мышечной атрофией":

- Текущее состояние - такое, что никакого перспективного лечения в Украине не будет. Прогнозы с этой стороны можно давать только пессимистические - никакого светлого будущего не предусматривается. Каждый год выдерживать бой за то, чтоб деньги были выделены, не пропали и были выделены вовремя - потому, что лечение не может быть прервано, оно пожизненное и беспрерывное… Это не выход - собирать каждый раз для каждого пациента невероятные суммы каждый год. Цель нашего фонда - не сбор денег или их распределение, а доступ к лечению беспрерывному и за государственный счет.

Наш совет полностью реалистичен, никого не будем обманывать - если есть возможность у родителей детей, больных СМА, то покинуть Украину.

По поводу цены Zongelsma. Никто, к сожалению, со стороны компании-производителя не разъясняет информацию, которая циркулирует в интернете.

Стоимость препарата рассчитана, исходя из расчета пятилетнего лечения эквивалентом "Спинраза". На момент формирования цены было прогнозировано, что пациент имеет выживание в пределах пяти лет, поэтому и стоимость такая. Она не наибольшая - она обычная для класса орфанных препаратов. На сегодня таких зарегистрированных препарата три: "Рисдиплам" (Эврисди), "Нусинерсен" (Спинраза) и "Зонгелсма".

Это цена-"предоплата" - она не космическая и не самая дорогая цена в мире. "Зонгелсма" - это тоже генная поддерживающая терапия. Несмотря на то, что в организм попадает ген, который не имеет дефекта, на самом деле этот ген не будет жить в организме пожизненно - он все равно требует определенного обновления или других способов лечения. Организм не является системой неизменной, он постоянно обновляется, происходит смена всех элементов на клеточном уровне. Поэтому механизм такой - этот препарат отличается по процессу от двух других, но это тоже пожизненная терапия. Через пять лет не существует прогноза, что будет происходить с пациентом, нет данных на такой отдаленный срок. Тех, кто получил укол, но не получил ожидаемых результатов, переводят на дальнейшее лечение "Спинразой".

Укол - это не панацея, это не единственный спасительный укол. Он имеет наибольшую эффективность в "золотое окно" - месяц-два после установления диагноза. Это терапия для новорожденных - если встречается случай СМА, то в мире, где скрининг новорожденных на эту болезнь уже внедрен, им будет рекомендован укол "Зонгелсма". А уже через 5-6 лет в зависимости от процесса, как будет развиваться ребенок, как будет иметь отзыв на лечение, тогда будет приниматься решение о переключении на другие препараты.

Болезнь никуда не девается. Позже механизм действия тех составляющих лечебного средства уже не будет компенсировать отсутствие родного гена, который нарушен и который никуда не делся.

Генная болезнь не может быть принципиально вылечена даже замещением гена, потому что он замещается сторонним - он все равно будет выведен из организма разными процессами, которые происходят в клетках. А остается тот ген, который собственно и построил этот организм, который с нарушениями. Поэтому болезнь не "возвращается", а просто продолжает свое разрушительное действие, и прогрессирование начинается снова.

Среди младенцев это действительно эффективный метод для предотвращения дегенерации, он работает, пока еще не появились довольно сильные дегенеративные процессы. В малом возрасте то, что еще не развилось и умерло - оно уже не может быть восставлено. 

Почему "Зонгелсма" вводят до двух лет. Это установленная граница для применения препарата - после двух количество препарата, которое надо ввести по расчетной таблице, уже становится токсическим.

Всего в мире укол "Зонгелсма" сделан 1200 пациентам.  

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Самая маленькая мама страны: Я осталась одна с дочкой и со страшным диагнозом