Як вчасно виявити синдром Марфана

Високий зріст, довгі руки, ноги та пальці - це найхарактерніші зовнішні прояви синдрому Марфана. Він, як правило, дає про себе знати не при народженні, бо формується повільно. Але при цьому, непомітно для нас усередині з серцево-судинною системою відбуваються вже незворотні речі.

Як не пропустити цей момент - у матеріалі ТСН.19:30. 

До семи років Карина, на перший погляд, нічим не відрізнялася від своїх однолітків. Тоді їй діагностували синдром Марфана. Зараз дівчині 17 років. Їй важко підійнятися навіть на третій поверх. А декілька років тому в неї почалися проблеми з серцем. 

Синдром Марфана - це спадкова патологія. Якщо в когось із батьків він є, то ризик передачі дитині від 50% до 100%. У цій родині такий діагноз був у Карининої мами. Від неї він передався обом донькам. По серцю молодшої дочки, пояснює Лілія, він ударив набагато сильніше. 

Синдром Марфана називають рідкісною вродженою аномалією. Скільки дітей в Україні мають такий діагноз - невідомо. Їхнього обліку ніхто не веде. Окрім серця, це захворювання зачіпає ще й хребет, кровеносні судини, легені та очі. Його формування може тривати навіть до повноліття. Що має насторожити передусім? Високий зріст і видовжені руки, ноги та пальці. А обстежувати серце раз на півроку - для таких пацієнтів має стати за звичку. 

Пластику клапана сьогодні роблять і Карині. Якщо цю операцію не зробити зараз, у майбутньому їй ставатиме лише гірше. Вона не зможе пройти й сотні метрів, будуть постійні набряки. І може дійти навіть до серцевої недостатності. Під час операції лікарі не розрізають грудну клітку, щоб дістатися до серця. Усе роблять через мінірозріз між ребрами. 

 Із Кариною зустрічаємося рівно через тиждень. Не в лікарні, а в парку неподалік. Дівчина каже - нарешті може пройтися далі, ніж у дві сторони коридором і не стомитися. І перше, що планує зробити по поверненню додому - зібрати подружок і піти з ними гуляти, а не сидіти, як це було раніше. 

Нагадаємо, в ООН висловили сподівання, що до 2030 року людству вдасться подолати СНІД. Минулого року у всьому світі жили з ВІЛ 37,6 мільйона людей, і близько двох третин із них отримували лікування.