На планете новая болезнь: что такое синдром ВЕХАС и кто в группе риска

Ранее ученые думали, что синдром VEXAS проявляется достаточно редко, но недавнее исследование показывает, что он более распространен, чем казалось на первый взгляд. Заболевание имеет высокий уровень смертности: до половины людей умирают в течение 5 лет после постановки диагноза.

Синдром ВЕХАС связан с генетической мутацией, но не является наследуемым, пишет WebMD. Это означает, что вы не получите его от своих родителей и не можете передать его своим детям. ВЕХАС также не заразен. Но если он у вас есть, значит, в вашем гене UBA1 есть мутация.

Что означает VEXAS?

Это аббревиатура, обозначающая особенности, которыми отличается это заболевание:

Вакуоли в клетках крови;

E1 — фермент, необходимый вашему телу для функционирования и выживания;

Х — хромосома, в которой находится мутировавший ген UBA1;

Аутовоспалительный — заболевание относится к проблемам с реакциями вашей иммунной системы;

Соматические мутации (приобретаются в течение жизни и не передаются по наследству).

Кто болеет синдромом VEXAS?

В основном мужчины. Он развивается в более позднем возрасте из-за генетической мутации.

Согласно новому исследованию, синдромом ВЕХАС страдают около 13 200 мужчин и 2300 женщин в США. Это более распространено, чем другие воспалительные состояния, такие как синдром миелоидной дисплазии и васкулит.

Что вызывает синдром VEXAS?

Мутация в вашем гене UBA1. Это мутация влияет на иммунные клетки, а также клетки, которые образуются в костном мозге и входят в состав крови.

Ученые обнаружили мутацию гена UBA1 в миелоидных клетках (лейкоцитах, которые влияют на иммунный ответ и воспаление) у тех, у кого есть VEXAS. Они думают, что эти клетки активируются без причины, и вызывают воспалительные симптомы.

Какие симптомы возникают при VEXAS?

У вас может быть лихорадка, усталость и одышка. Ваша кожа, хрящи в ушах и носу и ваши кровеносные сосуды могут быть воспалены, помимо них страдают и суставы (синдром вызывает артрит). У вас также могут быть увеличенные лимфатические узлы или воспаление легких или глаз.

Также часто возникают проблемы, связанные с кровью, такие как анемия или тромбы. Или у вас может быть нехватка клеток крови, называемых тромбоцитами. VEXAS может вызвать миелодиспластический синдром, состояние, при котором клетки крови не могут правильно формироваться. Это состояние приводит к лейкемии.

Как диагностируется синдром VEXAS?

Врач назначит анализ крови, чтобы увидеть, есть ли мутация в гене UBA1. Это определяющий фактор в постановке диагноза.

Они также могут провести биопсию костного мозга, тесты на визуализацию, такие как компьютерная томография грудной клетки, или тесты функции легких, чтобы исключить другие состояния.

Как лечится VEXAS?

Стандартного лечения нет. Но ваш врач может лечить ваше воспаление стероидами и иммунодепрессантами.

Были опробованы биологические препараты, используемые для лечения аутоиммунных заболеваний, но кортикостероиды до сих пор являются единственными эффективными препаратами для лечения VEXAS. Тем не менее, стероиды не работают для некоторых людей. У этого исключения наряду с VEXAS возникают заболевания, которые могут вызывать осложнения, приводящие к летальному исходу.

VEXAS может поражать различные органы, поэтому вам может потребоваться консультация специалистов. В некоторых случаях возможна пересадка костного мозга.

Исследователи изучают другие возможные методы лечения VEXAS, такие как терапия стволовыми клетками и специфические лекарства. Ученые до сих пор пытаются расшифровать и понять многочисленные мутации в гене UBA1.

У некоторых пациентов есть признаки воспаления и проблемы крови, которые указывают на то, что у них есть VEXAS, но при этом у них нет мутации гена. Врачи работают над выявлением тех, у кого может быть VEXAS, и решают, когда им следует пройти тестирование.

Каковы перспективы VEXAS?

Они плохи, если быть откровенными. Отчасти потому, что ученые не понимают его полностью. Но с дополнительными исследованиями можно узнать больше и добиться прогресса, чем и занимаются некоторые группы ученых.

Ранее Фокус писал о исследовании новой болезни. Исследовательская группа, которая опубликовала свои результаты, проанализировала образцы крови более чем 160 000 мужчин и женщин старше 50 лет, чтобы найти мутацию в гене UBA1.