Не ходитиме і не говоритиме: у дитини виявили хворобу, на яку страждає лише 30 людей у світі

Генетичне захворювання призводить до того, що дівчинка назавжди матиме інтелектуальні здібності немовляти.

Мама розповіла, що її дитина ніколи не ходитиме і не говоритиме через хворобу мозку, на яку страждають лише 30 людей у світі.

Про це пише dailymail.co.uk.

У Люсі Лендман, якій зараз один рік, діагностовано синдром Мабрі. Це генетичне захворювання, викликане тим, що "якірні" білки не можуть правильно сформуватися, які необхідні для ефективного зв'язку між клітинами та нейронами.

Генетичне захворювання означає, що вона може назавжди мати інтелектуальні здібності немовляти. Батьки Джері та Захарі, які живуть у Лафаєті, штат Каліфорнія, сказали, що були "налякані", коли їм поставили діагноз, тому що від цього стану немає ліків. Але зараз вони вперше збирають кошти на 2,5 мільйони доларів на розробку.

Синдром Мабрі виникає коли хтось успадковує дві помилкові копії гена PGAP3, по одній від кожного батька. Це викликано тим, що білок неправильно формується на поверхні клітин, який використовується іншими білками для зв'язування з поверхнею. Це порушує функцію білків, що беруть участь у переміщенні речовин у клітини, а в нейронах - тих, які дозволяють сигналам переміщатися нейроном, що призводить до проблем з рухом.

Це захворювання не лікується, але батьки Люсі вважають, що можуть вилікувати його за допомогою генної терапії, щоб дати їй функціональну копію гена PGAP3.

Більшість пацієнтів з Мабрі помирають у дитинстві, причому найстаріший із зареєстрованих досяг віку 23 років.

Мережа клінічних досліджень рідкісних захворювань повідомила, що в історії було підтверджено лише 30 випадків.

Лендман, яка працює педіатринею, сказала: "Спочатку ми заперечували це, коли дивилися на Люсі і не могли повірити, що вона буде фізично та розумово відсталою. Коли я отримала повідомлення від її педіатра, то була налякана".

Джері вперше занепокоїлася про свою дочку, коли їй було всього два тижні, вона постійно спала і не прокидалася, щоб поїсти. Її побоювання лише посилилися, коли Люсі підхопила вірусну інфекцію, і її розвиток почав "падати до урвища".

"У Люсі якийсь вірус, просто легка застуда або шлунковий збій, і вона просто почала падати зі скелі. Там, де раніше вона могла сидіти 15 хвилин, вона плюхнулася на бік, припинила дивитися в очі, так багато белькотіти, більше відмовлялася від твердої їжі", - розповіла мама.

Коли Люсі було близько 18 тижнів, батьки відвезли її до лікарні на аналізи.

У березні 2022 року лікарі провели МРТ, обстеження нервів та спинномозкову пункцію, і всі результати були в нормі.
Але згодом лікарі призначили генетичний аналіз крові. Через день зателефонував їхній педіатр, сказав, що результати аналізів насторожують і попросив прийти протягом години.

Мати розповіла: "Я прийшла додому з роботи, заводжу Люсі, купала її і намагалася, щоб хвилини пролетіли швидше. Коли ми пішли до відділення невідкладної допомоги, лікар сказав нам, поки ми тримали Люсі на колінах, що вона, ймовірно, матиме серйозну розумову відсталість, що вона може ніколи не ходити, що в неї, ймовірно, будуть судоми і що вона ніколи не заговорить. І що ми ніколи не почуємо, як вона вимовляє імена мами чи сестер".

Тієї ночі батьки пішли додому і прочитали всі наукові статті про це захворювання, оскільки обидва мали медичну освіту. Вони також надсилали електронні листи вченим, які писали ці статті.

Саме тоді вони вирішили розпочати збирання коштів на потенційну генну терапію захворювання, яка могла б дати їхній дочці функціональний ген PGAP3.

Розробка вже триває: у травні 2022 року Люсі пожертвувала стовбурові клітини, які вирощуються у лабораторії. Вони перетворюються на нейрони, які вивчатимуться, щоб дізнатися більше про те, як працює хвороба. Вони також використовуватимуться для тестування генної терапії.

Медики вирішили використовувати нейрони, тому що вони входять до числа клітин, уражених цим захворюванням.

Вони збирають кошти в рамках своєї організації Moonshot for Unicorns і зараз зібрали 450 000 доларів з необхідних їм 2,5 млн.

Говорячи про свою дочку, Лендман сказала, що Люсі зараз незручно повзає, але також може підтягуватися. Люсі також перейшла на кетогенну дієту. У минулому це використовувалося, щоб допомогти із судомами, які є особливістю стану дівчинки.