Жінка ніколи не відчуває болю: що це за генетична мутація, яка спантеличила вчених

Також вона ніколи не відчуває занепокоєння чи страху.

Жінка з рідкісною генетичною мутацією збила вчених з пантелику, дізнавшись, що вона ніколи не відчуває болю.

Про це пише Metro.

Джо Кемерон з гірської місцевості Шотландії також розповіла, що не відчуває стрес або страх. Втім, жінка не знала, що відрізняється від інших, поки у віці 65 років не пішла на лікування кульшового суглоба і не виявилася її аномально висока переносимість болю.

"Біль для мене просто відчувається як дотик. Наприклад, я відчуваю, коли у мене беруть кров за допомогою голки, але нічого, окрім крові на моїй шкірі", - поділилася вона.

Експерти з Університетського коледжу Лондона (UCL) розслідують унікальний випадок Джо відтоді, як його було вперше виявлено. Вони вияснили, що мутації в гені під назвою "FAAH-OUT" можуть змусити деяких людей не відчувати такого ж болю та дискомфорту, як більшість.

Дослідники також вважають, що та сама мутація може сприяти більш швидкому загоєнню ран.

Але це не просто хороші новини для Джо — результати, опубліковані в журналі Brain, також можуть відкрити нові можливості для досліджень у галузі болю.

Професор медицини UCL Джеймс Кокс, який також є старшим автором дослідження, сказав: "Розуміючи точно, що відбувається на молекулярному рівні, ми можемо почати розуміти задіяну біологію, і це відкриває можливості для відкриття ліків, які могли б мати далекосяжні позитивні наслідки для пацієнтів".

Джо, якій зараз 75 років, звернулася до свого лікаря 10 років тому зі скаргами на проблему зі стегном, яка, як виявилося, пов'язана із серйозною дегенерацією суглоба. Але хоча для більшості це було б неймовірно болісно, Джо сказала, що не відчуває особливого дискомфорту.

В іншому випадку через декілька місяців Джо перенесла операцію на руці в лікарні Рейгмор в Інвернесі, і після цього у неї не було болю, хоча лікування зазвичай вважається надзвичайно болісним.

Вона сказала: "Люди, які перенесли операцію, яку я робила, зазвичай покладалися на знеболювальні, щоб пережити післяопераційний період, але мені вони не потрібні. Це був перший раз, коли я змогла просто порівняти себе з іншими".

Одкровення також змусило її задуматися про минулий досвід, таке як народження двох дітей та перелом щелепи, що було для неї безболісним.

Кемерон сподівається, що її гени зможуть допомогти тим, хто відчуває біль, можливо, шляхом відкриття нової генної терапії.

Професор медицини UCL доктор Андрій Окороков, інший старший автор дослідження, сказав: "Ген FAAH-OUT — це лише один маленький куточок величезного континенту, який це дослідження почало картувати".

Крім молекулярної основи безболісності, ці дослідження виявили молекулярні шляхи, що впливають на загоєння ран і настрій, на всі з яких вплинула мутація FAAH-OUT.

"Як вчені, ми зобов'язані дослідити, і я думаю, що ці результати матимуть важливе значення для таких областей досліджень, як загоєння ран, депресія та багато іншого".