В Києві почали лікувати 8-річну дитину від рідкісної хвороби

Аліну першою в Україні почали лікувати унікальним препаратом.

В Охматдиті розповіли про 8-річну Аліну, яка з народження мала слабке здоров'я і часто хворілана бронхіти. Протягом тривалого часу лікарі не змогли встановити причину її недугу.

Згідно з повідомленням медичного закладу, після проведення комплексних аналізів, коли дівчинці було три з половиною роки, лікарі встановили, що вона страждає на рідкісне генетичне захворювання - альфа-манозидоз.

"Ця хвороба виникає внаслідок мутації гена, який кодує фермент альфа-манозидазу. Наразі в Україні вже відомо про 7 людей з цим діагнозом", - розповіли представники лікарні.

Представники Охматдиту також повідомили, що в світі існує єдиний метод лікування цього захворювання - внутрішньовенне введення пацієнтам необхідного ферменту, якого не вистачає у їхніх клітинах. 

"Це рідкісне та коштовне лікування, яке не всім пацієнтам підходить. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково усуває вже наявні наслідки", - пояснила завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.

Спеціалісти застерегли, що без лікування стан хворих з часом погіршується, проявляється ураження кісток, легень, серця та головного мозку. Дорослим пацієнтам з цим захворюванням часто важко самостійно ходити, вони також страждають від затримки у розвитку.

Але, як наголосили лікарі, стан Аліни є менш важким. У неї є проблеми зі зором та слухом, кістками і вторинним імунодефіцитом, проте вона вже ходить до школи та здатна вчитися.

Представники Охматдиту підкреслили, що Аліна стала першою дитиною в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Він є дороговартісним та наразі не входить до державної програми закупівель. Цей препарат було надано як гуманітарну допомогу. Щоб підтримувати ефективність лікування, його необхідно вводити в організм дівчинки один раз на тиждень постійно.