Генетики вперше розшифрували останню відсутню частину геному людини

Генетиками вдалося вперше зібрати повну послідовність Y-хромосоми – однієї з найменших з 46 хромосом у геномі людини, яка становить лише 2% від загальної кількості ДНК людської клітини. Через те, що основи Y-хромосом повторюються нескінченно, вона є однією з найскладніших для генетичного секвенування.

Про це йдеться у дослідженнях, які були опубліковані в журналі Nature. Подробиці про них розповідає видання Popular Science.

Після відкриття Y-хромосоми в 1905 році біологам знадобилося понад 100 років, щоб побудувати повну картину її будови. Перший геном людини був завершений у квітні 2003 року, але він залишив після себе деякі невідомі прогалини, в тому числі ділянки Y-хромосоми.

Спершу вчені вважали, що ця хромосома – лише генетична пустка, яка придатна тільки для створення сперматозоїдів.

Нове ж дослідження показало, що це зовсім не так. Виявилося, що втрата Y-хромосоми у літніх чоловіків, наприклад, пов'язана з підвищеним ризиком раку та інших хронічних захворювань.

Окрім того, її гени так чи інакше беруть участь у багатьох біологічних процесах.

Повторюваність хромосоми зробила її реконструкцію складним завданням, оскільки вона має понад мільйон пар основ, вибудованих у довгі повторювані послідовності, які читаються як паліндроми.

Усі хромосоми мають певні повтори в своїх генах, але Y-хромосома має незвично велику кількість. Їх збирання було трудомістким і дорогим процесом.

Тепер же, завдяки розвитку технологій, міжнародний консорціум Telomere-to-Telomere (T2T) додав дані про більш ніж 30 мільйонів нових пар основ та ідентифікував 41 новий ген, що кодує білок. Вдалося встановити, що ця хромосома також впливає на розмноження, еволюцію і навіть мікробіом кишківника людини.

"Повна послідовність Y-хромосоми відкрила багато дверей для наукової спільноти. Ми очікуємо, що нас чекають сюрпризи, так само, як колись у минулому, коли ми думали, що в ній повно непотрібних матеріалів", – сказав професор медицини з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско Кріс Лау, який вивчає Y-хромосому людини, але не брав участі в цих дослідженнях.

За словами заступниці директора Інституту геноміки Каліфорнійського університету в Санта-Крузі та співкерівниці консорціуму T2T Карен Міги, Y-хромосома має унікальну організацію послідовностей ДНК, яка не спостерігається в інших хромосомах.

Науковиця вважає, що для того, аби розгадати еволюційну таємницю такої організації і те, як частини хромосоми відповідають функціям людини, потрібно багато нових біологічних даних.

Y-хромосома містить багато генів, які регулюють вироблення сперматозоїдів. Деякі з цих нововідкритих повторюваних геномних ділянок, за словами Міги, також відіграють певну роль у цьому процесі.

"Розуміння відмінностей, які можуть існувати між людьми, може дійсно допомогти зрозуміти такі речі, як безпліддя і те, як цей процес успадковується в часі", – зазначила вона.

Секвенування Y-хромосоми також виявило 41 новий ген, що кодує білок, 38 з яких були зайвими копіями сімейства генів під назвою TSPY, які, як вважається, беруть участь у виробництві сперматозоїдів. Цілком можливо, що вони також відповідають за розвиток чоловічих статевих ознак, але для визначення їхньої точної ролі потрібні додаткові дослідження.

Нові послідовності ДНК також можуть ще більше допомогти дослідникам зрозуміти, як відбувалася еволюція людей.

Генетики вважають, що подальший аналіз Y-хромосоми, ймовірно, також прояснить її значення для здоров'я і хвороб людини.

Раніше OBOZREVATEL також розповідав про історію першого в світі фото ДНК, а також його авторку.

Підписуйтесь на канали OBOZREVATEL у Telegram і Viber, щоб бути в курсі останніх подій.