У 7-летней девочки после плановой проверки зрения диагностировали деменцию

Через три года школьница потеряла около 90% зрения.

Девочке из Техаса было всего семь лет, когда после профилактического осмотра ей поставили шокирующий диагноз – деменция.

Об этом пишет Newsweek.

В марте в 2021 году Айла Эдвардс пошла в школу на плановую проверку зрения и пожаловалась, что зрение на больших расстояниях стало немного нечетким.

После обследования медики рекомендовали девочке, которой сейчас 10 лет, немедленно обратиться к детскому офтальмологу, а ее мама Жаклин Стокдейл в тот же день совершила 90-минутную поездку в Техасскую детскую больницу Хьюстона.

Жаклин рассказала: "К тому времени не было никаких признаков того, что с Айлой что-то не так. Ее зрение на больших расстояниях было немного нечетким, но ничего необычного для ребенка, который был на грани того, чтобы нуждаться в очках".

После приема у школьницы диагностировали редкое и очень серьезное заболевание, называемое болезнью Баттена. Это влечет за собой детскую деменцию, задержку развития, судороги, слепоту и преждевременную смерть.

"Врачи подтвердили, что у Айлы ранние признаки дегенерации желтого пятна у детей, и необходимо провести генетический тест, чтобы определить причину. Они взяли мазок из ее рта и назначили нам повторный прием на август, когда будут получены результаты", — вспомнила мама.

"12 августа мне сказали, что генетическая панель Айлы дала положительный результат на диагноз нейронального цероидного липофусциноза. После дальнейших объяснений мы узнали, что это заболевание шире известно как ювенильная болезнь Баттена, очень редкое, крайне редкое заболевание. Разрушительная смертельная болезнь без лечения".

Женщине также сказали, что очень скоро Айла полностью потеряет зрение, у нее разовьется детское слабоумие и эпилепсия, что ее умственные способности начнут снижаться, а также начнут ухудшаться ее физические способности. Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с этой болезнью составляла поздний подростковый возраст, начало 20 лет.

Через три года с момента установления диагноза Айла уже потеряла около 90% зрения. Однако ее родители заявили, что она хорошо адаптируется к потере, в частности учится читать шрифтом Брайля.

Жаклин сказала: "Мы так гордимся ею. С 2021 года она значительно потеряла зрение и у нее осталось около 10 процентов. Но она по-прежнему любит те же занятия, такие как плавание, танцы и видеоигры и адаптировалась к своему нынешнему уровню зрения".