Ученые разработали программу, которая может определить опасность от генетических мутаций

Ученые из команды Google DeepMind создали программу искусственного интеллекта, которая может предсказать потенциальный вред от миллионов генетических мутаций.

Программа, получившая название AlphaMissense, и направлена на прогнозирование миссенс-мутаций, когда одна буква в коде ДНК претерпевает изменения.

Хотя такие мутаций часто безопасны, некоторые из них могут нарушать нормальную функцию белков и приводить к сложным заболеваниям: раку, кистозному фиброзу, серповидно-клеточной анемии и другим.

Ученые использовали AlphaMissense для оценки 71 млн однолитерных мутаций, которые могут влиять на белки человека.

Программа прогнозирует с точностью 90%, предсказывая, что 57% миссенс-мутаций могут быть безопасными, а 32% — потенциально вредными.

Влияние остальных мутаций остается неопределенным.

Хотя врачи уже используют компьютерные программы для предсказания мутаций, которые могут вызвать заболевания, точность таких прогнозов остается проблемной.

Программа AlphaMissense оказалась усовершенствованной и более эффективной, чем уже существующие.

Она может значительно облегчить определение того, какие генетические мутации вызывают заболевания и указывать на лучшие методы лечения.

AlphaMissense является адаптацией известной программы AlphaFold от DeepMind, которая предполагает трехмерную структуру белков на основе химического состава.

Эта программа обучалась на данных о ДНК человека и некоторых приматов, чтобы определить распространенность миссенс-мутаций и их возможное влияние.

Также, программа исследовала “язык” белков, анализируя миллионы белковых последовательностей.

Когда AlphaMissense получает информацию о мутации, она генерирует оценку степени риска генетического изменения.

Профессор Джун Ченг, автор исследования, сравнивает работу программы с человеческим языком, замечая, что замена слова в английском предложении может изменить его значение. Подобно, программа может предсказать влияние генетического изменения.

По словам профессора Джо Марша из Эдинбургского университета, AlphaMissense имеет большой потенциал. Однако он выразил возмущение сложностью модели DeepMind и вопросами относительно того, насколько ее можно использовать в медицинской практике.

Профессор Бен Ленер из Института Велкома Сенгера отметил важность дальнейших проверок и исследований программы, но остался оптимистичным относительно возможностей AlphaMissense в понимании генетических мутаций и борьбе с редкими заболеваниями.