Вчені з Google DeepMind створили штучний інтелект AlphaMissense, який може допомогти дослідити та діагностувати рідкісні розлади, аналізуючи мільйони генетичних мутацій.
Про це лабораторія повідомила у своєму блозі.
Програма робить прогнози щодо так званих міссенс мутацій, коли в коді ДНК неправильно написана одна літера. Як правило вони нешкідливі, але можуть порушити роботу білків та спричинити захворювання від муковісцидозу та серповидноклітинної анемії до раку та проблем з розвитком мозку.
Дослідники використовували AlphaMissense для оцінки всіх 71 млн однолітерних мутацій, які потенційно впливають на людські білки. Програма з 90% передбачила, що 57% з них, ймовірно, нешкідливі, а 32% — ймовірно, шкідливі. Вплив решти був невизначеним.
На основі отриманих результатів вчені випустили безплатний онлайн-каталог прогнозів, щоб допомогти генетикам і клініцистам, які вивчають вплив мутацій та хвороби, або діагностують пацієнтів з рідкісними розладами.
Як працює AlphaMissense від DeepMind
Лікарі вже мають комп'ютерні програми для прогнозування, які мутації спричиняють захворювання. Але оскільки ці прогнози є неточними, вони можуть надати лише допоміжні докази для постановки діагнозу.
За словами команди дослідників, AlphaMissense працює краще за існуючі програми. Система також може виявляти мутації, які раніше не були пов'язані з конкретними розладами, і направляти лікарів до кращих методів лікування.
ШІ є адаптацією програми AlphaFold від DeepMind, яка прогнозує тривимірну структуру білків за їхнім хімічним складом.
AlphaMissense отримала дані про ДНК людини та гени приматів, щоб дізнатися, які міссенс мутації є поширеними, а які — рідкісними. Водночас програма ознайомилася з «мовою» білків, вивчивши мільйони послідовностей і дізнавшись, як виглядає «здоровий» білок.
Коли навчений штучний інтелект отримує мутацію, він генерує оцінку ризикованості генетичної зміни. Водночас він не може сказати, як саме мутація спричиняє будь-які проблеми.
За даними DeepMind, існуючі методи аналізу міссенс мутацій займають місяці. Вчені впевнені, що AlphaMissense може значно спростити цей процес та пришвидшити складні дослідження.