Единственная в мире: девочка родилась с ультрауникальным состоянием

Мама рассказала о состоянии здоровья ребенка.

Двухлетняя девочка родилась со столь редким заболеванием, что стала единственной в мире с ним, а ее мать назвала дочь "настоящим чудом".

Об этом пишет Mirror.

Амелия Пеппер родилась с единственной генетической последовательностью в своем роде, что означает, что ее зрение и подвижность нарушены.

Тем не менее, несмотря на то, что врачи предупреждают, что она никогда не заговорит, ее мать, 27-летняя Сиан Лоуренс, говорит, что она бросила вызов шансам говорить и стала "очень болтливой" маленькой девочкой.

Сиан впервые обратилась к специалисту на 20 неделе беременности, поскольку врачи были озадачены состоянием сердца Амелии. Они подтвердили, что девочка имеет в сердце отверстие, часто ассоциирующееся с возможностью синдрома Дауна.

Тем не менее, четыре недели спустя после рождения Амелии в больнице в Ноттингеме медики обнаружили уникальную генетическую последовательность, при которой не было зарегистрировано ни одного синдрома, с которым можно ее сравнить.

У нее нет названного состояния, но есть транслокация, означающая необычное расположение ее хромосом. Сиан из Ньюарка, Ноттс, сказала: "Она просто чудо. У нее есть свой уникальный подход, она полностью индивидуальна. Мы не можем сказать, каким будет будущее Амелии, потому что она единственный ребенок с ее генетической последовательностью. Она единственная в мире, в кого это зарегистрировано".

Состояние Амелии означает, что ее следует кормить через зонд, чтобы жидкость не попала в легкие. Снижение мышечного тонуса означает, что он не может сидеть, ходить или ползать без помощи.

Ребенок также частично видит, и, несмотря на то, что врачи считают, что она никогда не будет говорить, она регулярно произносит "мама", "папа" и "привет". Сиан сказала, что ее дочь "счастлива и весела". В следующем году ее готовятся отдать в специализированный детсад.

Читайте главные новости дня:

• Такого ужаса не было в мире: сколько ракет и дронов Россия выпустила по Украине
• Могут ли уехать за границу многодетные и мужчины с инвалидностью: что говорят в ГПСУ
• Будет ли массовая раздача повесток на блокпостах: объяснение коменданта Киевской области

Сиан добавила: "Когда я была беременна, мы узнали, что в Амелии дыры в сердце и нас отправили к специалисту. Медики подтвердили, что у нее есть дефект атриовентрикулярной перегородки или дыры в сердце, и нам сказали, что это связано с синдромом Дауна. Они сказали о необходимости дальнейшего тестирования, но мы на самом деле не хотели этого, потому что мы сказали, что наш ребенок такой, какой он есть, и мы будем его любить, несмотря ни на что. Когда она родилась, они заметили много разных характеристик, и они не попали в определенную группу синдромов. Когда ей было четыре недели, оказалось, что у нее есть несбалансированная транслокация, которую они никогда раньше не наблюдали, поэтому генетикам не с чем ее сравнить. Вообще она счастливая и игривая девочка, но у нее задержка в развитии. Мы знаем, что она может сказать определенные слова, но некоторые слова, которые она говорит, не так понятны людям, которые ее не знают. Она не может сесть без помощи, она не может переворачиваться и не может стоять или ходить. У нее есть специализированное оборудование, например, стойка и специальный стул, а также специальная коляска".

Сиан надеется, что Амелия в будущем сможет сблизиться со своим трехмесячным братиком, и ей очень хочется увидеть, что будет с ее семьей в будущем.

Она добавила: "В будущем мы знаем, что с медицинской точки зрения будет гораздо больше препятствий, но мы просто надеемся, что она будет наслаждаться жизнью как можно больше. В следующие несколько лет мы действительно постараемся помочь Амелии решить, хочет ли она что-либо делать или нет, используя "да" и "нет" — в устной форме или с использованием технологий. Мы также рассматриваем возможность использования инвалидной коляски, когда она подрастет, чтобы дать ей немного независимости".