У Львові стартувала перша в Україні програма лікування рідкісних захворювань: рятують двох дворічних дівчат з синдромом Алажиля

У Львові, в Дитячій Лікарні Святого Миколая стартувала перша в Україні програма для лікування діток із рідкісним захворюванням — синдромом Алажиля. Історію лікування двох дівчат з рідкісним недугом повідомили Варта 1 в прес-службі лікарні.

Шанс на порятунок у Львові отримали дві дворічні дівчинки.

Синдром Алажиля — це генетична хвороба, яка, серед іншого, знищує печінку. Дітки із цією спадковою недугою народжуються з меншою кількістю жовчовивідних шляхів, через що жовч накопичується в печінці, спричиняє жовтяницю та рубцювання тканин.

Орган працює все гірше і гірше, аж поки остаточно не відмовить.

І тоді врятувати життя пацієнта із синдромом Алажиля може хіба що трансплантація печінки. Утім, цього можна уникнути. У світі вже з’явилися коштовні надсучасні ліки, що здатні зупинити розвиток цієї недуги. І тепер ними вперше лікуватимуть і в Україні. У Лікарні Святого Миколая запускають спеціальну програму із лікування дітей із синдромом Алажиля. Це стало можливим завдяки тому, що словацька компанія «BioMedika» виділила 240 тисяч доларів на забезпечення двох наших маленьких пацієнтів життєво важливими ліками Livmarli. Це надсучасна дороговартісна розробка для лікування дітей із синдромом Алажиля. Новітній препарат уже успішно застосовують при лікуванні малюків у Європі та США, де він показав свою ефективність та призупинив розвиток хвороби у пацієнтів. Завдяки допомозі, в Україні шанс на порятунок отримали двоє дворічних дівчаток: Мілана з Чернігівщини та Каміла із Кропивницького. Життя обидвох крихіток під загрозою від самого їхнього народження. Через рідкісне генетичне захворювання вони не ростуть та не набирають вагу. Сповільнений і їхній психомоторний розвиток. До нашої лікарні Мілана та Каміла прибули вже у дуже важкому стані, до того ж — із помилковими діагнозами.

Річ у тім, що визначити синдром Алажиля не так просто, для цього потрібна складна комплексна та генетична діагностика. Через відсутність правильного діагнозу, а відповідно і належного лікування, хвороба прогресувала в обидвох дівчаток.

Каміла не ходить.

А Мілана, серед іншого, має ще й вроджену ваду серця — такі недуги нерідко зустрічаються у хворих на синдром Алажиля.

Хірург нашої дитячої лікарні Галина Курило, яка вже багато років рятує дітей із найскладнішими вадами розвитку та захворюваннями печінки, почала шукати можливості для порятунку Мілани та Каміли.

Після 10 місяців пошуків, перемовин і плідної роботи та за підтримки ТОВ «ФАРМАГЛОБАЛ» словацька компанія «BioMedika» погодилась виділити для лікування двох українських дівчаток препарат Livmarli. Цими дороговартісними ліками компанія на пів року забезпечить Мілану та Камілу.

«Насправді дуже хвилююче зараз усвідомлювати, що завдяки спільним зусиллям ми маємо можливість покращити життя двох дітей. Вони знову ростимуть, ходитимуть у дитячий садочок, у школу, зможуть втілювати свої мрії та мати повноцінне дитинство», — підсумовує директор ТОВ «ФАРМАГЛОБАЛ» Василь Кукуріка. Через війну багато програм із допомоги дітям із хронічними захворюваннями призупинені. Батьки, дітки яких мають складні захворювання, залишаються сам на сам з недугою, не маючи можливості придбати дороговартісні ліки.

В такій ситуації будь-яка допомога — важлива. Нині тільки серед пацієнтів Лікарні Святого Миколая 9 дітей із синдромом Алажиля. Всі вони потребують термінової і належної допомоги. Ми дякуємо компаніям, які простягли руку допомоги сім’ям Мілани та Каміли. Завдяки вам ці дворічні дівчатка отримали шанс на здорове дитинство і збереження печінки.

Що таке Синдром Алажиля

Для довідки: Синдром Алажиля- вроджений аутосомно-домінантний сімейний синдром, що характеризується поєднанням внутрішньопечінкового холестазу, неонатальної жовтяниці та гепатомегалії (збільшення печінки), дефекти серця, скелета, очей та нирок, характерним виглядом обличчя. Названий на честь французького педіатра Даніеля Алажілля (фр. Daniel Alagille; роки життя 1925—2005), який першим повністю описав його у 1975 році. Зустрічається з частотою 1:100 000 живих новонароджених. У типових випадках проявляється протягом перших 6 місяців життя.