Ученые разработали новый метод лечения одной из самых распространенных форм генетической эпилепсии, которая вызывается дефицитом генного фермента CDD.
Этот ген отвечает за возникновение судорог и нарушений развития у детей, а пока доступные лекарства только ограничивают симптомы, не устраняя корневой причины болезни.
Дефицит генных ферментов
Ученые обнаружили, что кальциевый канал может стать новой мишенью для терапии CDD, и после проведения дальнейших исследований они установили, что повышение активности другого фермента может компенсировать потерю CDKL5, что является ключевым для лечения этой болезни.
В исследовании, опубликованном в , ученые изучали мышей, которые не производили фермент CDKL5. Симптомы животных напоминали людей с нарушенной функцией генных ферментов.
Обнаружено, что другой фермент под названием CDKL2 также может нацеливаться на тот же белок, что и CDKL5, присутствующий в нейронах человека.
Исследователи предполагают, что повышение уровня CDKL2 у людей с дефицитом CDKL5 способно остановить на ранних стадиях развитие эпилепсии.
Перспективы лечения генетических форм эпилепсии
Они также изучают возможность стимулирования клеток мозга для выработки большего количества CDKL2, а также сотрудничают с биотехнологическими компаниями для идентификации новых лекарств.
Это открытие открывает новые перспективы для лечения генетических форм эпилепсии, поэтому ученые уверены, что этот подход может помочь изменить жизнь детей, страдающих заболеванием.
Источник: