Близько 200 тисяч новонароджених пройшли скринінг на рідкісні хвороби

Понад 200 тисяч новонароджених дітей в Україні пройшли обов'язковий неонатальний скринінг. Це обстеження дозволяє виявити 21 спадкове захворювання у немовлят на ранній стадії та дає можливість лікарям оперативно розпочати лікування.

У 273 випадках лікарі підтвердили позитивний результат й призначили дітям подальші додаткові обстеження і лікування.

"Вчасно виявити та почати лікування якомога раніше, щоб запобігти розвитку тяжких патологій у новонароджених — завдання, яке дозволяє вирішити програма розширеного неонатального скринінгу на 21 орфанне захворювання. Пишаюсь, що нам вдалося запустити її під час повномасштабної війни. Наразі вже проведено понад 200 тисяч досліджень. Для родини процедура абсолютно безоплатна, включаючи подальше обстеження та лікування дитини у випадку виявлення ризиків. Скринінг доступний по всій країні. Для цього створені та облаштовані дороговартісним обладнанням чотири регіональні лабораторні центри", — зазначив міністр охорони здоровʼя України Віктор Ляшко.

"Завдяки придбаному нами обладнанню сьогодні є можливість проводити розширений неонатальний скринінг немовлят і виявляти у них низку рідкісних хвороб. Загальна вартість всього обладнання склала понад 300 млн грн. А вчасна діагностика захворювань – це надважливо, щоб розпочати лікування і дати дітям шанс на повноцінне життя", – підкреслив генеральний директор МЗУ Едем Адаманов.

Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на чотири спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.

З жовтня 2022 року діагностику розширили до 21 орфанного захворювання, зокрема лейциноз, первинний карнітиновий дефіцит, спінальну м'язову атрофію (СМА), тирозинемію I типу, тяжкий комбінований імунодефіцит тощо.

В Україні функціонують чотири лабораторії, що проводять неонатальний скринінг: Центр рідкісних (орфанних) захворювань у Харкові, міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна у Кривому Розі, дитяча лікарня "Охматдит" у Києві та Львівський перинатальний центр.