В современном мире есть случаи рождения детей с генетическими заболеваниями, например синдромом Дауна. Врач-генетик Дмитрий Микитенко в подкасте Ангелины Усановой рассказал, передаются ли эти болезни по наследству и можно ли их спрогнозировать.
"95% генетически больных детей рождаются именно в здоровых семьях, где не было никакой предыстории рождения больного ребенка. Не было репродуктивных потерь, замерших беременностей, выкидышей, ничего не было", - объяснил эксперт.
Фото: unsplash.com
По словам генетика, спрогнозировать генетические заболевания можно в 2/3 случаев. Для этого есть специализированные тесты, позволяющие идентифицировать скрытое носительство мутаций.
Генетические заболевания делятся на две большие группы: доминантные и рецессивные.
"Если мы говорим, что мама и папа передает ребенку одну хромосому из двух, здесь собственно кроется секрет наследования. Для доминантных заболеваний достаточно, чтобы один ген из пары был поражен. В таких семьях, когда женятся мужчина и женщина, кто-то уже знает, что он болен. С ними работать очень легко, - говорит генетик. - Но есть такие заболевания, которые возникают спонтанно, прогнозировать их мы, к сожалению, не можем. Поэтому ряд детей все равно будет рождаться со спонтанными мутациями, которых нет у родителей".
Врач объяснил, что возникновение рецессивных заболеваний требует одновременного поражения сразу обоих генов у ребенка. В таком случае одну мутацию ребенок берет от мамы, другую – от папы, но родители при этом здоровы. Это называется скрытое носительство. С этими комбинациями, по словам генетика, можно работать и эффективно проводить профилактику.
Дмитрий Никитенко рассказал, что в настоящее время существует множество специализированных тестов, позволяющих исключать от сотен до тысячи таких заболеваний вперед.
"Шанс родить ребенка с отклонениями в состоянии здоровья считается около 3% для каждой супружеской пары. Из них треть - это факторы, которые не связаны с генетикой вообще и 2/3 это как раз то, с чем мы можем работать и проводить профилактику", - отметил профессор.
Узнайте также, когда начинать половое воспитание детей и что нужно рассказывать: советы психологов.