В Україні майже 2000 людей з гемофілією: на що звернути увагу та як діагностувати захворювання

17 квітня – Всесвітній день боротьби з гемофілією. Це рідкісне генетичне захворювання, при якому порушується нормальне згортання крові. Навіть незначне поранення може призвести до тривалої кровотечі, що може загрожувати життю. Нині майже 2000 українців мають встановлену гемофілію. Ще в більшої кількості людей хвороба може бути не діагностованою та проявитися несподівано під час травмування або операції. Це особливо небезпечно зараз, під час повномасштабної війни.

В Україні людей з виявленою гемофілією менше, ніж з не діагностованою

За даними Всесвітньої федерації гемофілії (WFH), з гемофілією живуть від 815 тис. до 1,1 млн людей.

В Україні 1902 людей мають встановлену гемофілією, за даними Національної служби здоров’я України.

"Діагностика та лікування гемофілії є безоплатними за Програмою медичних гарантій. Вартість усіх необхідних досліджень і процедур лікарням сплачує Національна служба здоров’я України, – говорить голова НСЗУ Наталія Гусак. – Перший, до кого потрібно звернутися при погіршенні здоров’я, – лікар первинної ланки. Він зробить аналіз крові, випише направлення на коагулограму й у разі виявлення порушень – скерує до гематолога. Лікар-гематолог стає лікуючим лікарем пацієнта з гемофілією. Саме цей фахівець випише направлення на спеціальні дослідження гемостазу для встановлення діагнозу й різновиду гемофілії, призначить терапію та за потреби її корегуватиме. Сучасні методи профілактики гемофілії досить ефективні, тож люди з цим рідкісним захворюванням можуть вести повноцінний спосіб життя".

Поширеність гемофілії усіх форм важкості на кожні 100 тис. населення становить 17. Виявляються здебільшого пацієнти з важкою формою гемофілії.

"На 40 млн населення України гемофілія мала би бути виявлена у понад 8300 людей. Більшість пацієнтів із легкою формою та середньою є не діагностовані в багатьох країнах. Як це не парадоксально, пацієнти з важкою формою гемофілії, які діагностовані,  –  в більшій безпеці. Бо для них замовляються ліки, вони знають, коли їм потрібно вводити фактор згортання крові", – зазначає Ніна Астафорова-Яценко, керівниця благодійного фонду "Діти з гемофілією".

Тому варто звертати увагу на основні симптоми гемофілії та звернутися при їх виявлені до лікаря. Загальні ознаки гемофілії та інших порушень згортання крові включають:

• Синці та гематоми, які з'являються без видимих причин.
• Кровотеча з ясен, а також кровотеча, яку важко зупинити після втрати зуба.
• Кровотеча після уколів, наприклад, вакцинації.
• Часті носові кровотечі, які важко зупинити.
• Тривалі менструальні кровотечі у жінок (до 14 днів).

Виявленню гемофілії заважають й низка упереджень про захворювання. Наприклад, що це суто спадкове захворювання, або гемофілією хворіють лише чоловіки.

Що слід знати про гемофілію

• Гемофілія переважно спадкове захворювання, але не виключно. Близько у 30% людей, в яких діагностують гемофілію, немає родинної історії.
• Жінки є носіями гемофілії і можуть мати знижений фактор згортання крові. Це призводить до легкої або середньоважкої форми гемофілії. Окрім того жінки також хворіють спорідненими з гемофілією захворюваннями, наприклад, хворобою Віллебранда. У жінок порушення згортання крові перебігають складніше через менструальні кровотечі.

• У дорослому віці також виявляють гемофілію. Часто люди з легкою формою або середньоважкою тривалий час не знають про свій діагноз.
• З гемофілією можна жити повноцінне життя при вчасній діагностиці. Людям з гемофілією мають отримувати профілактичне лікування фактором згортання крові.

Коли слід звернутися до лікаря

Навіть легка та середньоважка гемофілія мають симптоми: синці або гематоми від незначного удару, незначного контакту з якоюсь поверхнею, рясні й тривалі кровотечі від порізів.

При перших симптомах варто звернутися до сімейного лікаря. Діагностика та лікування гемофілії в Україні безоплатне.

Сімейний лікар, терапевт чи педіатр вивчить історію захворювань пацієнта та його родини, а також направить на коагулограму, рівень фактору згортання. Зробити такі аналізи пацієнт може безоплатно у спеціалізованих закладах, які мають договір з НСЗУ на амбулаторну допомогу.

Якщо лікар бачить відхилення у цих аналізах, то далі направить до гематолога. Гематолог проконсультує пацієнта та випише направлення на дослідження гемостазу, який допоможе встановити діагноз та різновид гемофілії.

Як лікується гемофілія

Лікування та медичний супровід людей з гемофілією на всіх етапах є безоплатним за Програмою медичних гарантій. Дороговартісними препаратами – факторами згортання крові – пацієнтів забезпечує держава через централізовані закупівлі. Якщо пацієнту потрібна госпіталізація чи операція, ця медична допомога також є безоплатною.

Фактор згортання крові призначається та вводиться пацієнтам з певною регулярністю для запобігання спонтанних кровотеч у пацієнтів з важкою формою гемофілії. При помірних та легких формах фактор згортання крові вводять після травми.

Корисні контакти для людей з порушенням згортання крові:

• За інформаційною підтримкою звернутися до БФ "Діти з гемофілією": 067-246-24-57 або 099-430-57-99
• Щодо безоплатних медичних послуг в межах Програми медичних гарантій телефонуйте до контакт-центру НСЗУ за номером 16-77.