Синдром неспокійних ніг: вчені наблизились до розгадки загадкового захворювання

Що відомо про синдром неспокійних ніг

У людей, які страждають на синдром неспокійних ніг, виникають некомфортні сверблячі та пекучі відчуття, а також нестримне бажання постійно рухати нижніми (інколи й верхніми) кінцівками. Зазвичай ці симптоми виникають, коли людина сидить чи лежить.

Щоб запобігти цим неприємним відчуттям, хворі змушені розтягувати та згинати ноги, струшувати та масажувати їх, вставати й рухатись. Симптоми зазвичай зменшуються або повністю зникають під час руху, але зазвичай повертаються, як людина відпочиває чи лежить.

У деяких людей такі симптоми виникають інколи, а в інших – щодня. Симптоми зазвичай посилюються ввечері та вночі, що часто призводить до порушень сну. Приблизно кожна десята людина похилого віку страждає від синдрому неспокійних ніг, а близько двох-трьох відсотків з них потребують медичної допомоги через тяжкість симптомів.

Попри поширеність, досі мало відомо про причини цього розладу. Люди з синдромом неспокійних ніг часто мають інші захворювання, такі як депресія або тривожність, серцево-судинні захворювання, гіпертонію та діабет, але лікарі поки не знають, як усе це пов'язано.

Нове дослідження синдрому неспокійних ніг

У спробах знайти причини цього синдрому, вчені вже звернулися до генетики та ідентифікували 22 генетичні локуси ризику, тобто області геному з певними змінами в послідовності ДНК, які пов'язані з вищим ризиком захворювання. Але поки що не існує "біомаркерів" або генетичних сигнатур, які можна було б використовувати для діагностики.

Велика група вчених із Великобританії, Німеччини, Франції та інших європейських країн, а також США та Канади вирішила продовжити дослідження цього питання. Вони проаналізували дані трьох різних повногеномних досліджень асоціацій (Genome-wide association studies, GWAS), у яких проводилося порівняння інформації про ДНК пацієнтів із синдромом неспокійних ніг та здорових людей.

В результаті вчені змогли сформувати широку вибірку із понад 100 тисяч пацієнтів та 1,5 мільйона учасників контрольних груп без цього захворювання.

Що нового дізнались вчені

В результаті цієї роботи вчені збільшили кількість встановлених генетичних локусів ризику до 164, включаючи три на Х-хромосомі. Попри те, що у жінок синдром неспокійних ніг зустрічається вдвічі частіше, ніж у чоловіків, вчені не знайшли суттєвих генетичних відмінностей між статями в ризик захворювання. Це означає, що до зазначених гендерних відмінностей у частоті випадків, ймовірно, призводить комплекс генетичних та зовнішніх факторів.

Дослідники визначили, що синдром неспокійних ніг підвищує ризик розвитку діабету. Примітно, що вчені не виявили сильної генетичної кореляції з метаболізмом заліза, хоча вважається, що його низький рівень крові провокує синдром неспокійних ніг через вплив на вироблення гормону і нейромедіатора дофаміну.

Два з виявлених командою локусів ризику пов'язані з генами – рецепторами глутамату 1 і 4, які важливі для роботи нервової системи та мозку. На них можна впливати наявними препаратами: наприклад, протисудомними на кшталт перампанела та ламотриджину.

Крім того, ці дані стануть у пригоді фармвиробникам, які створюють нові ліки. Перші випробування таких засобів показали позитивні результати у пацієнтів із синдромом неспокійних ніг. Резюмуючи, автори дослідження зазначили, що їхні відкриття дозволять точно визначати людей, схильних до ризику синдрому неспокійних ніг, у 9 випадках з 10.