Дівчинка з рідкісним розладом старіє у "зворотному напрямку": який вигляд вона має

6-річна Хлоя Гарсія з Нешвілла (Велика Британія) через рідкісне генетичне захворювання старіє у "зворотному напрямку", подібно до головного героя фільму "Дивовижна історія Бенджаміна Баттона" (2008). Попри свій юний вік, дівчинка пересувається на ходунках та носить товсті окуляри. Про її історію написало видання Daily Star.

Маленька Хлоя страждає на метахроматичну лейкодистрофію (MLD) — рідкісний генетичний розлад, що спричиняє дефіцит ферменту ARSA, вражаючи мозок та нервову систему, внаслідок чого у пацієнта погіршується координація рухів, мовлення, зір, а також виникають серйозні проблеми з харчуванням. Простими словами лікарі описують це захворювання як "старіння навпаки".

На жаль, станом на сьогодні від MLD немає порятунку, а курс лікування може коштувати понад 4 мільйони доларів США.

"Щодня доводиться спостерігати за стражданнями моєї доньки. Я змушений знайти спосіб зупинити цю хворобу", — каже Девід Гарсія, вбитий горем батько Хлої.

Чоловік розповідає, що перші симптоми захворювання у його доньки помітила її вчителька. Дитина почала погано ходити, стрибати та бігати, а пізніше навіть не могла самостійно відкрити рюкзак й постійно скаржилась на головні болі. Зрештою, Хлою відвезли у лікарню, де їй діагностували одну з форм MLD.

"Коли мені вперше про це сказали, я відповів, що такого не може бути", — згадує Девід в інтерв’ю американській новинній станції WSMV.

Томас Кассіні, генетик з Університету Вандербілта в Нешвіллі, який працює з такими пацієнтами, співчуває дитині та її батькам: "Мені щиро жаль усіх, хто проходить через щось подібне".

До речі, за оцінками Британської організації з питань рідкісних розладів, з цим захворюванням народжується від 1 до 40 тисяч дітей.

Нагадаємо, раніше Фокус писав про 34-річну Ребеку Шеррок з Брісбена, яка має надзвичайно розвинену автобіографічну пам'ять (H-SAM). Це особливий неврологічний стан під назвою гіпертимезія, який дозволяє людям пам'ятати більшу частину свого життя у найдрібніших деталях.

А от 25-річна матір-одиначка Стейсі А'Хірн з Блеквуда, що у Великій Британії, змушена фактично цілодобово стежити за своєю 3-річною донькою Вінтер, яка страждає від рідкісного розладу, через що намагається з’їсти неїстівні речі.