Розкрили генетичну загадку: вчені дізналися причини розвитку поширеної хвороби очей

Нещодавнє дослідження, проведене під керівництвом Університетського коледжу Лондона (UCL), дало змогу вченим отримати ключові відомості про розвиток поширеної причини втрати зору у літніх людей. Ці важливі дані можуть допомогти їм розробити нові методи лікування і захисту очей у більш зрілому віці, пише News Medical.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

У дослідженні, опублікованому в журналі eBioMedicine, вченими вивчали молекулярні механізми, що лежать в основі ендотеліальної дистрофії рогівки Фукса (FECD), та їхній зв'язок з іншими неврологічними захворюваннями. FECD — це спадкове захворювання, що вражає ендотеліальні клітини рогівки, які регулюють її баланс рідини. Прискорена втрата цих клітин призводить до того, що рогівка набухає і каламутніє, погіршуючи зір.

FECD також є основною причиною трансплантації рогівки в країнах з високим рівнем доходу. Команда доктора Еліс Девідсон з Лабораторії спадкових захворювань рогівки UCL вивчила генетичну нестабільність, пов'язану з FECD, використовуючи передове оптичне картування геному. Ця високоточна технологія дозволила дослідникам виявити екстремальні рівні нестабільності в ендотеліальних клітинах рогівки пацієнтів з FECD.

Одним із важливих відкриттів став вплив віку пацієнта та розміру генетичної мутації на рівень нестабільності. Ці результати відкрили вченим потенційні шляхи для розробки методів лікування генетичних мутацій не тільки для FECD, а й для таких захворювань, як хвороба Гантінгтона та міотонічна дистрофія, які мають схожі генетичні механізми. Доктор Христина Заручліоті, провідний дослідник з Інституту офтальмології UCL, відзначила ширші наслідки дослідження. "Вплив дослідження виходить за рамки FECD і дає змогу розглядати його як модель для розуміння дедалі більшої кількості захворювань, що мають подібну генетичну схожість", — сказала вона.

Примітним аспектом FECD є розширення певної послідовності ДНК у гені TCF4, яка називається CTG18.1, зазначили автори. Це розширення було визначено як найбільш значущий фактор ризику в усіх вивчених популяціях. Наразі команда дослідників зосереджена на проведенні додаткових експериментів, щоб зрозуміти, як цей генетичний механізм розгортається впродовж усього розвитку людини. Це дасть змогу визначити найбільш ефективну стадію для терапевтичного втручання, вважають вони.

Ця робота відкриває перспективи для майбутніх варіантів лікування не тільки FECD, а й інших неврологічних і нервово-м'язових розладів. Що стосується реального впливу, то приблизно кожна третя трансплантація рогівки, проведена тільки в США, пов'язана з FECD, що підкреслює важливість цих досягнень і масштаби поширення цього ускладнення. Крім того, за даними Американської асоціації очних банків, в усьому світі щорічно проводять близько 85 000 операцій з пересадки рогівки, і значна частина цих операцій припадає саме на FECD.

Раніше Фокус писав про те, як дівчина осліпла після прийняття звичайного душу. Окуляри та лінзи призначені полегшити наше життя, але незнання деяких нюансів їхнього використання може призвести до жахливих наслідків.

Також Фокус писав про те, що за втратою зору стоять бактерії. Несподіване відкриття вчених показало, що під час пошкодження бар'єру сітківки, в наші очі відкривається прохід для мешканців нашого кишківника, які одразу ж починають робити у своєму новому будинку все, щоб ми втратили зір.

Важливо! Ця стаття ґрунтується на останніх наукових і медичних дослідженнях і не суперечить їм. Текст має виключно інформаційний характер і не містить медичних порад. Для встановлення діагнозу обов'язково зверніться до лікаря.