Визначає проблему заздалегідь: учені створили новий метод ранньої діагностики аутизму

Новаторська модель машинного навчання AutMedAI, створена вченими, демонструє здатність передбачати розлади аутистичного спектра (РАС) у дітей віком до двох років з точністю майже 80 %. Ця модель, розроблена дослідниками з Каролінського інституту в Швеції, є значним кроком у ранній діагностиці аутизму завдяки використанню базової поведінкової та медичної інформації, зазвичай доступної під час звичайних педіатричних візитів, пише PsyPost.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Завдяки своєму доступному підходу AutMedAI, дослідження присвячене якій було опубліковано в журналі JAMA Network Open, має всі шанси на широку інтеграцію в систему охорони здоров'я, потенційно надаючи можливості для більш раннього втручання, що може позитивно вплинути на результати розвитку багатьох людей, вважають автори.

Розлад аутистичного спектра — ускладнення нейророзвитку, зазвичай проявляється у вигляді труднощів соціальної взаємодії, повторюваної поведінки та обмежених інтересів. Своєчасне втручання, особливо в розвиток соціальних і комунікативних навичок, може мати довгостроковий вплив на дітей з аутизмом. Однак через те, що традиційна діагностика аутизму ґрунтується на спостереженнях, діагноз може бути поставлений не раніше трьох років або пізніше. Така затримка може ускладнити доступ до ранньої підтримки, оскільки ранні ознаки аутизму можуть бути пропущені або відхилені під час звичайного обстеження.

Розробка AutMedAI поставила собі за мету усунути ці обмеження в діагностиці. Традиційні скринінги аутизму залежать від суб'єктивних контрольних списків, які можуть бути схильні до впливу інтерпретації та потребують спеціальних знань для забезпечення точності. В AutMedAI дослідники створили модель, яка використовує 28 спостережуваних чинників, таких як вік дитини, коли вона вперше посміхнулася, початкове формування речень і будь-які труднощі, пов'язані з їжею, для раннього виявлення ризику аутизму.

Цей набір неінвазивних і широко доступних показників був обраний з метою полегшення раннього скринінгу аутизму, практичного для всіх медичних установ, включно з тими, де обмежений доступ до спеціалізованих діагностичних послуг. Дані для дослідження були отримані з набору даних SPARK — великого ресурсу, що фінансується Фондом Саймонса і містить докладну інформацію про більш ніж 30 000 дітей, включно з близько 12 000 дитячих даних, використаних для навчання і валідації AutMedAI.

Використовуючи такі алгоритми машинного навчання, як логістична регресія, команда доопрацювала модель шляхом ретельної перехресної валідації, щоб уникнути перебору і забезпечити точність прогнозів у реальних ситуаціях. Розділивши дані на 60% для навчання, 20% для налаштування параметрів і 20% для остаточної перевірки, вони отримали ефективну модель, здатну скринінгувати дітей на аутизм з високою чутливістю до соціальної взаємодії та когнітивних проблем.

Провідний автор дослідження Шьям Раджагопалан виокремлює здатність моделі заздалегідь виявляти людей, які, ймовірно, страждають на аутизм, на основі відносно обмеженої та легкодоступної інформації, припускаючи, що вона може дати змогу швидше направляти дітей на офіційні обстеження.

Доктор Христина Тамміміс, старша авторка дослідження, наголосила, що AutMedAI призначена для підтримки, а не для заміни клінічних обстежень, наполягаючи на необхідності всебічного обстеження тих, кого відмітила модель. У клінічному застосуванні AutMedAI може бути особливо цінною в регіонах із низьким рівнем обслуговування, де послуги фахівців з аутизму обмежені, вважають автори.

Наступний етап розвитку моделі передбачає клінічні випробування і, можливо, інтеграцію генетичних даних, що може ще більше розширити її прогностичні можливості. У міру розвитку досліджень AutMedAI може зіграти ключову роль у трансформації діагностики аутизму і зробити своєчасну підтримку більш доступною для сімей по всьому світу.

Раніше Фокус писав про новий спосіб виявлення аутизму в малюків. Перевірка зорової уваги малюків на геометричні зображення є надійним біомаркером для раннього виявлення аутизму.

Також Фокус писав про виявлення зв'язку вживання води з літієм та аутизмом. Згідно з дослідженням, вагітні жінки, які вживали воду з підвищеним вмістом літію, мали "помірно підвищений ризик" народження дітей з аутизмом.

Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не містить порад, які можуть вплинути на ваше здоров'я. Якщо ви відчуваєте проблеми, зверніться до фахівця.