"Мини-мозг" дал нужные ответы: ученые стали на шаг ближе к излечению аутизма

Ученые из Исследовательского института Скриппса использовали полученные от пациентов стволовые клетки для создания органоидов мозга, или "мини-мозгов", чтобы лучше понять синдром гаплоинсудации MEF2C, тяжелую форму расстройства аутистического спектра (РАС). Изучая это редкое генетическое заболевание, связанное с умственной отсталостью, они выявили ключевые нарушения в развитии мозга, вызванные мутациями в гене MEF2C и получили надежду на будущее лечение этого осложнения, пишет PsyPost.

У Фокус.Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и увлекательные новости из мира науки!

Работа ученых, опубликованная в журнале Molecular Psychiatry, выявила терапевтический потенциал экспериментального препарата, нитросинапсина, который показал перспективность в исправлении некоторых из этих нейронных дисфункций. Ген MEF2C действует как регулятор для различных других генов, имеющих решающее значение для развития и функционирования мозга. Мутации в одной копии этого гена нарушают его способность производить необходимые белки, что приводит к дисбалансу в развитии клеток мозга.

Это нарушение часто приводит к тому, что астроциты (опорные клетки) производятся в большем количестве, чем нейроны, препятствуя формированию здоровых нейронных цепей. Этот дисбаланс был отражен в органоидных моделях, полученных от пациентов, которые также демонстрировали гиперактивное поведение нейронов, что потенциально объясняет судороги, характерные для людей с гаплонедостаточностью MEF2C. Исследование позволило глубже понять молекулярные основы этого состояния, в частности, нарушенную роль микроРНК — малых молекул, необходимых для регулирования активности генов.

Исследователи отметили значительное снижение уровня определенных микроРНК, что препятствовало нормальной дифференцировке клеток мозга. Введя нитросинапсин в мини-мозг, команда наблюдала восстановление баланса между возбуждающими и тормозными нейронными сигналами, что говорит о потенциале препарата для облегчения некоторых неврологических симптомов, связанных с этим расстройством. Этот инновационный подход подчеркивает более широкие последствия понимания и нацеливания на конкретные генетические мутации при расстройствах аутистического спектра.

Доктор Стюарт А. Липтон, старший автор исследования, подчеркнул роль MEF2C во влиянии на другие гены, связанные с расстройством аутистического спектра, что потенциально может сделать лечение этого заболевания эффектнивнее для большей группы детей. Учитывая, что от расстройства аутистического спектра страдает примерно 1 из 36 детей, подобные достижения могут существенно повлиять на терапевтические стратегии борьбы с этой глобальной проблемой.

Хотя эти результаты представляют собой шаг вперед, исследователи признают ограниченность органоидов мозга, которые не могут полностью воспроизвести сложность человеческого мозга. Для подтверждения эффективности нитросинапсина и изучения его применимости при других формах аутизма необходимы дальнейшие исследования, в том числе клинические испытания на людях, заявили авторы.

Генетические исследования продолжают раскрывать всю сложность аутизма, который включает в себя взаимодействие огромного количества генов. Эти результаты говорят об острой необходимости в персонализированных медицинских подходах к больным детям, поскольку индивидуальные генетические профили могут определять успех потенциальных методов лечения.

Также Фокус писал об обнаружении связи употребления воды с литием и аутизмом. Согласно исследованию, беременные женщины, употреблявшие воду с повышенным содержанием лития, имели "умеренно повышенный риск" рождения детей с аутизмом.

Этот материал носит исключительно информационный характер и не содержит советов, которые могут повлиять на ваше здоровье. Если вы испытываете проблемы, обратитесь к специалисту.