"Міні-мозок" дав потрібні відповіді: вчені стали на крок ближче до лікування аутизму

Учені з Дослідницького інституту Скріппса використовували отримані від пацієнтів стовбурові клітини для створення органоїдів мозку, або "міні-мозків", щоб краще зрозуміти синдром гаплоінсудації MEF2C, важку форму розладу аутистичного спектра (РАС). Вивчаючи це рідкісне генетичне захворювання, пов'язане з розумовою відсталістю, вони виявили ключові порушення в розвитку мозку, викликані мутаціями в гені MEF2C, і отримали надію на майбутнє лікування цього ускладнення, пише PsyPost.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Робота вчених, опублікована в журналі Molecular Psychiatry, виявила терапевтичний потенціал експериментального препарату, нітросинапсину, який показав перспективність у виправленні деяких із цих нейронних дисфункцій. Ген MEF2C діє як регулятор для різних інших генів, що мають вирішальне значення для розвитку та функціонування мозку. Мутації в одній копії цього гена порушують його здатність виробляти необхідні білки, що призводить до дисбалансу в розвитку клітин мозку.

Це порушення часто призводить до того, що астроцити (опорні клітини) виробляються в більшій кількості, ніж нейрони, перешкоджаючи формуванню здорових нейронних ланцюгів. Цей дисбаланс був відображений в органоїдних моделях, отриманих від пацієнтів, які також демонстрували гіперактивну поведінку нейронів, що потенційно пояснює судоми, характерні для людей з гаплонедостатністю MEF2C. Дослідження дало змогу глибше зрозуміти молекулярні основи цього стану, зокрема, порушену роль мікроРНК — малих молекул, необхідних для регулювання активності генів.

Дослідники відзначили значне зниження рівня певних мікроРНК, що перешкоджало нормальному диференціюванню клітин мозку. Ввівши нітросинапсин у міні-мозок, команда спостерігала відновлення балансу між збуджувальними і гальмівними нейронними сигналами, що говорить про потенціал препарату для полегшення деяких неврологічних симптомів, пов'язаних із цим розладом. Цей інноваційний підхід підкреслює ширші наслідки розуміння і націлювання на конкретні генетичні мутації при розладах аутистичного спектра.

Доктор Стюарт А. Ліптон, старший автор дослідження, наголосив на ролі MEF2C у впливі на інші гени, пов'язані з розладом аутистичного спектра, що потенційно може зробити лікування цього захворювання ефективнішим для більшої групи дітей. З огляду на те, що від розладу аутистичного спектра страждає приблизно 1 з 36 дітей, подібні досягнення можуть істотно вплинути на терапевтичні стратегії боротьби з цією глобальною проблемою.

Хоча ці результати є кроком вперед, дослідники визнають обмеженість органоїдів мозку, які не можуть повністю відтворити складність людського мозку. Для підтвердження ефективності нітросинапсину і вивчення його застосовності при інших формах аутизму необхідні подальші дослідження, зокрема клінічні випробування на людях, заявили автори.

Генетичні дослідження продовжують розкривати всю складність аутизму, який включає в себе взаємодію величезної кількості генів. Ці результати говорять про гостру необхідність у персоналізованих медичних підходах до хворих дітей, оскільки індивідуальні генетичні профілі можуть визначати успіх потенційних методів лікування.

Раніше Фокус писав про новий спосіб виявлення аутизму в малюків. Перевірка зорової уваги малюків на геометричні зображення є надійним біомаркером для раннього виявлення аутизму.

Також Фокус писав про виявлення зв'язку вживання води з літієм та аутизмом. Згідно з дослідженням, вагітні жінки, які вживали воду з підвищеним вмістом літію, мали "помірно підвищений ризик" народження дітей з аутизмом.

Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не містить порад, які можуть вплинути на ваше здоров'я. Якщо ви відчуваєте проблеми, зверніться до фахівця.