Деформує череп і доводить до божевілля: вчені виявили вкрай небезпечний ген

Нещодавнє дослідження вчених пов'язало мутації в гені Tbx1, традиційно асоційованому вченими з вадами розвитку черепа, з шизофренією, складним психічним розладом. Подібна новина може дати науці нові підказки до лікування захворювання і змусити лікарів більше звертати уваги на деформації черепа у людей, як на сигнал про можливий майбутній розвиток хвороби, пише ScienceAlert.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Учені під керівництвом нейробіолога Станіслава Захаренка з Дитячої дослідницької лікарні Святого Юди виявили цей зв'язок, припустивши, що порушення, які виникають у ненейронних тканинах, можуть побічно впливати на розвиток і функціонування мозку. Цей факт ставить під сумнів поширене припущення про те, що мозкові порушення виникають переважно через аномалії в самій мозковій тканині.

Важливо Нарешті знайшли причину: тепер вчені знають, що викликає слухові галюцинації у хворих на шизофренію

Дослідження було зосереджене на гені Tbx1, відомому своєю роллю в черепно-лицьовому розвитку. Коли в мишей видаляється одна його копія, це призводить до аномального формування черепа та значного зменшення певних часток мозочка, що впливає на навчання моторики. Захаренко зазначив, що Tbx1 експресується переважно в кістках, хрящах і судинній системі, а не в мозку, що дає змогу припустити, що його вплив на структуру мозку відбувається опосередковано, через формування черепа. Для підтвердження своїх висновків дослідники провели МРТ-сканування людей із синдромом делеції 22q — генетичним захворюванням, за якого відсутня ділянка хромосоми 22, що включає Tbx1.

До 30% людей із цим синдромом хворіють на шизофренію, що різко відрізняється від 1% у загальній популяції. Сканування виявило структурні аномалії в мозочку, відповідні до тих, що спостерігалися в мишей, що підкреслює потенційний зв'язок Tbx1 із шизофренією. Попередні дослідження показали, що порушення в шляхах обробки слухових сигналів, особливо між таламусом і слуховою корою, пов'язані з симптомами шизофренії, такими як галюцинації. Парафлоккулярна частка, пов'язана з обробкою слухових сигналів, була помітно недорозвиненою у людей з мутаціями Tbx1. Дослідники припускають, що цей структурний дефіцит може сприяти появі характерних для розладу слухових галюцинацій, хоча, найімовірніше, для виникнення цих симптомів необхідна взаємодія інших чинників.

Дослідження, опубліковане в журналі Nature Communications, чудово описує багатофакторну природу шизофренії, що включає генетичні, біологічні та екологічні чинники. Мутація Tbx1 відкриває нові можливості для розуміння того, як тканини, не пов'язані з мозком, впливають на нейророзвиток і психічні розлади, вважають автори. Однак, як підкреслює Захаренко, необхідні подальші дослідження, щоб простежити точний ланцюжок подій від генетичної мутації до прояву симптомів.

Значення результатів дослідження Tbx1 збільшується ще й тим, що його рідкісні варіанти також були пов'язані з розладами аутистичного спектра, що потенційно дає змогу вченим одночасно вивчити його ширший вплив на ускладнення, які розвиваються нейро. Взаємозв'язок між фізичними структурами, такими як череп, і когнітивними розладами свідчить про те, наскільки взаємопов'язаною може бути біологія людини в найнесподіваніших місцях, і відкриває шлях для нових підходів до лікування та профілактики цих захворювань.

Раніше Фокус писав про те, що вчені пов'язали розвиток шизофренії з концентрацією вітаміну D у матері. Дослідження показало, що коріння шизофренії може бути пов'язане з рівнем материнського вітаміну D, який відіграє важливу роль у формуванні клітин, відповідальних за вироблення дофаміну.

Також Фокус писав про те, що вживання канабісу пов'язане з 30% випадків шизофренії у молодих людей. Хоча багато хто вважає випадкове вживання канабісу нешкідливим, недавні дослідження свідчать про зворотне.

Важливо! Ця стаття ґрунтується на останніх наукових і медичних дослідженнях і не суперечить їм. Текст має виключно інформаційний характер і не містить медичних порад. Для встановлення діагнозу обов'язково зверніться до лікаря.