Розгадали 50-річну загадку: вчені відкрили нову групу крові

Вчені з Великої Британії та Ізраїлю змогли розкрити таємницю, яка залишалася нерозгадною протягом 50 років. Вони описали нову систему груп крові людей, повідомляє Science Alert.

У 1972 році лікарі взяли зразок крові у вагітної жінки та виявили, що в ньому з незрозумілої причини відсутня поверхнева молекула, яка була виявлена у всіх інших відомих еритроцитах на той час. Через 50 років вчені змогли пояснити цю дивну молекулярну відсутність.

"Це величезне досягнення і кульмінація довгих зусиль команди - нарешті встановити цю нову систему груп крові і мати можливість запропонувати найкращий догляд рідкісним, але важливим пацієнтам", - заявила гематолог Національної служби охорони здоров'я Великої Британії Луїза Тіллі, яка майже 20 років присвятила дослідженню.

Широко відома система груп крові ABO та резус-фактори. Але насправді люди мають багато різних систем груп крові, заснованих на широкому розмаїтті білків клітинної поверхні і цукрів, які покривають наші клітини крові. Наші тіла використовують ці молекули антигенів, окрім іншого, як ідентифікаційні маркери для відокремлення «свого» від потенційно небезпечних «чужих».

Якщо ці маркери не збігатимуться під час переливання, це може викликати серйозні наслідки і навіть закінчитися смертю.

Більшість відомих груп крові було описано на початку ХХ століття. Багато знайдених з того часу, наприклад система крові Er, вперше описана дослідниками у 2022 році, стосуються лише невеликої кількості людей. Це стосується й нової групи крові.

"Робота була складною, тому що генетичні випадки дуже рідкісні", - пояснила Тіллі.

Попередні дослідження показали, що 99,9% людей мають антиген AnWj, який відсутній у крові пацієнтки 1972 року. Цей антиген знаходиться на мієліні та лімфоцитарному білку, що спонукало дослідників назвати нещодавно описану систему групою крові MAL.

Коли людина має мутовану версію обох копій генів MAL, вона є носієм AnWj-негативної групи крові, як у вагітної пацієнтки. Тіллі та її команда виявили трьох пацієнтів з рідкісною групою крові, які не мали цієї мутації, що припускає, що іноді захворювання крові також можуть викликати придушення антигену.

"MAL - це дуже маленький білок з деякими цікавими властивостями, які ускладнювали його ідентифікацію і означали, що нам потрібно було провести кілька ліній досліджень, щоб зібрати докази, необхідні для виявлення цієї системи груп крові", - пояснив клітинний біолог з Університету Західної Англії Тім Сатчвел.

Щоб підтвердити, що вони виявили потрібний ген, вчені вставили нормальний ген MAL до клітин крові, які були AnWj-негативними. Це дозволило ефективно доставити антиген AnWj до цих клітин.

Відомо, що білок MAL відіграє важливу роль у підтримці стабільності клітинних мембран та сприяє транспорту клітин. Більше того, попередні дослідження показали, що AnWj насправді не міститься у новонароджених, але з'являється незабаром після народження.

Цікаво, що у всіх пацієнтів з негативним результатом AnWj, які брали участь у дослідженні, була та сама мутація. Однак жодних інших клітинних аномалій чи захворювань, пов'язаних із цією мутацією, виявлено не було.

Тепер, коли дослідники визначили генетичні маркери, що лежать в основі мутації MAL, пацієнти можуть пройти тестування, щоб дізнатися, чи є їхня негативна група крові MAL успадкованою чи викликана придушенням, що може бути ознакою іншої прихованої медичної проблеми.

Раніше вчені з Каліфорнійського університету в Лос-Анджелесі заявили про те, що COVID, перенесений жінкою під час вагітності, може вплинути на розвиток плоду. Захворювання може бути пов'язане з розвитком аутизму у дитини.