Геніальна генетична мозаїка: вчені розповіли про унікальність наших тіл

Учені відкривають дивовижні факти про генетичні мутації, які накопичуються протягом усього життя людини, і виявляють, що кожна людина являє собою клаптикову ковдру з клітин із незначними генетичними варіаціями. Ці соматичні мутації — помилки в ДНК, що виникають поза репродуктивними клітинами, — з'являються вже за перших поділів клітин після зачаття і накопичуються протягом усього життя. Саме це робить нас унікальними, порівнюваними дослідниками з генетичною мозаїкою, пише Knowable Magazine.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Незважаючи на виняткову точність процесу копіювання ДНК і надійні механізми відновлення, мільярди поділів 30 трильйонів клітин організму призводять до неминучих помилок. "Маленьке диво полягає в тому, що ми всі продовжуємо жити і почуватися так добре", — каже Філ Х. Джонс, біолог-онколог з Інституту Велком-Сангер в Англії.

Хоча багато з цих мутацій нешкідливі, інші сприяють розвитку таких захворювань, як рак, або навіть відіграють роль у процесі старіння. Останні досягнення в галузі технологій дозволили вченим виявляти ці мутації навіть у крихітних групах клітин. Майкл Лодато, молекулярний біолог з Медичної школи Массачусетського університету Чан, вважає, що до середнього віку кожна клітина може нести в собі близько 1000 таких генетичних помилок. Вчені виявили великі ділянки мутованих клітин у таких тканинах, як шкіра, кров і товста кишка, навіть у здорових людей. Наприклад, під час дослідження зразків шкіри після операцій на повіках ними було виявлено, що 20-30% клітин містили мутації, пов'язані з раком, незважаючи на відсутність захворювання.

Дослідники також виявили, що мутовані клітини стравоходу, які до середнього віку домінують у тканинах, іноді несуть мутації в гені NOTCH1, який може пригнічувати розвиток раку, а не сприяти йому. Наслідки цих відкриттів поширюються і на дослідження мозку.

Раніше вважалося, що генетично мозок залишається стабільним через відсутність поділу клітин після народження, проте виявилося, що нейрони накопичують мутації з плином часу. Ці соматичні мутації в мозку можуть допомогти пояснити, чому в однояйцевих близнюків інколи розвиваються різні неврологічні або психіатричні захворювання, як-от шизофренія, або чому деякі мутації пов'язані з такими захворюваннями, як аутизм та епілепсія.

Дослідницькі групи, зокрема під керівництвом Крістофера Волша з Бостонської дитячої лікарні, виявили, що кожен нейрон у мозку дорослої людини несе в собі сотні або навіть тисячі мутацій, які збільшуються з віком. Зв'язок між цими мутаціями і старінням викликає все більший інтерес.

У дослідженні, проведеному під керівництвом генетика Ініго Мартінкорена та опублікованому в журналі Science, вивчали крипти товстої кишки (крихітні кишені в кишковій оболонці) у людей і тварин, щоб з'ясувати, як мутації накопичуються у різних видів. З'ясувалося, що у довгоживучих видів, таких як люди, мутації накопичуються повільніше, ніж у короткоживучих, наприклад мишей. Це дає змогу припустити, що довголіттю сприяють більш досконалі механізми відновлення ДНК.

Хоча це й не доводить остаточно, що мутації спричиняють старіння, але підтримує теорію про те, що вони відіграють певну роль. Однак втілення цих знань у практичні рішення, як-от обернення мутацій назад для збільшення тривалості життя людини, залишається далекою і вельми умоглядною метою.

Деякі мутації, як не парадоксально, чинять захисну дію. Наприклад, під час дослідження мутацій клітин крові Сіддхартха Джайсвал зі Стенфордського університету виявив клони клітин, які мутували, і які підвищують ризик розвитку таких захворювань, як рак крові та хвороби серця, і водночас ці ж клони пов'язані зі зниженням ризику розвитку хвороби Альцгеймера.

Водночас учені вивчають, як соматичні мутації можуть допомогти в лікуванні таких захворювань, як бічний аміотрофічний склероз (БАС), використовуючи нові діагностичні підходи, що аналізують тканини, окрім крові, наприклад слину або шкіру, для виявлення мутацій, що призводять до хвороби.

Хоча для науки багато що залишається невідомим, вивчення соматичних мутацій змінює розуміння вчених про біологію людини, старіння і хвороб. Ця галузь досліджень, яка все ще перебуває в зародковому стані, спирається на значне фінансування, наприклад, Національні інститути охорони здоров'я виділили 140 мільйонів доларів на каталогізацію цих мутацій.

Відкриття, зроблені на сьогоднішній день, свідчать про те, що наше тіло — це мозаїка, що постійно розвивається, в якій мутації можуть бути як ризиком, так і захистом. Як зазначає Ініго Мартінкорена, їхня подорож у цій сфері тільки почалася, і найближчими роками на нас чекає безліч сюрпризів.

Раніше Фокус писав про те, як визначити володарів "рухомого інтелекту". Рухомий інтелект досить сильно відрізняється від свого більш стандартного виду, і вчені виділили риси характеру, за якими можна визначити його носіїв.

Також Фокус писав про особисті якості, які не дають нам вірити фейковим новинам. Згідно з дослідженням, проникливість відіграє вирішальну роль у здатності оцінювати точність інформації.