Гениальная генетическая мозаика: ученые рассказали об уникальности наших тел

Ученые открывают удивительные факты о генетических мутациях, которые накапливаются в течение всей жизни человека, и обнаруживают, что каждый человек представляет собой лоскутное одеяло из клеток с незначительными генетическими вариациями. Эти соматические мутации — ошибки в ДНК, возникающие вне репродуктивных клеток, — появляются уже при первых делениях клеток после зачатия и накапливаются в течение всей жизни. Именно это делает нас уникальными, сравниваемыми исследователями с генетической мозаикой, пишет Knowable Magazine.

У Фокус.Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и увлекательные новости из мира науки!

Несмотря на исключительную точность процесса копирования ДНК и надежные механизмы восстановления, миллиарды делений 30 триллионов клеток организма приводят к неизбежным ошибкам. "Маленькое чудо заключается в том, что мы все продолжаем жить и чувствовать себя так хорошо", — говорит Фил Х. Джонс, биолог-онколог из Института Велком-Сангер в Англии.

Хотя многие из этих мутаций безвредны, другие способствуют развитию таких заболеваний, как рак, или даже играют роль в процессе старения. Последние достижения в области технологий позволили ученым обнаруживать эти мутации даже в крошечных группах клеток. Майкл Лодато, молекулярный биолог из Медицинской школы Массачусетского университета Чан, считает, что к среднему возрасту каждая клетка может нести в себе около 1000 таких генетических опечаток. Ученые выявили большие участки мутировавших клеток в таких тканях, как кожа, кровь и толстая кишка, даже у здоровых людей. Например, при исследовании образцов кожи после операций на веках ими было обнаружено, что 20-30% клеток содержали мутации, связанные с раком, несмотря на отсутствие заболевания.

Исследователи также обнаружили, что мутировавшие клетки пищевода, которые к среднему возрасту доминируют в тканях, иногда несут мутации в гене NOTCH1, который может подавлять развитие рака, а не способствовать ему. Последствия этих открытий распространяются и на исследования мозга.

Исследовательские группы, в том числе под руководством Кристофера Уолша из Бостонской детской больницы, обнаружили, что каждый нейрон в мозге взрослого человека несет в себе сотни или даже тысячи мутаций, которые увеличиваются с возрастом. Связь между этими мутациями и старением вызывает все больший интерес.

В исследовании, проведенном под руководством генетика Иниго Мартинкорена и опубликованном в журнале Science, изучались крипты толстой кишки (крошечные карманы в кишечной оболочке) у людей и животных, чтобы выяснить, как мутации накапливаются у разных видов. Выяснилось, что у долгоживущих видов, таких как люди, мутации накапливаются медленнее, чем у короткоживущих, например мышей. Это позволяет предположить, что долголетию способствуют более совершенные механизмы восстановления ДНК.

Хотя это и не доказывает окончательно, что мутации вызывают старение, но поддерживает теорию о том, что они играют определенную роль. Однако воплощение этих знаний в практические решения, такие как обращение мутаций вспять для увеличения продолжительности жизни человека, остается далекой и весьма умозрительной целью.

Некоторые мутации, как ни парадоксально, оказывают защитное действие. Например, в ходе исследования мутаций клеток крови Сиддхартха Джайсвал из Стэнфордского университета обнаружил клоны мутировавших клеток, которые повышают риск развития таких заболеваний, как рак крови и болезни сердца, и в то же время эти же клоны связаны со снижением риска развития болезни Альцгеймера.

В то же время ученые изучают, как соматические мутации могут помочь в лечении таких заболеваний, как боковой амиотрофический склероз (БАС), используя новые диагностические подходы, которые анализируют ткани помимо крови, например слюну или кожу, для выявления мутаций, приводящих к болезни.

Хотя для науки многое остается неизвестным, изучение соматических мутаций меняет понимание ученых о биологии человека, старения и болезней. Эта область исследований, все еще находящаяся в зачаточном состоянии, опирается на значительное финансирование, например, Национальные институты здравоохранения выделили 140 миллионов долларов на каталогизацию этих мутаций.

Открытия, сделанные на сегодняшний день, говорят о том, что наше тело — это постоянно развивающаяся мозаика, в которой мутации могут быть как риском, так и защитой. Как отмечает Иниго Мартинкорена, их путешествие в этой сфере только началось, и в ближайшие годы нас ждет множество сюрпризов.

Также Фокус писал о личных качествах, которые не дают нам верить фейковым новостям. Согласно исследованию, проницательность играет решающую роль в способности оценивать точность информации.