Мутація BRCA: що робити, коли генетично високий ризик онкології

Генетична інформація про захисні білки, які виправляють пошкодження ДНК, міститься у генах BRCA1 та BRCA2. Однак мутації в цих генах призводять до втрати їхньої здатності "ремонтувати" ДНК, що сприяє накопиченню генетичних змін. Чим більше таких змін, тим вищий ризик розвитку пухлин, повідомляє 24 Канал з посиланням на National Cancer Institute.

Що таке мутація BRCA

Мутація BRCA – це помилка в функціонуванні генів BRCA1 або BRCA2. Люди, які мають мутацію BRCA1/2, мають підвищений ризик розвитку раку молочної залози та яєчників, особливо з раннім початком. Також мутація пов’язана з підвищеним ризиком пухлин інших органів, таких як фалопієві труби, передміхурова залоза та підшлункова залоза.

Частота виникнення мутацій BRCA1/2 залежить від етнічного походження та регіону і варіюється в середньому від 1:800 до 1:1000, тобто один із тисячі людей є носієм.

Коли потрібен аналіз на мутації BRCA

Наявність мутації BRCA свідчить про спадкову схильність у сім’ї. Проте тестування рекомендується у таких випадках:

1. У близьких родичів у віці до 50 років виявлено рак молочної залози, яєчників, маткових труб, підшлункової залози, рак грудей у чоловіків чи метастатичний рак передміхурової залози.
2. У жінки до 45 років діагностовано рак молочної залози або до 60 років – потрійно негативний рак молочної залози.
3. Виявлено рак підшлункової залози або високоагресивний рак яєчників (серозний чи ендометріоїдний).
4. Діагностовано первинно-множинний рак, наприклад, пухлини обох молочних залоз або одночасно кілька пухлин (яєчники, маткові труби, підшлункова залоза).
5. У чоловіка діагностовано рак молочної залози або агресивний рак передміхурової залози (з метастазами у лімфовузли чи кастраційно-резистентна форма).

Виявлення мутації BRCA не означає гарантованого розвитку раку, але значно підвищує ризик. Розроблені профілактичні стратегії дозволяють знизити ймовірність виникнення злоякісних пухлин.

Профілактика раку молочної залози, якщо виявили мутацію BRCA

Для зменшення ризику раку молочної залози носіям мутацій BRCA1/2 рекомендується профілактична двостороння мастектомія, тобто видалення молочних залоз. Цей захід зменшує ризик розвитку раку більш ніж на 90%.

Альтернатива хірургічній профілактиці

Якщо жінка не готова до профілактичної операції або відкладає її проведення, рекомендується регулярний скринінг:

• Самообстеження молочних залоз з 18 років.
• Щорічне МРТ молочних залоз з 25 років (або раніше, залежно від віку найранішого випадку раку у сім’ї).
• Мамографія з томосинтезом з 30 років або раніше (залежно від сімейного анамнезу).

МРТ має високу чутливість, але нижчу специфічність, ніж мамографія. Тому ці методи рекомендується комбінувати для найкращого результату.

Жінкам із мутацією BRCA2, які відкладають мастектомію, може бути запропонований препарат тамоксифен для хімієпрофілактики. Однак потрібні подальші дослідження для остаточних рекомендацій.

Профілактика раку яєчників, якщо виявили мутацію BRCA

Рекомендується профілактичне видалення яєчників і маткових труб (двобічна сальпінгооваріоектомія) після завершення репродуктивного віку:

• Носіям мутації BRCA1 – у віці 3 5 –40 років.
• Носіям BRCA2 – у віці 40 – 45 років, оскільки ризик для них переноситься на більш пізній термін.

Видалення лише маткових труб не усуває ризик раку яєчників, тому така операція не рекомендована як самостійний захід.

Гормональна терапія після видалення яєчників

Після видалення яєчників для полегшення симптомів менопаузи можна використовувати негормональні методи:

• Уникнення перегріву, зміна стилю життя.
• Використання зволожувальних засобів для усунення сухості піхви.
• Помірні фізичні навантаження, відмова від куріння та алкоголю.
• Практика релаксації, зміцнення м’язів тазового дна за допомогою вправ Кегеля.

Використання естроген-прогестинових контрацептивів як профілактики раку яєчників ефективне, якщо операція не була проведена.

Скринінг на рак яєчників

Рекомендується трансвагінальне УЗД у перші 10 днів циклу, а також аналіз крові на онкомаркер СА-125 раз на пів року, починаючи з 30 років. Ці рекомендації залишаються опційними та мають обговорюватися з лікарем.

Таким чином, носії мутації BRCA повинні знати про підвищені ризики, але водночас враховувати, що сучасні методи профілактики та діагностики дозволяють значно знизити ймовірність розвитку раку.