Излечили врожденную слепоту: врачи провели уникальную быструю операцию незрячим детям

Врачи из Лондона успешно восстановили зрение детям, родившимся с редким генетическим заболеванием — врожденным амаврозом Лебера (LCA). Это тяжелое заболевание сетчатки, вызванное мутациями в гене AIPL1, обычно приводит к бесповоротной слепоте с рождения. . После операции продолжительностью всего 60 минут четверо детей обрели способность воспринимать формы, находить игрушки, узнавать лица родителей и даже читать и писать, пишет The Guardian.

У Фокус.Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и увлекательные новости из мира науки!

Врожденный амавроз Лебера — это группа наследственных заболеваний сетчатки, приводящих к тяжелой потере зрения при рождении. Мутации в различных генах, включая AIPL1, нарушают функцию фоторецепторов, что приводит к ухудшению зрения.

Профессор Мишель Михаэлидес, консультант по сетчатке в глазной больнице Мурфилдс и профессор Института офтальмологии Калифорнийского университета, назвал результаты "чрезвычайно впечатляющими", показавшими весь преобразующий потенциал генной терапии в лечении тяжелой детской слепоты.

В первую когорту вошли дети в возрасте от года до двух лет из США, Турции и Туниса. Процедуры проводились в лондонской больнице, а терапия применялась лишь к одному глазу пациента, чтобы снизить потенциальные проблемы безопасности. Результаты наблюдений, проводившихся в течение пяти лет, опубликованы в журнале The Lancet.

Один из примечательных случаев — случай Джейса, шестилетнего ребенка из Коннектикута, США. До операции, проведенной в возрасте двух лет, Джейс не мог следить за предметами, даже если их держали близко к его лицу. После операции его зрение значительно улучшилось; теперь он может определять игрушки на расстоянии и даже "крадет телефоны из задних карманов учителей", как шутливо отмечают его родители.

Генная терапия, излечившая детей, заключается в доставке функциональных копий гена AIPL1 с помощью безвредного вируса в сетчатку — светочувствительную ткань в задней части глаза. Этот ген имеет решающее значение для правильного функционирования фоторецепторов — клеток, которые распознают свет и передают зрительную информацию в мозг. Профессор Джеймс Бейнбридж, хирург-консультант по сетчатке в клинике Мурфилдс и профессор по изучению сетчатки в Институте офтальмологии UCL, подчеркнул, что дети с LCA обычно могут различать только свет и темноту, и их ограниченное зрение со временем еще больше ухудшается. Успех этой терапии открывает перспективы для раннего вмешательства и излечения этого состояния.

Также Фокус писал о том, что согласно словам ученых, очки, защищающие от искусственного синего света бесполезны. Популярные очки и линзы, сулящие оградить наши глаза от пагубного влияния синего спектра, в краткосрочной перспективе оказались абсолютно неэффективными.

Важно! Эта статья основана на последних научных и медицинских исследованиях и не противоречит им. Текст носит исключительно информационный характер и не содержит медицинских советов. Для установления диагноза обязательно обратитесь к врачу.