Вилікували вроджену сліпоту: лікарі провели унікальну швидку операцію незрячим дітям

Лікарі з Лондона успішно відновили зір дітям, які народилися з рідкісним генетичним захворюванням — вродженим амаврозом Лебера (LCA). Це важке захворювання сітківки, викликане мутаціями в гені AIPL1, зазвичай призводить до безповоротної сліпоти з народження. Після операції тривалістю всього 60 хвилин четверо дітей набули здатності сприймати форми, знаходити іграшки, впізнавати обличчя батьків і навіть читати і писати, пише The Guardian.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Вроджений амавроз Лебера — це група спадкових захворювань сітківки, що призводять до тяжкої втрати зору при народженні. Мутації в різних генах, включаючи AIPL1, порушують функцію фоторецепторів, що призводить до погіршення зору.

Професор Мішель Міхаелідес, консультант із сітківки в очній лікарні Мурфілдс і професор Інституту офтальмології Каліфорнійського університету, назвав результати "надзвичайно вражаючими", показавши весь потенціал генної терапії в лікуванні важкої дитячої сліпоти, який перетворює її.

До першої когорти увійшли діти у віці від року до двох років зі США, Туреччини та Тунісу. Процедури проводилися в лондонській лікарні, а терапія застосовувалася лише до одного ока пацієнта, щоб знизити потенційні проблеми безпеки. Результати спостережень, що проводилися протягом п'яти років, опубліковані в журналі The Lancet.

Один із примітних випадків — випадок Джейса, шестирічної дитини з Коннектикуту, США. До операції, проведеної у віці двох років, Джейс не міг стежити за предметами, навіть якщо їх тримали близько до його обличчя. Після операції його зір значно покращився; тепер він може визначати іграшки на відстані і навіть "краде телефони із задніх кишень вчителів", як жартівливо зазначають його батьки.

Генна терапія, що вилікувала дітей, полягає в доставці функціональних копій гена AIPL1 за допомогою нешкідливого вірусу в сітківку — світлочутливу тканину в задній частині ока. Цей ген має вирішальне значення для правильного функціонування фоторецепторів — клітин, які розпізнають світло і передають зорову інформацію в мозок. Професор Джеймс Бейнбрідж, хірург-консультант із сітківки в клініці Мурфілдс і професор із вивчення сітківки в Інституті офтальмології UCL, наголосив, що діти з LCA зазвичай можуть розрізняти лише світло й темряву, і їхній обмежений зір із часом ще більше погіршується. Успіх цієї терапії відкриває перспективи для раннього втручання і лікування цього стану.

Раніше Фокус писав про те, що дальтонізм почали лікувати за допомогою генної терапії. Вчені за допомогою генної терапії вперше наділили невелику групу дальтоніків здатністю сприймати колір, давши надію на барвисте майбутнє сотням тисяч людей.

Також Фокус писав про те, що згідно зі словами вчених, окуляри, що захищають від штучного синього світла марні. Популярні окуляри і лінзи, що обіцяють захистити наші очі від згубного впливу синього спектра, в короткостроковій перспективі виявилися абсолютно неефективними.

Важливо! Ця стаття ґрунтується на останніх наукових і медичних дослідженнях і не суперечить їм. Текст має виключно інформаційний характер і не містить медичних порад. Для встановлення діагнозу обов'язково зверніться до лікаря.