Победила генетику ради будущего: женщина, больная редким заболеванием, родила здорового ребенка

Об этом пишет UTHealth Houston.

Все осложнялось тем, что Джонсон была беременна и жила с синдромом Марфана - редким генетическим заболеванием, поражающим соединительную ткань. Ставки были высоки, но ее решимость выносить ребенка до срока заставила ее обратиться за специализированной помощью.

У Фокус.Технологии появился свой Telegram-канал. Подписывайтесь, чтобы не пропускать самые свежие и увлекательные новости из мира науки!

Синдром Марфана, названный в честь французского педиатра Антуана Марфана, который впервые описал это заболевание в 1896 году, встречается примерно у 1 из 5 000 человек во всем мире. Это заболевание приводит к ослаблению соединительной ткани организма, поражая сердце, кровеносные сосуды, глаза и скелет.

Одним из самых серьезных осложнений является развитие аневризмы аорты - пузырьков в стенке аорты, которые могут привести к опасным для жизни разрывам или расслоениям. Во время беременности риск возрастает из-за увеличения объема крови и гормональных изменений, которые могут еще больше деформировать стенку аорты.

Путешествие Джессики в UTHealth Houston началось после того, как несколько врачей в ее родном городе сочли ее беременность слишком рискованной для ведения. Ее положение стало еще более тяжелым после внезапной гибели брата от расслоения аорты – очередное тяжелое напоминание об опасности, которую представляет собой синдром Марфана.

Полная решимости найти помощь, она связалась с доктором Раной Афифи, сосудистым хирургом, специализирующимся на заболеваниях аорты во время беременности. Доктор Афифи, понимая, что дело не терпит отлагательств, посоветовала Джессике немедленно отправиться в Хьюстон для обследования и лечения.

По прибытии Джессику встретила многопрофильная команда, включая доктора Баху Сибаи, известного специалиста по медицине, изучающей матерей и их плод. Вместе они разработали комплексный план лечения, чтобы тщательно следить за состоянием Джессики на протяжении всей беременности.

Регулярные снимки и обследования гарантировали, что любые изменения в аневризме аорты будут своевременно обнаружены. Их совместный подход стал примером важности специализированной помощи при ведении беременности с высоким риском, осложненной генетическими заболеваниями.

21 октября 2023 года Джессика родила своего сына Дамиана путем кесарева сечения. Процедура была тщательно скоординирована, чтобы минимизировать нагрузку на аорту. Обследование после родов показало, что размер аневризмы остается стабильным, что является положительным результатом, учитывая возможность послеродовых осложнений.

Случай Джессики подчеркивает необходимость постоянного наблюдения после родов, так как размеры аорты могут измениться, что может привести к необходимости хирургического вмешательства в любой момент.

Сегодня Джессика живет в штате Юта, испытывая трудности с передвижением из-за разрушения костей и болей в тазобедренном суставе. Она по-прежнему находится под наблюдением доктора Афифи, регулярно приезжая в Хьюстон для проведения обследований.

Ее сын, Дамиан, развивается успешно, достигая определенных показателей развития без каких-либо признаков синдрома Марфана. История Джессики подчеркивает важнейшую роль специализированных медицинских бригад в преодолении даже самых тяжелых генетических заболеваний для того, чтобы дать будущим детям шанс на здоровую жизнь.

Также Фокус писал об улучшении технологии редактирования генов CRISPR. Новая версия показывает, что повышение точности технологии CRISPR-Cas9 снижает риск трансформации раковых клеток при генной терапии.

Этот материал носит исключительно информационный характер и не содержит советов, которые могут повлиять на ваше здоровье. Если вы испытываете проблемы, обратитесь к специалисту.