Перемогла генетику заради майбутнього: жінка, хвора на рідкісне захворювання, народила здорову дитину

Про це пише UTHealth Houston.

Усе ускладнювалося тим, що Джонсон була вагітна і жила із синдромом Марфана — рідкісним генетичним захворюванням, що вражає сполучну тканину. Ставки були високі, але її рішучість виносити дитину до терміну змусила її звернутися по спеціалізовану допомогу.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Синдром Марфана, названий на честь французького педіатра Антуана Марфана, який уперше описав це захворювання в 1896 році, трапляється приблизно в 1 з 5 000 осіб у всьому світі. Це захворювання призводить до ослаблення сполучної тканини організму, вражаючи серце, кровоносні судини, очі та скелет.

Одним із найсерйозніших ускладнень є розвиток аневризми аорти — пухирців у стінці аорти, що можуть призвести до небезпечних для життя розривів або розшарувань. Під час вагітності ризик зростає через збільшення об'єму крові та гормональні зміни, які можуть ще більше деформувати стінку аорти.

Подорож Джессіки до UTHealth Houston почалася після того, як кілька лікарів у її рідному місті визнали її вагітність занадто ризикованою для ведення. Її становище стало ще важчим після раптової загибелі брата від розшарування аорти — чергове важке нагадування про небезпеку, яку становить собою синдром Марфана.

Сповнена рішучості знайти допомогу, вона зв'язалася з доктором Раною Афіфі, судинним хірургом, що спеціалізується на захворюваннях аорти під час вагітності. Доктор Афіфі, розуміючи, що справа не терпить зволікань, порадила Джессіці негайно вирушити до Г'юстона для обстеження і лікування.

Після прибуття Джессіку зустріла багатопрофільна команда, включно з доктором Баху Сібаї, відомим фахівцем з медицини, що вивчає матерів і їхній плід. Разом вони розробили комплексний план лікування, щоб ретельно стежити за станом Джессіки протягом усієї вагітності.

Регулярні знімки та обстеження гарантували, що будь-які зміни в аневризмі аорти будуть своєчасно виявлені. Їхній спільний підхід став прикладом важливості спеціалізованої допомоги при веденні вагітності з високим ризиком, ускладненої генетичними захворюваннями.

21 жовтня 2023 року Джессіка народила свого сина Даміана шляхом кесаревого розтину. Процедура була ретельно скоординована, щоб мінімізувати навантаження на аорту. Обстеження після пологів показало, що розмір аневризми залишається стабільним, що є позитивним результатом з огляду на можливість післяпологових ускладнень.

Випадок Джессіки підкреслює необхідність постійного спостереження після пологів, оскільки розміри аорти можуть змінитися, що може призвести до необхідності хірургічного втручання в будь-який момент.

Сьогодні Джессіка живе в штаті Юта, зазнаючи труднощів із пересуванням через руйнування кісток і болі в тазостегновому суглобі. Вона, як і раніше, перебуває під наглядом доктора Афіфі, регулярно приїжджаючи в Г'юстон для проведення обстежень.

Її син, Даміан, розвивається успішно, досягаючи певних показників розвитку без будь-яких ознак синдрому Марфана. Історія Джессіки підкреслює найважливішу роль спеціалізованих медичних бригад у подоланні навіть найважчих генетичних захворювань для того, щоб дати майбутнім дітям шанс на здорове життя.

Раніше Фокус писав чому брати і сестра не є копіями, всупереч усталеним переконанням. Розвінчуючи поширені міфи, експертка дослідила захопливий світ генетики та непередбачувану ДНК, якою ми ділимося з братами та сестрами.

Також Фокус писав про поліпшення технології редагування генів CRISPR. Нова версія показує, що підвищення точності технології CRISPR-Cas9 знижує ризик трансформації ракових клітин під час генної терапії.

Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не містить порад, які можуть вплинути на ваше здоров'я. Якщо ви відчуваєте проблеми, зверніться до фахівця.