MY.UAНовини
Перемогла генетику заради майбутнього: жінка, хвора на рідкісне захворювання, народила здорову дитину
Перемогла генетику заради майбутнього: жінка, хвора на рідкісне захворювання, народила здорову дитину

Перемогла генетику заради майбутнього: жінка, хвора на рідкісне захворювання, народила здорову дитину

Часта задишка, прискорене серцебиття і несподівана звістка про вагітність — кожне з цих явищ саме по собі може кардинально змінити життя. Для Джессіки Джонсон вони настали одночасно. У 36 років вона зіткнулася з діагнозом, який міг виявитися смертельним і поборола його, народивши здорову дитину.

Про це пише UTHealth Houston.

Усе ускладнювалося тим, що Джонсон була вагітна і жила із синдромом Марфана — рідкісним генетичним захворюванням, що вражає сполучну тканину. Ставки були високі, але її рішучість виносити дитину до терміну змусила її звернутися по спеціалізовану допомогу.

У Фокус.Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найцікавіші новини зі світу науки!

Синдром Марфана, названий на честь французького педіатра Антуана Марфана, який уперше описав це захворювання в 1896 році, трапляється приблизно в 1 з 5 000 осіб у всьому світі. Це захворювання призводить до ослаблення сполучної тканини організму, вражаючи серце, кровоносні судини, очі та скелет.

Важливо Жінки, вагітні двійнятами, опинилися в небезпеці: що виявили вчені

Одним із найсерйозніших ускладнень є розвиток аневризми аорти — пухирців у стінці аорти, що можуть призвести до небезпечних для життя розривів або розшарувань. Під час вагітності ризик зростає через збільшення об'єму крові та гормональні зміни, які можуть ще більше деформувати стінку аорти.

Подорож Джессіки до UTHealth Houston почалася після того, як кілька лікарів у її рідному місті визнали її вагітність занадто ризикованою для ведення. Її становище стало ще важчим після раптової загибелі брата від розшарування аорти — чергове важке нагадування про небезпеку, яку становить собою синдром Марфана.

Сповнена рішучості знайти допомогу, вона зв'язалася з доктором Раною Афіфі, судинним хірургом, що спеціалізується на захворюваннях аорти під час вагітності. Доктор Афіфі, розуміючи, що справа не терпить зволікань, порадила Джессіці негайно вирушити до Г'юстона для обстеження і лікування.

Після прибуття Джессіку зустріла багатопрофільна команда, включно з доктором Баху Сібаї, відомим фахівцем з медицини, що вивчає матерів і їхній плід. Разом вони розробили комплексний план лікування, щоб ретельно стежити за станом Джессіки протягом усієї вагітності.

Регулярні знімки та обстеження гарантували, що будь-які зміни в аневризмі аорти будуть своєчасно виявлені. Їхній спільний підхід став прикладом важливості спеціалізованої допомоги при веденні вагітності з високим ризиком, ускладненої генетичними захворюваннями.

21 жовтня 2023 року Джессіка народила свого сина Даміана шляхом кесаревого розтину. Процедура була ретельно скоординована, щоб мінімізувати навантаження на аорту. Обстеження після пологів показало, що розмір аневризми залишається стабільним, що є позитивним результатом з огляду на можливість післяпологових ускладнень.

Випадок Джессіки підкреслює необхідність постійного спостереження після пологів, оскільки розміри аорти можуть змінитися, що може призвести до необхідності хірургічного втручання в будь-який момент.

Сьогодні Джессіка живе в штаті Юта, зазнаючи труднощів із пересуванням через руйнування кісток і болі в тазостегновому суглобі. Вона, як і раніше, перебуває під наглядом доктора Афіфі, регулярно приїжджаючи в Г'юстон для проведення обстежень.

Її син, Даміан, розвивається успішно, досягаючи певних показників розвитку без будь-яких ознак синдрому Марфана. Історія Джессіки підкреслює найважливішу роль спеціалізованих медичних бригад у подоланні навіть найважчих генетичних захворювань для того, щоб дати майбутнім дітям шанс на здорове життя.

Раніше Фокус писав чому брати і сестра не є копіями, всупереч усталеним переконанням. Розвінчуючи поширені міфи, експертка дослідила захопливий світ генетики та непередбачувану ДНК, якою ми ділимося з братами та сестрами.

Також Фокус писав про поліпшення технології редагування генів CRISPR. Нова версія показує, що підвищення точності технології CRISPR-Cas9 знижує ризик трансформації ракових клітин під час генної терапії.

Цей матеріал має виключно інформаційний характер і не містить порад, які можуть вплинути на ваше здоров'я. Якщо ви відчуваєте проблеми, зверніться до фахівця.

Поділитися
Поділитися сюжетом
Джерело матеріала
Бразилія хоче створити міжнародний фонд для фінансування захисту тропічних лісів
УкраинФорм
2025-07-07T23:57:19Z
«Укрзалізниця» попередила про затримку поїздів з Словаччини та Угорщини: причина
ГЛАВКОМ NET
2025-07-07T23:27:39Z
Нацбанк випустив пам'ятну монету, присвячену українському дрону Vampire
УкраинФорм
2025-07-07T23:21:22Z
Плани китайського автовиробника щодо заводу в Мексиці зірвані через політику США
Топ Жир
2025-07-07T22:48:02Z
На конференції з відновлення України у Римі підпишуть низку інвестиційних договорів - Стефанішина
УкраинФорм
2025-07-07T22:18:24Z
Акції Tesla пішли вниз: ринок не витримав нової витівки Маска
Gazeta UA
2025-07-07T22:06:54Z
Україна наростила виробництво дронів на 900% за рік
InternetUA
2025-07-07T22:03:23Z
Земельний бум в Україні: ціни за гектар різко зросли
Хвиля
2025-07-07T20:12:38Z
В Україні впали ціни на "борщовий набір": що вже стало доступніше
Хвиля
2025-07-07T19:45:26Z
У спортзал йти не треба: учені розказали, чоловіків з якою зовнішністю хочуть жінки
Фокус
2025-07-03T10:12:24Z
МОЗ забороняє госпіталізацію дітей до психіатричних лікарень з 1 липня
24tv
2025-06-29T12:09:08Z
В Тайвані за допомогою ШІ виявляють шизофренію
InternetUA
2025-07-08T01:03:29Z
Чому не можна мити курку перед приготуванням: дослідження здивувало результатом
GlavRed
2025-07-08T00:33:43Z
Миттєво зникне свербіж: як швидко подолати наслідки укусу комарів і мошок
Gazeta UA
2025-07-07T19:27:55Z
У Південній Кореї розробили першу у світі рекомбінантну вакцину проти сибірки
УкраинФорм
2025-07-07T17:57:21Z
Чи можна накопичити вітаміни за літо
24tv
2025-07-07T17:12:18Z
Україна проведе фармацевтичний воркшоп на конференції з відновлення в Римі
УкраинФорм
2025-07-07T16:48:22Z
Один з найкращих делікатесів сезону: як приготувати смачні лисички в сметані
24tv
2025-07-07T16:45:33Z
РФ не очікувала ударів по власній території: експерт про провал російської ППО
TSN
2025-07-08T01:51:36Z
"Доведеться змінювати формат": ТЦК можуть піти на "дистанційку" через загрозу ударів РФ
Фокус
2025-07-08T01:33:55Z
Україна змогла переграти Москву та зберегти безцінний скарб - про що йдеться
GlavRed
2025-07-08T01:15:38Z
ЄС готує удар по Путіну: санкції, які зламають фінансову опору Кремля
Gazeta UA
2025-07-08T00:51:48Z
Путін не спиниться: політолог припустив план дій Росії на 2026 рік
24tv
2025-07-08T00:45:37Z
"Надіслати ще більше зброї": Трамп анонсував нову допомогу Україні та поскаржився на Путіна
Telegraf
2025-07-08T00:45:17Z
"Ми повинні це зробити": Трамп заявив, що США відправлять Україні більше зброї
Фокус
2025-07-08T00:45:06Z
Медведєв різко відреагував на митні погрози Трампа проти країн, що підтримують політику БРІКС
ГЛАВКОМ NET
2025-07-08T00:21:06Z
У застосунок «Армія+» додали ще шість видів рапортів
УкраинФорм
2025-07-08T00:12:08Z
Партизани «Атеш» повідомили про скупчення окупантів на одному з напрямків
ГЛАВКОМ NET
2025-07-08T01:42:39Z
Не лише зрив мобілізації: з якою метою росіяни б'ють по ТЦК
24tv
2025-07-08T01:30:00Z
ЗСУ пішли в контратаку на "гарячому" напрямку: лейтенант ЗСУ розкрив правду
GlavRed
2025-07-08T00:27:45Z
Негода зрушила розклад поїздів на Закарпатті та за кордоном: що треба знати пасажирам
ZN UA
2025-07-08T00:18:35Z
NYT назвав місто, через втрату якого фронт на сході може обвалитися
TSN
2025-07-07T23:27:44Z
Рекорд за кількістю атак: у Генштабі розкрили, які сили кинула РФ на прорив оборони
GlavRed
2025-07-07T23:27:19Z
Від обстрілів Сумщини загинули три мирні людини, ОВА закликає до евакуації із прикордонних територій
ZN UA
2025-07-07T23:09:18Z
Ворог просунувся на Донеччині та Запоріжжі — DeepState
TSN
2025-07-07T23:06:31Z
"Шахеди" знову над Україною: в яких областях зараз оголошена тривога
24tv
2025-07-07T22:42:38Z
Спецпризначенці отримали від аграріїв 20 мікроавтобусів для бойових завдань
УкраинФорм
2025-07-08T01:39:40Z
"Призначають машини супроводу": ЗС РФ змушують бійців збивати дрони "калашами", — офіцер ЗСУ
Фокус
2025-07-08T01:21:21Z
Прикордонники FPV-дронами уразили комплекс «Муром-П», склад пального і блокпост росіян
УкраинФорм
2025-07-08T01:18:46Z
Запугання може призвести до позбавлення водійських прав у певному штаті США
Топ Жир
2025-07-08T01:18:42Z
Залужний у день свого народження поділився світлиною зі спорзалу
ГЛАВКОМ NET
2025-07-08T01:12:45Z
До експлуатації в ЗСУ цьогоріч допустили майже 30 зразків наземних роботизованих комплексів
УкраинФорм
2025-07-08T01:09:35Z
У Чернігові відкрили профорієнтаційний хаб на базі ліцею залізничного транспорту
УкраинФорм
2025-07-08T00:45:55Z
У сім'ю прийде благополуччя і здоров'я: що потрібно принести в дім 8 липня
GlavRed
2025-07-08T00:27:04Z
Кабмін запровадив правила транспортування тварин в автобусах: як тепер возити собак та котів
Фокус
2025-07-08T00:12:53Z
Викиньте це одразу, як тільки знайшли, бо ризикуєте запросити в хату смерть чи душу покійника
Telegraf
2025-07-08T00:24:49Z
Оцінять навіть гурмани: маринуємо огірочки з гірчицею – ідеальна закуска
24tv
2025-07-07T20:42:32Z
Забудьте про Рим: три недооцінені міста Італії, які варто відвідати цього року
24tv
2025-07-07T20:27:01Z
Забудьте про банальності: яскраві та прикольні привітання для Яни з днем народження
Telegraf
2025-07-07T20:24:25Z
Ось як прати льон, аби він не сідав і не псувався: важлива інструкція
24tv
2025-07-07T20:03:15Z
Яке питання варто ставити на співбесіді, щоб зрозуміти чи підійде вам ця робота
24tv
2025-07-07T19:36:08Z
Маловідомий курорт з мінеральними водами: ще одна чудова локація на Закарпатті
24tv
2025-07-07T19:18:56Z
Чарівні гості літа: як привабити світлячків у свій сад і зберегти їхню магію
24tv
2025-07-07T18:57:46Z
Ангели у плоті: названо 3 знаки зодіаку з золотим серцем і прекрасною душею
GlavRed
2025-07-07T18:27:37Z
Порятунок з вогню у Парижі прославив іноземця
1News
2025-07-08T01:51:01Z
Ворог атакував Миколаїв: виникла пожежа
ГЛАВКОМ NET
2025-07-08T01:06:33Z
Схеми для ухилянтів: у різних регіонах затримали понад два десятки організаторів
УкраинФорм
2025-07-08T00:42:20Z
У Миколаєві вночі пролунали вибухи: виникла пожежа
TSN
2025-07-08T00:36:21Z
У Миколаєві чули вибухи, місто під атакою БпЛА
24tv
2025-07-07T23:45:00Z
Замах на військового: у Херсоні виявили вибухівку в посилці
Gazeta UA
2025-07-07T23:39:05Z
На Львівщині притягнули до відповідальності батька, який посадив за кермо авто 8-річну доньку
Украина Криминальная
2025-07-07T23:33:08Z
У Києві чоловік обікрав пожежну частину, коли рятувальники поїхали ліквідувати наслідки обстрілу
УкраинФорм
2025-07-07T23:15:31Z
$2000 за сприяння у призначенні на службу в тилу: на Одещині військовослужбовця затримали за зловживання впливом
Украина Криминальная
2025-07-07T22:45:56Z
Минає епоха: 80-річний Майкл Дуглас завершує кінокар'єру
GlavRed
2025-07-07T23:27:17Z
Спроба номер три: 50-річна Мел Бі зі Spice Girls вийшла заміж
GlavRed
2025-07-07T22:27:25Z
Гаррі Поттер повертається: фотопорівняння всіх нових акторів з зірками оригінальних фільмів
24tv
2025-07-07T21:00:38Z
У тіктоці завірусилась пісня про Карпати: у чому її особливість
24tv
2025-07-07T21:00:15Z
Рвонула, зціпивши зуби: Максим Галкін показав, чим розлютив Аллу Пугачову
GlavRed
2025-07-07T20:27:40Z
Христина Соловій показала рідного брата, який воює у складі ЗСУ: "Перша відпустка"
TSN
2025-07-07T20:06:11Z
"Вже достатньо": Наталка Денисенко показала, який вигляд має в реальному житті
GlavRed
2025-07-07T19:27:59Z
Вийшов трейлер фільму оскароносного режисера Чернова "2000 метрів до Андріївки"
Комсомольская правда
2025-07-07T19:21:22Z
Помер український митець Володимир Наумець
ГЛАВКОМ NET
2025-07-07T19:03:34Z
Спека "вб’є" двигун авто дуже швидко, якщо забути про одну перевірку
GlavRed
2025-07-08T01:33:55Z
Який термін ремонту авто в сервісі вважається надто тривалим?
Топ Жир
2025-07-08T00:48:39Z
Чек продажів свідчить, що Rivian терміново потребує доступних моделей
Топ Жир
2025-07-08T00:03:54Z
Nissan відкладає випуск двох нових електромобілів через зміни на ринку
Топ Жир
2025-07-07T23:18:35Z
Понад мільйон пікапів Ram перевіряють через повідомлення про травми
Топ Жир
2025-07-07T22:03:41Z
Доступний електричний пікап від Slate раптово значно подорожчав
Топ Жир
2025-07-07T21:18:56Z
Новий рівень енергії — у Китаї тестують унікальні акумулятори
InternetUA
2025-07-07T20:06:08Z
Фенікс виділив 12 мільйонів доларів на швидкісні камери для боротьби з необережними водіями
Топ Жир
2025-07-07T19:18:33Z
Продажі Dodge, Alfa Romeo та Chrysler різко впали у першому півріччі
Топ Жир
2025-07-07T18:48:56Z
На півночі Балкан розкопали елітну елліністичну віллу
Gazeta UA
2025-07-07T22:42:14Z
Збирають дані для шантажу: росіяни створили Телеграм-бот, куди нібито можна скинути координати ТЦК
УкраинФорм
2025-07-07T20:18:53Z
Дослідження показало вбивцю інтимної близькості: ви витрачаєте на нього 2 доби на місяць
24tv
2025-07-07T20:12:34Z
Керівник Ford відверто висловився про вплив штучного інтелекту на робочі місця
Топ Жир
2025-07-07T20:03:42Z
Жорстокі ігри та шалена напруга: 4 трилери, які варто подивитися після "Гри в кальмара"
24tv
2025-07-07T19:54:00Z
Плануєте змінювати смартфон? Три основні моменти, які важливо врахувати перед покупкою
InternetUA
2025-07-07T19:21:12Z
Чому Wi-Fi погано ловить? Топ-5 несподіваних причин
360ua.news
2025-07-07T19:18:50Z
Уявний час перестав бути лише математичною концепцією — нове відкриття фізиків
360ua.news
2025-07-07T18:00:10Z
Чому ваш повербанк "помирає" завчасно: топ-8 шкідливих звичок
InternetUA
2025-07-07T17:58:36Z
Перша ракетка України серед юніорів може змінити громадянство
24tv
2025-07-07T22:30:27Z
"Динамо" і "Шахтар" — в мінусі: стали відомі доходи клубів УПЛ за минулий рік
ZN UA
2025-07-07T22:09:03Z
Дуе погодився перейти до Мілану — Скіра
Football.ua
2025-07-07T21:45:33Z
Легендарний аргентинський футболіст залишив Європу і повернувся в рідний клуб
ZN UA
2025-07-07T21:45:23Z
Мусіала успішно переніс операцію після жахливої травми на КЧС-2025
Football.ua
2025-07-07T21:30:04Z
Аморім наклав вето на "рекордну угоду" щодо зйомок документального серіалу про Манчестер Юнайтед
Football.ua
2025-07-07T21:01:08Z
Аллегрі: Головне завдання Мілана на сезон – вихід до Ліги чемпіонів
Football.ua
2025-07-07T20:57:17Z
Еланга переходить у Ньюкасл за 55 млн фунтів стерлінгів — Романо
Football.ua
2025-07-07T20:21:22Z
Ф'юрі запропонували провести прощальний бій у Москві: екссуперник Усика мріє побоксувати у Росії
24tv
2025-07-07T20:09:57Z