Японські учені винайшли спосіб лікування синдрому Дауна

Японські вчені винайшли спосіб лікувати синдром Дауна — генетичну хворобу, яку викликає додаткова копія 21-ї хромосоми. Для цього вони використали редагування генів за допомогою технології CRISPR-Cas9.

Дослідження вчених з Університету Мі опубліковане у виданні PNAS Nexus.

«Ми розробили нашу систему CRISPR так, щоб вона впливала на зайву хромосому, не зачіпаючи нормальну пару. Наша мета полягала у тому, щоб видалити зайвий матеріал та побачити, чи повернеться експресія генів у клітині до нормального рівня», — наголосив керівник дослідницької групи Рьотаро Хашизуме.

Науковці проводили дослідження як на вирощених в лабораторії стовбурових клітинах, так і на фібробластах шкіри — зрілих нестовбурових клітинах, взятих у людей із синдромом Дауна.

Після видалення зайвої хромосоми вчені спостерігали нормалізацію паттернів експресії генів та синтезу білків.

«Ці результати особливо багатообіцяючі. Навіть у диференційованих клітинах ми спостерігали корекцію хромосомних аномалій, що відкриває можливості для ширшого застосування у різних типах тканин», — зазначив Хашизуме.

Після видалення зайвої хромосоми скориговані клітини росли швидше і мали більш короткий час подвоєння, порівняно з необробленими трисомними клітинами.

Крім того, оброблені клітини виробляли менше активних форм кисню — шкідливих побічних продуктів, пов’язаних із клітинним стресом та старінням, — що вказує на покращення функції мітохондрій та загального стану клітин.

Ризиком застосування технології CRISPR залишається те, що деякі розрізи торкаються здорових хромосом, що може призвести до побічних ефектів. Для розв’язання цієї проблеми дослідники вдосконалюють молекули-навігатори, щоб вони зв’язувалися лише з додатковою 21 хромосомою.

Якщо метод виявиться безпечним і надійним, його можна буде застосовувати для терапії стовбуровими клітинами, яка використовує виправлені клітини для заміни або відновлення пошкоджених тканин у людей із синдромом Дауна.

Які проблеми викликає синдром Дауна

Синдром Дауна, або трисомія 21, зустрічається приблизно в 1 зі 700 новонароджених у США.

Додаткова копія 21-ї хромосомияка порушує нормальні клітинні процеси, що призводить до низки проблем з розвитком та здоров’ям.

Майже 50% людей народжуються з вродженою вадою серця, найчастіше з дефектом міжшлуночкової перегородки.

Люди із синдромом Дауна мають підвищений ризик шлунково-кишкових захворювань, порушення функції щитовидної залози, порушень імунної системи.

Вчені вважають, що додаткова 21-а хромосома збільшує вироблення білка-попередника амілоїду, що призводить до накопичення бета-амілоїдних бляшок в мозку — ключового маркера хвороби Альцгеймера.

Видаляючи зайву хромосому, дослідники сподіваються зменшити чи відстрочити виникнення цих супутніх захворювань.