Японские ученые изобрели способ лечения синдрома Дауна

Японские ученые изобрели способ лечить синдром Дауна — генетическую болезнь, которую вызывает дополнительная копия 21-й хромосомы. Для этого они использовали редактирование генов с помощью технологии CRISPR-Cas9.

Исследование ученых из Университета Ми опубликовано в издании PNAS Nexus.

«Мы разработали нашу систему CRISPR так, чтобы она влияла на лишнюю хромосому, не затрагивая нормальную пару. Наша цель заключалась в том, чтобы удалить лишний материал и увидеть, вернется ли экспрессия генов в клетке к нормальному уровню», — отметил руководитель исследовательской группы Рьотаро Хашизуме.

Ученые проводили исследования как на выращенных в лаборатории стволовых клетках, так и на фибробластах кожи — зрелых нестволовых клетках, взятых у людей с синдромом Дауна.

После удаления лишней хромосомы ученые наблюдали нормализацию паттернов экспрессии генов и синтеза белков.

«Эти результаты особенно многообещающие. Даже в дифференцированных клетках мы наблюдали коррекцию хромосомных аномалий, что открывает возможности для более широкого применения в различных типах тканей», — отметил Хашизуме.

После удаления лишней хромосомы скорректированные клетки росли быстрее и имели более короткое время удвоения по сравнению с необработанными трисомными клетками.

Кроме того, обработанные клетки производили меньше активных форм кислорода — вредных побочных продуктов, связанных с клеточным стрессом и старением, — что указывает на улучшение функции митохондрий и общего состояния клеток.

Риском применения технологии CRISPR остается то, что некоторые разрезы касаются здоровых хромосом, что может привести к побочным эффектам. Для решения этой проблемы исследователи совершенствуют молекулы-навигаторы, чтобы они связывались только с дополнительной 21 хромосомой.

Если метод окажется безопасным и надежным, его можно будет применять для терапии стволовыми клетками, которая использует исправленные клетки для замены или восстановления поврежденных тканей у людей с синдромом Дауна.

Какие проблемы вызывает синдром Дауна

Синдром Дауна, или трисомия 21, встречается примерно у 1 из 700 новорожденных в США.

Дополнительная копия 21-й хромосомы нарушает нормальные клеточные процессы, что приводит к ряду проблем с развитием и здоровьем.

Почти 50% людей рождаются с врожденным пороком сердца, чаще всего с дефектом межжелудочковой перегородки.

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск желудочно-кишечных заболеваний, нарушения функции щитовидной железы, нарушений иммунной системы.

Ученые считают, что дополнительная 21-я хромосома увеличивает выработку белка-предшественника амилоида, что приводит к накоплению бета-амилоидных бляшек в мозге — ключевого маркера болезни Альцгеймера.

Удаляя лишнюю хромосому, исследователи надеются уменьшить или отсрочить возникновение этих сопутствующих заболеваний.