Чому виникає заїкання: прорив у розумінні цього розладу

Нещодавнє дослідження, опубліковане в авторитетному журналі Nature Genetics, частково відкриває завісу над природою заїкання. Уперше в світі науковці проаналізували генетичні дані 1,1 мільйона користувачів платформи 23andMe і виявили 57 нових ділянок ДНК, які можуть бути дотичними до цього стану, пише 24 Канал.

Квантовий стрибок в розумінні заїкання

За словами професора Грегорі Снайдера з університету Міссісіпі – фахівця з мовленнєвих розладів, який сам живе із заїканням, – ці результати є справжнім "квантовим стрибком" у науці. Відкриття нових генетичних маркерів дає надію розкрити біологічні причини заїкання й, можливо, розробити лікарські методи лікування у майбутньому.

Сьогодні заїкання вражає близько 1% населення планети – приблизно 70 мільйонів людей, незалежно від мови та національності. Найчастіше воно проявляється у ранньому віці, у більшості випадків зникаючи самостійно, але для багатьох залишається проблемою на все життя. Мільйони людей покладаються на допомогу логопеда, щоб навчитися вільніше спілкуватися та приймати себе.

На початку 2000 у науковців не було достатньо потужностей і великих генетичних баз даних. Тому дослідження проводилися здебільшого в закритих і генетично однорідних спільнотах – наприклад, у Пакистані чи Африці. Хоч тоді було знайдено кілька ймовірних генетичних мутацій, через невелику вибірку ці результати не можна було поширити на все людство.

Чому виникає заїікання

У новому дослідженні порівняли ДНК майже 100 тисяч людей із заїканням і майже 1 мільйона тих, хто з ним не зіштовхувався, враховуючи стать та генетичне походження учасників. Виявили 57 ділянок геному, кожна з яких трохи підвищує ризик розвитку заїкання. Тому вчені вважають, що тепер заїкання можна розглядати як складне полігенне порушення – подібно до таких станів, як безсоння чи діабет II типу.

Особливу увагу вчених привернув ген VRK2, який відіграє важливу роль у ранньому розвитку нервової системи. Варіанти цього гена пов’язані не лише із заїканням, а й із низкою неврологічних розладів – епілепсією, шизофренією, розсіяним склерозом, а також із труднощами розпізнавання ритму.

Це відкриття вперше дає генетичне підтвердження теорії, що в основі заїкання можуть лежати порушення ритмічної обробки інформації. Цікаво, що понад двадцять знайдених генів раніше пов’язували з психоневрологічними станами, такими як аутизм і СДУГ. Це може свідчити про частково спільні механізми розвитку цих розладів.

Таким чином, дослідження зміцнює позицію фахівців: заїкання слід насамперед сприймати як неврологічний, а не психологічний чи поведінковий розлад.

Автори визнають і обмеження: наприклад, у вибірці було більше жінок, хоча заїкання у чоловіків трапляється вчетверо частіше, а більшість учасників мали європейське походження.

Подальші дослідження дозволять з’ясувати, які саме гени безпосередньо пов’язані з заїканням. Проте результати цього дослідження важливі ще й тим, що допомагають зруйнувати шкідливі стереотипи: заїкання – не наслідок психологічної травми або "слабкості".