Жена Павлика призналась в редкой генетической мутации сына: "Случай известен один, и это наш"

Жена украинского певца Виктора Павлика призналась в редкой генетической мутации 4-летнего сына.

Блогерша Екатерина Репяхова забила тревогу, когда Миша не выполнял функции, присущие детям его возраста. Наконец, избранница исполнителя водила мальчика к специалистам и выясняла, в чем же дело. В частности, Екатерина Репяхова сдавала и генетический тест. У Миши обнаружили мутацию, которая влияет на передачу сигналов в мозг. Поэтому, сыну Виктора Павлика необходимо принимать специальные лекарства. По словам блогерши, препараты обеспечивают правильную работу мозга.

"У Миши обнаружено очень редкое генетическое изменение, которое влияет на передачу сигналов в мозге. Существуют общие диагнозы, например РАС, которые не имеют специфического лечения, поэтому работа ведется через поведенческую и образовательную поддержку. Наш случай отличается тем, что есть конкретный механизм - поломка в определенном гене. Именно поэтому существует целевая терапия, которая не просто помогает извне, а обеспечивает мозг тем, что ему не хватает для правильной работы. То есть это не просто наше желание ускорить развитие, это необходимость для качественной работы мозга ребенка", - говорит блогерша.

Кстати, генная мутация у Миши редкая. Как говорит Репяхова, сейчас в мире известен только один такой случай, и это именно их. Поэтому, лечение мальчика является узконаправленным и индивидуальным.

"Сейчас в мире описано примерно 60-70 людей с мутациями одного редкого типа, которые нарушают работу определенного гена. Но именно в том месте, где находится наша мутация - на своеобразном "шве" гена - подобный случай пока известен только один, и это наш Миша. Поэтому терапия, которую мы используем, чрезвычайно узконаправленная и индивидуальная", - добавила блогерша.

Как быстро сварить холодец НБУ установил курс валют на пятницу, 26 сентября. / © pixabay.com Украинцев ожидают изменения в октябре / © Getty Images Сборная Украины U-20 по футболу / © УАФ