Допомагає пережити пекельну спеку: в одного з племен Кенії знайшли унікальну мутацію в генах

Учені виявили в народу туркана - етнічної групи в Кенії - генетичні адаптації, які допомагають їм пережити екстремальні умови пустелі. Але ці ж варіації генів можуть спричиняти хвороби у жителів міст, повідомляє Live Science.

Жінки туркана щодня проходять по п'ять - десять кілометрів спекою, тримаючи на головах відра з водою. Це означає, що вони зазвичай довгий час обходяться без питної води. Вони також дотримуються багатої на білки, але відносно низькокалорійної дієти, що складається з м'яса, молока та крові тварин. Незважаючи на це, їхній організм справляється з екстремальними умовами.

Під час дослідження вчені виявили у представників туркана варіант гена STC1. Цей ген кодує білок, який допомагає ниркам утримувати воду. "Це саме те, що вам потрібно, якщо ви проходите 6 миль у 40-градусну спеку щодня", — заявив співавтор дослідження Жюльєн Айролес, генетик з Каліфорнійського університету в Берклі.

Вчені вважають, що цей варіант гена може бути особливо ефективним в утриманні води в організмі. Але, коли носії цього гена перебираються жити в міста, він же стає причиною розвитку в них хронічних хвороб.

Під час дослідження вчені працювали з п'ятьма тисячами волонтерів туркана. Спочатку вони секвенували повні геноми 367 осіб із цієї групи, прочитавши їхню ДНК буква за буквою. Учені виявили генетичні варіації у восьми регіонах. Це означає, що певні генетичні варіанти трапляються у туркана частіше, ніж в інших популяціях. Найсильніший сигнал спостерігався поблизу гена STC1.

Щоб підтвердити цю функцію STC1, вчені провели експерименти з клітинами в лабораторії. Вони взяли клітини нирок людини і додали антидіуретичний гормон (АДГ, також званий вазопресином) - сигнал, який мозок надсилає ниркам у разі дефіциту води в організмі. Клітини відреагували активацією гена STC1. Це дає змогу припустити, що принаймні однією функцією цього гена є утримання води.

Після цього вчені провели комп'ютерне моделювання, щоб визначити, коли варіації гена з'явилися у туркана. Вони підрахували, що природний відбір у регіоні STC1 почався приблизно 5000-7000 років тому. Приблизно в цей час у Східній Африці поширювалося скотарство, а Сахара почала перетворюватися на пустелю.

Але нині ця генетична варіація може працювати проти туркана. Починаючи з 1980-х років, посуха і голод змушують багатьох представників цього народу відмовитися від скотарства і перебратися в міста. Їхній раціон зміщується з продуктів тваринного походження на зернові та оброблені харчові продукти, що містять борошно і цукор.

Вчені провели додатковий аналіз, щоб зрозуміти відмінності між міськими та сільськими туркана. Вони перевірили функції нирок у 447 осіб і відмінності в активності генів у ще 230. У результаті дослідники виявили, що у міських туракана нирки працюють гірше, ніж у сільських. У них також була підвищена активність генів, пов'язаних зі стресом і запаленням, що може бути пов'язано з розвитком захворювань, наприклад, хвороб серця.

Це вказує на те, що коли організм не стикається зі зневодненням, а дієта багатша на вуглеводи, варіант гена, який колись допомагав турканам, працює проти них, даючи більше навантаження на нирки й обмінні процеси.

Нагадаємо, дослідження ДНК однієї з найстаріших людей світу, іспанки Марії Браньяс, виявило унікальні біомаркери, які можуть пояснити її довге життя. Жінка прожила 117 років і перевищила середню тривалість життя у своїй Каталонії більш ніж на три десятиліття.