Вчені створили штучний інтелект для діагностики рідкісних генетичних захворювань

Вчені з Барселони та Гарвардської медичної школи розробили революційний штучний інтелект під назвою popEVE, здатний прогнозувати, чи можуть нові генетичні мутації спричинити захворювання. Ця модель, заснована на еволюційному аналізі сотень тисяч видів тварин, вже продемонструвала вищу точність порівняно з іншими існуючими підходами, включно з інструментом AlphaMissense від Google DeepMind. Про це повідомляє «Главком» з посиланням на FT.

ШІ popEVE зосереджується на міссенс-мутаціях (зміні лише однієї амінокислоти в білку). ШІ порівнює ці зміни з еволюційними даними: якщо подібні генетичні варіанти рідко зустрічаються в природі, це свідчить про їхню потенційну шкідливість для людини.

Модель тестували на даних 31 тис. сімей з дітьми, що мали серйозні порушення розвитку, popEVE у 98% випадків правильно визначила найшкідливішу мутацію. ШІ також виявив 123 гени, пов’язані з білками мозку, які раніше не асоціювалися з подібними захворюваннями.

Модель popEVE має важливе значення для практичного використання, особливо в країнах з обмеженою інфраструктурою, оскільки вона є енергоефективною та портативною. Наприклад, вчені вже успішно застосували popEVE у Сенегалі для діагностики та лікування пацієнта з м’язовою атрофією за допомогою вітаміну B2. Модель особливо корисна, коли відсутні генетичні дані батьків, оскільки дозволяє систематично перевіряти всі варіанти геному пацієнта.