Науковий прорив: у дівчинки, яка жила 12 000 років тому, виявлено рідкісну хворобу

Учені з'ясували, що у дівчинки-підлітка, яка жила 12 000 років тому і була похована в печері в Італії, було рідкісне генетичне захворювання, яке призвело до вкорочення її рук і ніг. Аналіз ДНК показав, що у дівчинки-підлітка була рідкісна форма карликовості. Дослідження опубліковано в журналі The New England Journal of Medicine, пише Live Science.

У Фокус. Технології з'явився свій Telegram-канал. Підписуйтесь, щоб не пропускати найсвіжіші та найзахопливіші новини зі світу науки!

За словами вчених, результати дослідження є справжнім проривом для медичної науки. Річ у тім, що це найбільш ранній підтверджений ДНК-тестом генетичний діагноз, коли-небудь поставлений людині, найбільш ранній діагноз рідкісного захворювання і найбільш ранній випадок сімейної генетичної схильності.

Учені виявили, що у дівчинки-підлітка, яка отримала прізвисько "Роміто 2", на честь печери, де було виявлено її скелет, а також скелети ще кількох мисливців-збирачів, було рідкісне генетичне захворювання, що називається акромезомелічною дисплазією типу Марото (AMDM). Ця хвороба призводить до сильного вкорочення рук і ніг.

AMDM викликається мутаціями на обох хромосомах гена NPR2, який відіграє ключову роль у рості кісток. Науковці кажуть, що через цю хворобу, дівчинці важко було переміщатися на великі відстані та по пересіченій місцевості, а також обмеження рухів у ліктях і кистях рук впливали на її повсякденне життя.

Зріст дівчинки-підлітка становив 110 сантиметрів. Її поховали в обнімку з дорослою жінкою, яка отримала прізвисько "Роміто 1". ДНК-тест показав, що ця жінка була або матір'ю, або сестрою "Роміто 2". При цьому зріст жінки був нижчим за середній зріст для дорослих людей того часу і становив 145 сантиметрів.

Аналіз ДНК показав, що дівчинка мала одну аномальну копію гена NPR2, що, можливо, дещо обмежило її ріст, але не такою мірою, як у жінки, в якої було виявлено дві аномальні копії цього ж гена. Таким чином у неї була більш виражена форма карликовості.

Науковці з'ясували, що "Роміто 1" і "Роміто 2" належали до популяції мисливців-збирачів, яка поширилася з Південної Європи в Центральну і Західну Європу приблизно 14 000 років тому. Автори дослідження не виявили доказів близькоспорідненого схрещування, але популяція, що жила поруч із печерою Роміто, ймовірно, була невеликою.

Досі незрозуміло, як померли дівчинка і жінка, оскільки їхні останки не мають ознак травм.

Як уже писав Фокус, вчені з'ясували, що стародавні римляни купалися в брудній воді, забрудненій свинцем.

Також Фокус писав про те, щобудівельні блоки життя створюються в несподіваному місці, як з'ясували вчені.