Google DeepMind представила ШІ для пошуку генетичних причин захворювань

Компанія Google DeepMind анонсувала новий інструмент штучного інтелекту AlphaGenome для дослідження генетичних захворювань. Розробка покликана допомогти вченим зрозуміти, як мутації впливають на роботу генів. У перспективі це може відкрити шлях до нових методів лікування, пише The Guardian.

Дослідники Google DeepMind заявили, що AlphaGenome допоможе визначати генетичні чинники захворювань і пришвидшити розробку терапій. Інструмент прогнозує, як мутації змінюють регуляцію генів, зокрема де і в яких клітинах вони активуються.

Більшість поширених спадкових хвороб, зокрема серцево-судинні, аутоімунні розлади та порушення психічного здоров’я, пов’язані саме з регуляторними мутаціями. Такі ж механізми лежать в основі багатьох видів раку, однак ідентифікувати ключові збої досі складно.

“Ми розглядаємо AlphaGenome як інструмент для розуміння того, що роблять функціональні елементи геному, і сподіваємося, що це пришвидшить наше фундаментальне розуміння коду життя”, — заявила дослідниця DeepMind Наташа Латишева під час брифінгу.

Геном людини складається з приблизно 3 мільярдів пар літер ДНК. Лише близько 2% цього коду відповідають за створення білків, тоді як решта контролює, коли, де і з якою інтенсивністю працюють гени.

AlphaGenome навчили на публічних базах даних генетики людини та миші. ШІ може одночасно аналізувати до 1 мільйона літер ДНК і передбачати вплив мутацій на різні біологічні процеси.

У DeepMind вважають, що інструмент допоможе точніше визначати критичні ділянки геному для розвитку тканин, зокрема нервових і печінкових. Також AlphaGenome може стати основою для нових генних терапій і створення штучних ДНК-послідовностей із заданими властивостями.

Карл де Бур з Університету Британської Колумбії, який не брав участі в розробці, зазначив: “AlphaGenome може визначити, чи впливають мутації на регуляцію геному, які гени зазнають впливу і як, а також у яких типах клітин”. За його словами, це відкриває можливість цілеспрямованої розробки ліків.

“Зрештою, наша мета — мати моделі, настільки хороші, що нам не доведеться проводити експерименти для підтвердження їхніх прогнозів. Хоча AlphaGenome є значною інновацією, досягнення цієї мети вимагатиме постійної роботи з боку наукової спільноти”, — зазначили розробники.

Деякі науковці вже почали використовувати AlphaGenome у своїх дослідженнях. Марк Мансур з Університету Лондона назвав інструмент “значним кроком у зміні” підходів до пошуку генетичних причин раку.

“Некодуючий геном становить 98% нашого геному з 3 мільярдів пар основ, і можливість робити прогнози щодо цієї області є великим кроком уперед”, — підкреслив статистичний генетик Гарет Хоукс з Університету Ексетера.

Водночас робота з даним про здоровʼя інших інструментів ШІ Google викликала шквал критики серед наукової спільноти. Дослідження виявило випадки поширення неправдивої медичної інформації через AI Overviews. В одному з них Google надав помилкові дані про тести функції печінки, що могло ввести користувачів в оману.