"Син був активним, але не стрибав": що таке хвороба Дюшена та як з нею бореться 4-річний Марк

4-річний Марк Гладиш зіштовхнувся з тяжкою недугою. У хлопчика м'язова дистрофія Дюшена. Мама Марка – Анастасія Гладиш розповіла 24 Каналу, що зараз єдиний їхній вихід врятувати його – самотужки збирати на укол вартістю у 3 мільйони доларів. Вколоти його можна тільки за кордоном, бо в Україні немає державної програми.

Як батьки дізнались про хворобу Марка?

Чи знали ви, що Марк може захворіти на таку хворобу? Що робити батькам, які дізнались про такий діагноз дитини? І чи загалом в Україні його встановлюють?

Насправді це генетичне захворювання. Зазвичай воно передається від батьків до дитини. Однак у нашому випадку відбулась так звана генетична помилка, оскільки жінки є носіями, а чоловіки хворіють.

Батько Марчика – Роман – здоровий. Помилки у генетичному коді знайшли у мене. Тобто саме я є носієм цього захворювання. Генетики нам пояснили, що відбувся генетичний збій, оскільки частинка, яка відповідає за це захворювання, є найбільша. Збій відбувається під час запліднення.

Повна розмова з мамою Марка Гладиша: дивіться відео

Ми стали жертвами такого випадку. Звичайно, боремося всіма можливими засобами для того, щоб подарувати Марчику право на повноцінне життя. Один з них – збір на генотерапію Елевідіс.

"Елевідіс" – перший у світі генний препарат, схвалений FDA США для лікування м'язової дистрофії Дюшенна у дітей від 4 років. Він доставляє в клітини ген, що забезпечує вироблення функціонального мікродистрофіну, допомагаючи сповільнити прогресування цього тяжкого захворювання, яке спричиняє поступову дегенерацію м'язів.

Коли ви дізналися про діагноз, скільки років тоді на той момент було Марку? Хто встановив діагноз і що вам сказали робити? Чи сказали, що можна якось лікувати в Україні чи за кордоном?

На жаль, коли генетики повідомили про результати генетичних аналізів, вони нам сказали лише шукати хорошого невропатолога. Я як мама не могла просто з цим змиритися, бо бачила в інтернеті, як це все відбувається у дітей, як вони страждають.

Важливо! Допомогти Марку можна за цими реквізитами:
ПриватБанк: 4149 4993 9673 8112
Monobank: посилання на банку або 4441 1110 2182 1990
Ощадбанк: 5167 8032 8336 1793
PayPal: nastysia.kosia@gmail.com

Симптоми хвороби Дюшена

А які є симптоми захворювання? Які наслідки хвороби одразу видно?

Дитина перестає ходити й стає прикутою до колісного крісла. Це стається на середніх термінах захворювання. Зараз Марк, наприклад, вже не стрибає, йому важко підніматися по сходах.

Ми боремося за те, щоб у нього не розвивалися контрактури (обмеження рухливості в суглобі – 24 Канал). Тому нам потрібно носити ортези. В майбутньому це захворювання руйнує всі м'язи, не лише скелетні. Ми говоримо і про органи, зокрема серце і легені.

М'язова дистрофія Дюшена – це важке спадкове генетичне захворювання, яке проявляється прогресуючою слабкістю м'язів через відсутність білка дистрофіну. Воно вражає переважно хлопчиків (1 на 3500 – 5000), зазвичай діагностується у 3 – 6 років і призводить до втрати здатності рухатися та серцево-дихальної недостатності.

Тому з часом такі діти можуть бути прикутими до апарата ШВЛ, без якого вони не зможуть жити. Це важке захворювання. Якщо навіть на ранній стадії дитина виглядає здоровою, ми, батьки, знаємо, до чого нам потрібно бути готовими.

Перед тим, як ви звернулись до генетиків, з якими лікарями ви ще консультувались?

В нас була консультація в нашого невропатолога. Ми дуже довго шукали причину, що не так. Дитина виглядала здоровою та активною. Але були проблеми з підйомами по сходах, також Марк не стрибав. А в 9 місяців він взагалі не сідав.

Були перші реабілітації, перші сиропи. Однак на той час не було підстав вважати, що це якесь генетичне порушення. Тому вважалося, що Марк просто як хлопчик розвивається пізніше норми.

Марк з батьками / відео: Анастасія Гладиш

У 2,5 роки нам сказали на всякий випадок здати аналіз КФК (біохімічне дослідження крові, що використовується як основний маркер пошкодження м'язів, серця та мозку – 24 Канал). При нормі 176, в нас було понад 9 тисяч. Тоді стало зрозуміло, що відбувається руйнування клітин в організмі й що це є одна із м'язових дистрофій.

У Марка були збільшені саме гомілкові м'язи – це один із симптомів захворювання Дюшена. Тоді нас відправили на генетичні аналізи.

А чи можна було зробити такий аналіз і знати про захворювання ще в пологовому будинку або на ранніх термінах хвороби? Можливо, тоді б були більші шанси на лікування?

Лікування Дюшена можливе з 4 років. До цього немає ліків, які б допомогли. Тому навіть якби діагноз встановили в пологовому, до 4 років, крім плавання, нічого б не порадили й не зробили.

Це той момент, який змусив лікарів замислитись, що з Марком щось не те. Ми говорили, що наша дитина з 4 місяців ходить в басейн, щоб укріплювати м'язи. Ми бачили, що він слабкий. Тоді лікарі побачили, що ми робимо достатньо, а Марк все одно слабне. Це стало підґрунтям відправити нас на генетичний аналіз.

Який препарат може частково допомогти зупинити руйнування м'язів?

З чим далі зіштовхуються батьки? Вони отримують результати генетичного аналізу і що кажуть лікарі? Що робити і які є варіанти?

Спершу лікарі рекомендують звертатися до хороших спеціалістів-невропатологів і саме вони призначають терапію. В Україні є лише підтримувальна терапія, вона передбачає вживання стероїдних препаратів.

Загалом їх є два. Один – це Преднізолон. Лише він зареєстрований в нашій країні, тут його можна отримати безкоштовно. Другий – Дефлазакорт. Він є кращий, тому саме йому надають перевагу, особливо батьки вже старших дітей. Однак його можна купити лише за кордоном за власні кошти.

Скільки коштує цей препарат?

Однієї пачки вистачає менш ніж на місяць. Вона коштує приблизно 4 тисячі гривень. Це недешево для батьків.

Однак стероїди – це виключно симптоматичне лікування, тобто воно не може запобігти наслідкам, про які ви казали?

Ні, не може. Воно лише частково призупиняє руйнування м'язів. Однак найбільша проблема цих препаратів – вони мають дуже багато побічних ефектів. Це затримка росту, збільшення ваги, остеопороз (захворювання скелета, яке може розвиватись непомітно роками – 24 Канал). Тому цей препарат не є чарівною паличкою, яка допомагає.

Якщо дитина з Дюшеном має остеопороз, падає – це означає на 80%, що вона приречена бути в колісному кріслі. Тому що потрібно впирати гіпс або робити операцію. Це тривале перебування в лежачому стані, після якого, на жаль, дітям дуже важко відновити функцію ходьби. Тому батьки начебто допомагають дитині, але водночас це на неї погано впливає.

Тобто від держави є лише один варіант – це стероїди й на цьому все?

За державною програмою наші діти можуть звертатися до медичних закладів. Ми можемо здавати аналізи, отримувати підключення до апаратів ШВЛ. Також за державною програмою ми отримали ортези. Крім цього, наскільки я знаю, можна отримати колісні крісла.

Яка підготовка перед введенням препарату та як він діє?

Чому важливий саме цей укол, на який ви збираєте 3 мільйони доларів?

Насправді, не тільки цей укол, тому що зараз є дуже багато інноваційного лікування, за яке чомусь поки що ще немає розголосу. Я б дуже хотіла, щоб ви всі почули, що є інноваційне лікування – сучасний гормон, який називається Вамаролон. Він не має, наприклад, побічних ефектів. У Сполучених Штатах дітки отримують цей препарат взагалі з двох років. Він настільки нешкідливий, що його можна ще з малку давати.

З якою метою дають цей препарат і чим він допомагає?

Цей препарат (Вамаролон – 24 Канал) так само призупиняє руйнування клітин, але він не має побічного ефекту. Також є такий препарат, як Гівіностат. Він зменшує фіброз у клітинах, тому дуже важливий для діток у старшому віці від 6 років. Він є в країнах Європи, зокрема, в Польщі, наскільки я знаю, та ще в одній з країн Європи.

Ці препарати лише на трішки призупиняють та відтерміновують дитині тяжкий перебіг хвороби. Для прикладу, якщо дитині судилося сісти в колісне крісло в 11 років, то вона може сісти в нього в 15 – 16 років. Це не панацея.

Препарат, про який ми говорили на початку розмови, – Генотерапія Елевідіс – це теж не панацея, але він здатний настільки відтермінувати інвалідизацію людини, що це може бути до 40 – 55 років. Тобто в цьому варіанті дитина отримує шанс прожити життя: піти в школу, інститут, на роботу, мати сім'ю. Я як мама борюся за цей шанс, і хочу, щоб моя дитина відчула, що таке життя.

Чи є вікові обмеження щодо цього уколу? В яких країнах його використовують і взагалі яка підготовка ще й має бути?

Так, має бути підготовка. Дитині перед цим препаратом роблять аналіз на антитіла. Ми його здавали в Еміратах. Що це означає? Тобто, сама генотерапія – це вірус, в якому є здорова частинка ДНК.

Аналіз на антитіла показує, чи немає антитіл до цього вірусу. Тому що якщо у дитини є антитіла, відповідно, імунітет дитини буде боротися з цим препаратом і, найімовірніше, просто не засвоїться. Тому це обов'язковий аналіз, який потрібно робити перед введенням генної терапії.

Звичайно, коли ми вже потрапимо в клініку, дитині будуть робити обстеження усіх органів, щоб дивитися, в якому вони стані. Тому що генна терапія – це велике стероїдне навантаження на організм дитини, і потрібно, щоб органи витримали цю терапію.

Якщо дитина отримує такий укол, що далі? Чи потрібна підтримуюча терапія? Чи надає наша держава відповідні препарати?

Звичайно, для того, щоб ефект зберігався якнайдовше, потрібно далі проходити реабілітації, займатися плаванням, робити розтяжки, а також продовжувати приймати підтримувальну терапію. Це фактично залишається способом життя для дитини. Але це дуже великий шанс, тому що в іншому випадку без цієї ін'єкції середньостатистична смертність у віці 18 – 20 років.

Чи допомагає держава придбати укол за 3 мільйони доларів?

Щодо цього уколу – держава надає хоч якісь кошти, чи взагалі немає жодної допомоги?

Наразі на державному рівні ні один із цих інноваційних препаратів не оплачується державою. Я б дуже хотіла, щоб на державному рівні розв'язувалися питання реєстрації цих препаратів в Україні для того, щоб не тільки Марк, а й усі діти були ними забезпечені.

Ми розуміємо, що за кордоном йдуть випробування інших уколів. Чи проводяться подібні дослідження в Україні?

Коли в нас це все сталося, ми пробували шукати методи отримання генної терапії безкоштовно. Хотіли потрапити на дослідження, але нам сказали, що Україна не бере участі в таких програмах.

Для нас було дуже болюче, що потрібно було шукати за кордоном. Ми їздили в країни Європи, але на той момент, коли ми вже потрапили туди, то всі програми були закриті.

До якого віку діти можуть потрапити в такі програми?

Трайли є різні. Все залежить від лікування і того, до якого віку цей чи інший препарат. Наприклад, генотерапія Елевідіс у різних країнах зараз колиться по-різному. Якщо ми розглядаємо Сполучені Штати та країну виробника, залишили до шести років цей препарат. В Обєднаних Арабських Еміратах колять до того моменту, поки дитина не втратила здатність ходити.

Я так само звернулася до МОЗ за коментарем, щоб зрозуміти, чи буде розроблена державна програма, чи будуть додаткові методи лікування впроваджуватися, але поки що відповіді немає. Що ви як родини діток, які хворі на м'язову дистрофію Дюшена, хотіли б отримувати й реально було б отримувати від держави? Що, наприклад, в інших державах за кордоном отримують дітки з такою ж хворобою?

По-перше, що це має бути державна програма, де від встановлення діагнозу дитина мала б право приймати участь в трайлах на розсуд батьків, щоб мати можливість отримувати ліки, які вже зареєстровані.

На жаль, три препарати, які я назвала, не зареєстровані в нашій країні. Знаю, що точно зараз ведуться перемовини за Дефлазакорт, але, як я вже говорила раніше, він має дуже багато побічних ефектів, тому потрібно було б розглядати інші інноваційні методи лікування для того, щоб маленькі діти мали шанс в майбутньому повноцінно розвиватися. Хотілося б, щоб були прописані алгоритми, як від початку і до кінця мало б це лікуватися, щоб це було у всіх установах однаково.

Я так розумію, що ті батьки, які не зможуть, на жаль, назбирати три мільйони доларів на укол або навіть на підтримуючу терапію, то такі діти будуть просто преречені до крісла колісного і батьки не зможуть врятувати свою дитину.

На жаль, так.

Але дуже хочеться, щоб цим ефіром ми змогли привернути увагу до проблеми, тому що дітей з такою хворобою близько трьох сотень і, на жаль, вони фактично не отримують жодного лікування, крім стероїдів. Крім цього, не прописано державної програми, немає способів лікування хвороби, крім як підтримуючої терапії, хочеться, щоб це змінилося і на це питання звернули увагу.

Ми вже зібрали 62% від потрібної суми. За останні два дні ще вдалося зібрати 2 мільйони. Збір активно рухається і я дуже вірю, що найближчим часом Марк зможе отримати це лікування, тому що насправді тут дуже важливий час. Виробники говорять, що чим швидше вдасться зробити укол, тим більше м'язів вдасться врятувати й відповідно більше шансів на повноцінне життя в майбутньому.