Оплодотворение в пробирке может оставлять скрытый след в ДНК детей: что происходит с генами

Исследователи обнаружили отличия в ДНК детей, зачатых с помощью экстракорпорального оплодотворения. Речь идет о так называемых «прыгающих генах» — участках генома, способных копировать себя и вставлять эти копии в другие места ДНК.

О результатах исследования пишет ScienceAlert.

Ученые из Университета Сунь Ятсена в Китае предположили, что первые этапы развития эмбриона в лабораторных условиях могут оставлять определенный молекулярный след в геноме. Для проверки этой гипотезы они обратили внимание на LINE-1 — один из типов мобильных элементов ДНК.

Что обнаружили у детей после ЭКО

Исследователи проанализировали образцы крови 75 детей: 33 были зачаты с помощью ЭКО, а 42 — без применения методов лечения бесплодия. Большинство образцов получили из пуповинной крови сразу после рождения, а часть у детей от двух до пяти лет.

У детей, зачатых с помощью ЭКО, общее количество ДНК LINE-1 было несколько выше. Эти элементы называют «прыгающими генами», поскольку некоторые из них могут создавать свои копии и вставлять их в новые участки генома.

Ученые также сравнили детей, зачатых с помощью традиционного ЭКО, и тех, для кого применяли внутрицитоплазматическую инъекцию сперматозоида. Четкой разницы между этими двумя методами не обнаружили.

Еще более интересным стало сравнение трех семей, в которых один ребенок был зачат с помощью ЭКО, а его брат или сестра без лечения бесплодия. Во всех трех случаях у ребенка после ЭКО обнаружили больше ДНК LINE-1.

Однако трех семей недостаточно для того, чтобы утверждать, что именно процедура ЭКО стала причиной этой разницы.

Отличие также было заметнее среди девочек. У мальчиков наблюдалась подобная тенденция, но статистически она была менее убедительной.

Может ли это влиять на здоровье

Исследователи проверили, на каких именно участках генома отличалось присутствие LINE-1. Часть таких зон расположена вблизи генов, ранее связывавшихся с работой сердца, обменом веществ, функционированием мозга и некоторыми видами рака.

Однако это не означает, что ЭКО повышает риск этих заболеваний. В рамках этого исследования ученые не проверяли, работают ли соответствующие гены иначе, а также не наблюдали детей в течение достаточного времени, чтобы установить возможную связь с заболеваниями.

Есть и другие ограничения. Исследователи анализировали ДНК в крови детей, но не наблюдали непосредственно за тем, как мобильные элементы вели себя во время развития эмбриона. Кроме того, без анализа генетического материала обоих родителей невозможно точно определить, какие особенности возникли уже у ребенка, а какие могли быть унаследованы.

Поэтому авторы говорят об обнаруженном генетическом паттерне, требующем дальнейшего изучения, а не о доказанном негативном последствии ЭКО.

Другое исследование также выявило генетические изменения

Новое исследование из Китая появилось вскоре после масштабной работы, в которой ученые проанализировали геномы 24030 человек из 7851 семьи. Nature Medicine сообщает, что среди 8328 детей, зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, обнаружили в среднем на 2,48 больше новых генетических изменений, чем у детей, зачатых без таких методов.

Исследователи установили, что разные этапы вспомогательных репродуктивных технологий были связаны с разными типами мутаций. В частности, внутрицитоплазматическая инъекция сперматозоида ассоциировалась с изменениями, связанными с отцовской линией, стимуляция яичников — с материнскими, а манипуляции с эмбрионом — с определенными мутациями, возникающими на ранних этапах развития.

В то же время и эта работа не доказывает, что вспомогательные репродуктивные технологии напрямую вызывают заболевание. Авторы отмечают, что речь идет о статистических связях, а не об установленном причинно-следственном эффекте.

Еще одно исследование, опубликованное в этом году, касалось эпигенетических изменений. Nature Communications сообщает, что в когорте семей ученые обнаружили связь между дозой гормона ХГЧ, применяемой в день стимуляции овуляции во время вспомогательной репродукции, и уровнем метилирования ДНК у детей. Исследователи также изучали возможную связь с нейроразвитием, но эти результаты нуждаются в дальнейшей проверке.

Пока новые генетические исследования не дают оснований говорить о доказанном негативном влиянии ЭКО на здоровье детей. Ученые продолжают проверять, повторяются ли выявленные изменения в более крупных группах людей и имеют ли они какие-либо последствия в дальнейшей жизни.

Загадки человеческой ДНК — последние новости

Исследование генетических особенностей после ЭКО является частью более широкого научного вопроса: как именно работает человеческая ДНК и какие изменения в ней могут влиять на развитие организма. Ученые постепенно находят все больше структур и механизмов, которые раньше оставались незамеченными.

В частности, с помощью искусственного интеллекта исследователи расшифровали важный участок ДНК, участвующий в запуске работы генов. Оказалось, что около 60% человеческих генов имеют особый фрагмент — инициатор, помогающий определять, когда именно ген должен активироваться.

Но геном человека содержит не только участки, непосредственно управляющие работой генов. В крови исследователи обнаружили необычные структуры ДНК — G-квадруплексы. Это четырехцепные образования, которые могут участвовать в регуляции генетических процессов, а их присутствие вне клеток открывает новые вопросы для исследований.

Еще один пример показывает, насколько конкретно генетическое изменение может влиять на здоровье. Ученые обнаружили наследственную мутацию, которая, по результатам исследования, может увеличивать риск рака легких примерно в 25 раз. Такие открытия помогают ученым лучше понимать, как отдельные особенности генома связаны с развитием заболеваний.

На этом фоне результаты исследования детей, зачатых с помощью ЭКО, добавляют еще одно направление для изучения: могут особенности раннего развития эмбриона оставлять заметный след в геноме. Пока ученые не знают, имеют ли выявленные изменения практическое значение для здоровья, но этот вопрос станет предметом дальнейших исследований.