Запліднення у пробірці може залишати прихований слід у ДНК дітей: що відбувається з генами

Дослідники виявили відмінності в ДНК дітей, зачатих за допомогою екстракорпорального запліднення. Йдеться про так звані «стрибаючі гени» — ділянки геному, здатні копіювати себе та вставляти ці копії в інші місця ДНК.

Про результати дослідження пише ScienceAlert.

Науковці з Університету Сунь Ятсена в Китаї припустили, що перші етапи розвитку ембріона в лабораторних умовах можуть залишати певний молекулярний слід у геномі. Для перевірки цієї гіпотези вони звернули увагу на LINE-1 — один із типів мобільних елементів ДНК.

Що виявили у дітей після ЕКЗ

Дослідники проаналізували зразки крові 75 дітей: 33 були зачаті за допомогою ЕКЗ, а 42 — без застосування методів лікування безпліддя. Більшість зразків отримали з пуповинної крові одразу після народження, а частину — у дітей віком від двох до п’яти років.

У дітей, зачатих за допомогою ЕКЗ, загальна кількість ДНК LINE-1 була трохи вищою. Ці елементи називають «стрибаючими генами», оскільки деякі з них можуть створювати свої копії та вставляти їх у нові ділянки геному.

Науковці також порівняли дітей, зачатих за допомогою традиційного ЕКЗ, та тих, для кого застосовували внутрішньоцитоплазматичну ін’єкцію сперматозоїда. Чіткої різниці між цими двома методами не виявили.

Ще цікавішим стало порівняння трьох сімей, у яких одна дитина була зачата за допомогою ЕКЗ, а її брат або сестра — без лікування безпліддя. У всіх трьох випадках у дитини після ЕКЗ виявили більше ДНК LINE-1.

Втім, трьох сімей недостатньо для того, щоб стверджувати, що саме процедура ЕКЗ стала причиною цієї різниці.

Відмінність також була помітнішою серед дівчат. У хлопчиків спостерігалася подібна тенденція, але статистично вона була менш переконливою.

Чи може це впливати на здоров’я

Дослідники перевірили, у яких саме ділянках геному відрізнялася присутність LINE-1. Частина таких зон розташована поблизу генів, які раніше пов’язували з роботою серця, обміном речовин, функціонуванням мозку та деякими видами раку.

Однак це не означає, що ЕКЗ підвищує ризик цих захворювань. У межах цього дослідження вчені не перевіряли, чи працюють відповідні гени інакше, а також не спостерігали за дітьми протягом достатнього часу, щоб встановити можливий зв’язок із захворюваннями.

Є й інші обмеження. Дослідники аналізували ДНК у крові дітей, але не спостерігали безпосередньо за тим, як мобільні елементи поводилися під час розвитку ембріона. Крім того, без аналізу генетичного матеріалу обох батьків неможливо точно визначити, які особливості виникли вже у дитини, а які могли бути успадковані.

Тому автори говорять про виявлений генетичний патерн, який потребує подальшого вивчення, а не про доведений негативний наслідок ЕКЗ.

Інше дослідження також виявило генетичні зміни

Нове дослідження з Китаю з’явилося невдовзі після масштабної роботи, у якій науковці проаналізували геноми 24 030 людей із 7851 сім’ї. Nature Medicine повідомляє, що серед 8328 дітей, зачатих за допомогою допоміжних репродуктивних технологій, виявили в середньому на 2,48 більше нових генетичних змін, ніж у дітей, зачатих без таких методів.

Дослідники встановили, що різні етапи допоміжних репродуктивних технологій були пов’язані з різними типами мутацій. Зокрема, внутрішньоцитоплазматична ін’єкція сперматозоїда асоціювалася зі змінами, пов’язаними з батьківською лінією, стимуляція яєчників — із материнськими, а маніпуляції з ембріоном — із певними мутаціями, що виникають на ранніх етапах розвитку.

Водночас і ця робота не доводить, що допоміжні репродуктивні технології безпосередньо спричиняють захворювання. Автори наголошують, що йдеться про статистичні зв’язки, а не про встановлений причинно-наслідковий ефект.

Ще одне дослідження, опубліковане цього року, стосувалося епігенетичних змін. Nature Communications повідомляє, що в когорті сімей вчені виявили зв’язок між дозою гормону ХГЛ, яку застосовують у день запуску овуляції під час допоміжної репродукції, та рівнем метилювання ДНК у дітей. Дослідники також вивчали можливий зв’язок із нейророзвитком, але ці результати потребують подальшої перевірки.

Поки що нові генетичні дослідження не дають підстав говорити про доведений негативний вплив ЕКЗ на здоров’я дітей. Науковці продовжують перевіряти, чи повторюються виявлені зміни у більших групах людей і чи мають вони будь-які наслідки в подальшому житті.

Загадки людської ДНК — остані новини

Дослідження генетичних особливостей після ЕКЗ є частиною ширшого наукового питання: як саме працює людська ДНК і які зміни в ній можуть впливати на розвиток організму. Вчені поступово знаходять дедалі більше структур і механізмів, які раніше залишалися непоміченими.

Зокрема, за допомогою штучного інтелекту дослідники розшифрували важливу ділянку ДНК, яка бере участь у запуску роботи генів. Виявилося, що близько 60% людських генів мають особливий фрагмент — ініціатор, який допомагає визначати, коли саме ген повинен активуватися.

Але геном людини містить не лише ділянки, що безпосередньо керують роботою генів. У крові дослідники виявили незвичайні структури ДНК — G-квадруплекси. Це чотириланцюгові утворення, які можуть брати участь у регуляції генетичних процесів, а їхня присутність поза клітинами відкриває нові питання для досліджень.

Ще один приклад показує, наскільки конкретна генетична зміна може впливати на здоров’я. Науковці виявили спадкову мутацію, яка, за результатами дослідження, може збільшувати ризик раку легенів приблизно у 25 разів. Такі відкриття допомагають ученим краще розуміти, як окремі особливості геному пов’язані з розвитком захворювань.

На цьому тлі результати дослідження дітей, зачатих за допомогою ЕКЗ, додають ще один напрямок для вивчення: чи можуть особливості раннього розвитку ембріона залишати помітний слід у геномі. Поки вчені не знають, чи мають виявлені зміни практичне значення для здоров’я, але саме це питання стане предметом подальших досліджень.