Совершенно особенные рыжие коты произвели фурор в мире генетики: чем братья удивили ученых

Рыжие коты Гэри и Шэгги — совершенно особенные животные. Недавнее исследование показало, что они — первые известны домашние животные, у которых был обнаружен синдром Марфана. Отметим, что это генетическое заболевание встречается довольно редко не только в мире животных, но и у людей — им страдает примерно один человек из 4000, пишет IFLScience.

Синдром Марфана — нарушение работы соединительной ткани, которая удерживает на месте все органы и структуры организма. Когда этот "каркас" меняется, симптомы фактически могут проявиться в любой части тела. Исследования также показали, что в основе синдрома Марфана лежит мутация гена фибриллина-1 (FBN1).

Согласно данным фонда Marfan Foundation, у людей, страдающих от этого синдрома, чаще всего возникают проблемы с сосудистой системой, кожей, костями, легкими, глазами и головами. Часто у пациентов наблюдается близорукость, а череп может иметь более вытянутую и узкую форму, что приводит к таким особенностям, как скученность зубов или характерный разрез глаз — с опущенными внешними уголками.

Ученые отмечают, что среди пациентов с синдромом Марфана также широко распространены проблемы с сердцем и кровеносными сосудами — они затрагивают около 90% всех людей с синдромом. Эти нарушения могут быть серьезными и опасными для жизни, однако после постановки диагноза существуют методы лечения.

Отметим, что в большинстве случаев синдром Марфана передается по наследству, однако порой мутации гена FBN1 могут возникать и спонтанно. В таких ситуациях на диагноз могут указывать определенные физические признаки — например, форма глаз и необычно длинные конечности, характерные для людей с этим заболеванием.

Именно это, к слову, наблюдалось у Гэри и Шэгги — еще в юном возрасте у них наблюдались заметно удлиненные лапы. Например, исследователи обнаружили, что лучевая и большеберцовая кости Гэри были более чем на 42% длиннее, чем у среднестатистического самца домашней короткошерстной кошки.

Дальнейшие исследования также выявили отклонения в строении глаз и аорты, которая является главной артерией организма. По словам старшего соавтора исследования, доцента Корнеллского университета, доктора Жаклин Эванс, все признаки указывали на синдром Марфана.

Столь редкий случай объединил большую междисциплинарную команду ветеринарных специалистов и генетиков из научных учреждений США и Европы. Анализы подтвердили наличие у кошек мутаций в гене FBN1. Более того, в обоих случаях были затронуты обе копии гена — это стало настоящей неожиданностью для ученых, поскольку у людей для развития синдрома Марфана до достаточно одной мутировавшей копии, а особи, у которых поражены обе копии встречаются крайне редко.

Исследователи обнаружили, что в случае рыжих котов мутация не привела к полному прекращению работы гена, поэтому организмы животных все еще могли вырабатывать некоторое количество белка FBN1. Считается, что именно это позволило Гэри и Шэгги достичь взрослого возраста — впрочем, один из этапов лечения потребовал удаления глаз животного. Шэгги прожил 7 лет и 2 месяца, а его брат Гэри — 5 лет и 10 месяцев.

К слову, ранее синдром Марфана был обнаружен лишь у одного вида животных, кроме людей — у коров.

Другие новости науки

• Найдены самые необычные горбатые киты в мире: живут в Аравийском море и поют уникальную песню
• Назван самый толстый мишка 2026 года: корона перешла к новому "толстяку"