Ученые обнаружили "войну" мутантных сперматозоидов в мужских яичках: что происходит

Состязание за выживание начинается для сперматозоидов еще до их формирования. В мужских яичках мутировавшие стволовые клетки, из которых образуются сперматозоиды, могут получать преимущество над другими клетками и постепенно распространяться. Ученые выяснили, что этот скрытый процесс может быть значительно более масштабным, чем считалось ранее.

Сперматозоиды во время оплодотворения: иллюстрация к материалу о борьбе мутировавших клеток в мужских яичках. Фото: Pixabay / geralt

Что происходит внутри яичек

Исследователи проанализировали образцы спермы мужчин в возрасте от 24 до 75 лет с помощью сверхточного метода секвенирования ДНК NanoSeq. Ученых интересовали мутации, которые встречались чаще, чем можно было бы ожидать. Это может свидетельствовать о том, что мутировавшие клетки получили конкурентное преимущество.

В общей сложности ученые обнаружили более 35 тысяч мутаций в участках генов, кодирующих белки. В 40 генах были обнаружены признаки положительного отбора. При этом 31 из них ранее не связывали с подобной борьбой клеток. Среди новых генов 27 связаны с генетическими заболеваниями, а 16 также относятся к известным генам, связанным с раком.

Особенно важным оказалось то, что мутации, ранее находимые у детей с нарушениями развития, в исследованных образцах спермы встречались в 66 раз чаще, чем предполагала обычная частота возникновения мутаций.

Как меняется ситуация с возрастом

Исследование показало, что мутации накапливаются приблизительно со скоростью 1,67 в год. По расчетам авторов, в 30 лет около 2% сперматозоидов могли нести предположительно болезнетворную мутацию. К 70 годам этот показатель рос примерно до 4,5%.

Впрочем, 4,5% не означает такую же вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Мутировавший сперматозоид еще должен оплодотворить яйцеклетку, а эмбрион – продолжить развитие. Часть таких клеток может иметь меньшие шансы на оплодотворение, а некоторые мутации могут привести к неудачному течению беременности.

Авторы отмечают, что связь между мутациями в сперме и частотой генетических нарушений у новорожденных пока остается неопределенной. Результаты исследования прежде всего демонстрируют масштаб естественного отбора, который происходит в мужской зародышевой линии.

Напомним, ранее портал "Комментарии" писал, что ученые обнаружили неожиданный маркер старения