Пятилетнему мальчику диагностировали редкую "детскую деменцию": симптомы оказались неожиданными

Британка Софи Лоу делится историей своего пятилетнего сына Бобби, чтобы привлечь внимание общества и медиков к редчайшему и смертельному диагнозу, который часто называют «детским Альцгеймером или деменцией».

Мальчику диагностировали синдром Санфилиппо — генетическое нейродегенеративное заболевание, встречающееся примерно у 80–100 младенцев на каждые 10 лет, пишет LADbible.

Как заметили первые признаки

Страшный диагноз Бобби установили после того, как команда логопедов обратила внимание на задержку в развитии речи мальчика.

«Симптомы в чем-то сродни деменции у пожилых людей — это касается ухудшения памяти или подвижности с возрастом, но у младенцев они не всегда очевидны, — рассказывает мать мальчика Софи, работающая в медицинском тресте Blackpool Teaching Hospital. — Ключевые симптомы у детей с синдромом Санфилиппо — это задержка речевого развития, частые инфекции и мягкие черты (особенности) на лице».

Мать признается, что родители часто не замечают таких мелочей: «Для нас он был просто нашим ребёнком. Ты не замечаешь вещей, которые другие могут назвать отклонениями, а просто воспринимаешь все как положено, потому что любишь своего ребенка независимо от того, как он развивается».

Болезнь, о которой мало кто знает

По словам Софи, уровень смертности от детской деменции соизмерим с детской онкологией (204 зарегистрированы смерти в год от деменции против 260 от рака), однако осведомленность об этом заболевании остается крайне низкой. Даже некоторые профильные врачи-консультанты не всегда знакомы с синдромом Санфилиппо до первой встречи с пациентом.

Дети с этим диагнозом редко доживают до подросткового возраста. Из-за прогрессирования болезни потребности мальчика становятся все сложнее, что требует специального ухода, оборудования и медицинской поддержки.

Родители стремятся создать лучшие воспоминания

Сейчас семья делает все возможное, чтобы Бобби успел ощутить все радости жизни. Мальчик любит животных, тракторы и природу, поэтому родители стремятся провести с ним как можно больше качественного и счастливого времени.

На платформе JustGiving уже собрано более 5 000 фунтов стерлингов по уходу за Бобби и повышению осведомленности о синдроме. Сбор средств инициировал близкий друг семьи, совершающий благотворительный пеший переход из Брайтона в Блэкпул в память дедушки Бобби, Алана, внезапно ушедшего из жизни в этом году и имеющего с внуком чрезвычайно прочную связь.